Introdução: A acrodermatite enteropática é uma enfermidade caracterizada pela deficiência de zinco. Pode ser congênita ou adquirida. A síndrome clínica se caracteriza por uma tríade básica de dermatite periorificial e acral, alopecia e diarréia.1,2 As alterações de pele caracterizam-se inicialmente por lesões eritematosa ao redor de olhos, nariz, boca e períneo, evoluindo para lesões vesicobolhosas, erosões e hiperqueratose na face, na região glútea e extremidades3,4 Descrição do caso: Paciente...

Autores: samantha xena da costa nunes; michele gaspar ferst; adelma alves de figueiredo

Introdução: A Síndrome de Alagille (SA) é uma doença autossômica dominante, é uma importante causa de icterícia neonatal e colestase em crianças mais velhas. A maioria dos casos de SA é causada por haploinsuficiência gene JAGGED1(JAG1) no braço curto do cromossomo 20 e uma minoria por mutações no gene NOTCH2. A prevalência gira em torno de 1:70. 000, sem predomínio de sexo. A SA é definida clinicamente quando estão presentes 3 das 5 características: colestase crônica, doença cardíaca congênita,...

Autores: michelli regina silva rodero; patricia martins luizari escoboza; amanda de queiroz assis andreotti

INTRODUÇÃO: A colangite associada à hepatite autoimune é denominada colangite autoimune. Já quando associada à doença inflamatória intestinal, o termo utilizado é colangite esclerosante primária. A evolução para doença hepática crônica é vista nos dois quadros clínicos. O transplante hepático nos casos de colangite esclerosante primária não interfere no curso da doença inflamatória intestinal. DESCRIÇÃO: Paciente de 13 anos, sexo feminino, que aos 7 anos de idade foi diagnosticado Hepatite Auto...

Autores: leticia drumond alberto; liz custodio souza seabra; julio rocha pimenta; rubens cardoso do nascimento junior; filipe louback fernandes cunha; ana paula pereira de oliveira; alexandre rodrigues ferreira; maria do carmo barros melo; thais costa nascentes queiroz; priscila menezes ferri liu

INTRODUÇÃO: A colangite esclerosante primária é uma das causas de hepatopatia crônica na infância e esta associada à doença inflamatória intestinal, principalmente colite ulcerativa. Acomete com maior freqüência gênero masculino. Uma das complicações é a obstrução biliar. DESCRIÇÃO: Paciente de 11 anos, masculino, diagnóstico inicial de colangite esclerosante e cirrose aos 5 anos de idade. Evoluiu com diarréia e alteração na colonoscopia (colite ulcerativa) com menos de 1 ano do diagnóstico da...

Autores: ana paula pereira oliveira; liz custodio souza seabra; julio rocha pimenta; rubens cardoso do nascimento junior; filipe louback fernandes cunha; leticia drumond alberto; alexandre rodrigues ferreira; thais costa nascentes queiroz; priscila menezes ferri liu; eleonora druve tavares fagundes

Introducción: En publicaciones internacionales se ha mostrado que la determinación de la línea basal(LB)de Impedanciometría Intraluminal Multicanal(IIM/ pH) 24 hs podría reflejar la integridad de la mucosa, siendo ésta menor en pacientes con esofagitis respecto a aquellos con mucosa normal. Objetivo:Comparar los valores de la línea basal(LB)de la IIM/pH 24 hs en niños con y sin esofagitis. Materiales y Métodos: Se realizó en forma restrospectiva la revisión de los trazados de IIM/pH24 hs reali...

Autores: judith cohen sabban; gabriela donato bertoldi; christensen silvia; davila maria teresa; marina orsi

Introducción:El reflujo gastroesofágico(RGE) patológico y la dismotilidad son frecuentes en niños con atresia de esófago(AE). Ambos pueden provocar daño esofágico. Objetivo:Evaluar las características dinámicas (altura y clearance) y químicas (ácido/no ácido) del RGE en niños con AE utilizando la Impedanciometría Intraluminal Multicanal-pH24hs (IIM/pH24hs). Determinar presencia o no de esofagitis con biopsias obtenidas por videoendoscopía digestiva alta(VEDA). Materiales y métodos:Estudio re...

Autores: judith cohen sabban; romina mehaudy; silvia christensen; pablo lobos; marina orsi

Paciente masculino de 9 años, sin antecedentes, consulta por exantema purpúrico no palpable en miembros inferiores, artralgias y distensión abdominal de 4 días de evolución. Ex físico: REG, Palidez generalizada, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia. Laboratorio: GB 2400 (54N/40L/5M), HB 10,8 HTO 32% PLAQ 116000, coagulograma normal, GOT 134 GPT 147 BILI 1.5 BD 0,39, ALB 26,8, ERS 81. Se realizo interconsultas: Hematología: descarta por laboratorios y punción de medula ósea causa hemat...

Autores: manuela manterola; andrea besga; teresita gonzalez

Introdução: A Sindrome de Alagille é a colestase intra hepática familiar mais frequente, com incidência de 1:40000 a 1:100000 nascidos vivos. A escassez de ductos biliares intra-hepáticos leva a hiperbilirrubinemia e hipercolesterolemia, com icterícia precoce e mais tardiamente prurido intenso e xantomas. Os pacientes podem apresentar fáscies triangular, cardiopatia congênita, vértebra em asa de borboleta, embriotóxon posterior. O tratamento clinico consiste em suporte nutricional, suplement...

Autores: maria alice lorente galera; camila arantes de cicco; mariana nogueira de paula rosa; karina cristiane takahashi; ricardo bertacchi uvo; maria de fatima araujo

INTRODUÇÃO Síndrome de Mauriac (SM) é uma rara complicação da Diabetes Mellitus tipo I (DM-I) e está relacionada às baixas concentrações insulínicas, tornando-se menos comum a partir da disponibilização da insulina de longa duração. É caracterizada pelo atraso de crescimento, obesidade e hepatomegalia em adolescentes portadores de DM -I insulino-dependentes. O aumento do fígado decorre do acúmulo de glicogênio ocasionado pela hiperglicemia secundária ao mau controle glicêmico. RELATO D...

Autores: camila arantes de cicco; maria alice lorente galera ; mariana nogueira de paula rosa; karina cristiane takahashi; maria de fatima araujo ; juliana neves masson; lara barros de padua; luis eduardo procopio calliari

Introdução: Doença celíaca (DC) é uma enteropatia imunomediada, causada por uma intolerância permanente ao glúten com atrofia das vilosidades intestinais. Há predisposição genética para DC. Os genes envolvidos são do complexo HLA de classe II, especificamente, HLA-DQ2 (90% dos casos de DC) e HLA-DQ8 (5%-10%). Estes marcadores genéticos juntos têm alto valor preditivo negativo para a DC. Objetivo: Determinar a prevalência dos marcadores genéticos para DC, HLA-DQ2 e HLA-DQ8, em doadores de san...

Autores: janaina guilhem muniz; jose augusto barreto; vera lucia sdepanian; ulysses fagundes neto