Introdução: O albinismo oculocutâneo é uma doença autossômica recessiva caracterizada especialmente pela diminuição da pigmentação da pele e dos cabelos. Nosso objetivo foi relatar o caso de uma paciente com este diagnóstico, salientando as suas características clínicas e as diferentes especialidades médicas envolvidas na sua avaliação e acompanhamento. Descrição do caso: A paciente veio encaminhada para avaliação por suspeita de albinismo. Ela era a terceira filha de um casal não consanguíneo...

Autores: giulia righetti tuppini vargas (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre- ufcspa), wagner fernando perin (ufcspa), tulia cristina kreusch (ufcspa), thiago gabriel rampelotti (ufcspa), bruna pavan salvaro (ufcspa), franciele manica (ufcspa), debora natalia oliveira dos santos (ufcspa), thaisa hanemann (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa e scmpa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa e scmpa)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Joubert (JS) caracteriza-se por malformação congênita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso que leva a alterações neurológicas associadas a envolvimento ocular, renal ou esquelético. DESCRIÇÃO DO CASO: ML, feminino, 3a8m. Sindrômica, internada por sepse de foco pulmonar, acidose metabólica, hipercalemia e natremia decorrente de insuficiência renal com necessidade de dialise peritoneal. Apresentou ainda, crises convulsivas responsivas a benz...

Autores: syane de oliveira goncalves (universidade vila velha / hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves - heimaba ), uliana maiza (hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves / heimaba-es), miguel henrique moraes de oliveira (universidade vila velha - es), marcos adriane machado filho (universidade vila velha - es), julia aguiar costa (universidade vila velha - es), gabriela franco fabres (universidade vila velha - es), gustavo silva sampaio (universidade vila velha - es), felipe hell andrade (universidade vila velha - es), dayane talyta stein paula (universidade vila velha - es), camilla de souza loureiro (universidade vila velha - es), bianca pereira pessanha (universidade vila velha - es), dominick monteiro silva (universidade vila velha - es)

A síndrome de Simpson Golabi-Behmel(SGB) é uma doença geneticamente heterogênea, caracterizada por cardiopatias congênitas, alterações faciais distintas, baixa estatura e outras manifestações. Caso: Paciente sexo masculino, 1 ano de idade, pais hígidos. Em acompanhamento regular com nefrologista pediátrico devido à alteração em sistema genitourinário diagnosticada ao nascimento. Em uso de cefalexina profilática desde o nascimento. Antecedentes neonatais: Ficou na unidade neonatal durante dois...

Autores: carla virginia vieira rollemberg (unit), carla rayane meneses santana barreto (unit), camila de azevedo teixeira (unit), abel luiz martins do nascimento (unit), mauricio silva santos (unit), bianca xavier (unit), halley ferraro oliveira (unit)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan (SN) é um distúrbio autossômico dominante com expressão variável. Genes relacionados com a via de sinalização RAS/MAPK foram relacionados com a sua etiologia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada por dismorfismo facial, baixa estatura, cardiopatia congênita direita, entre outros. Em alguns casos pode apresentar surdez neurossensorial para altas frequências. DESCRIÇÃO DO CASO: J.G.S.V., sexo masculino, 4 anos e 7 meses, diagnosticado...

Autores: karem cristina martins pires (universidade vila velha), aline de almeida moreira buss (universidade vila velha), juliany de oliveira torezani (universidade vila velha), leticia jacques caran (universidade vila velha), maria bernadeth de sa freitas (universidade vila velha), leomara amorim do rosario (universidade vila velha), agatha siqueira afonso (universidade vila velha), syane de oliveira goncalves (universidade vila velha), raquel dornelas marques (universidade vila velha)

Introdução: A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada por deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida que afeta o sistema muscular. Neste relato apresenta-se um caso típico de DP, com investigação e confirmação do diagnóstico. Relato de caso: Menina, 7 meses, admitida em Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica com história de tosse seca e febre há 3 dias sendo diagnosticada com Bronquiolite Viral Aguda, tendo recebido tratamento de suporte para tal afecção. Realizada radiografia de...

Autores: gabriela sobrinho alcarria (universidade municipal de sao caetano do sul), juliana aparecida lourenco de oliveira (universidade municipal de sao caetano do sul), mayara kaspar (universidade municipal de sao caetano do sul), marilia de alcantara ribeiro (hospital infantil marcia braido), walter perez scaranto (hospital infantil marcia braido)

Introdução: A deleção terminal no braço longo do cromossomo 21 é uma rara síndrome genética. Pouco caracterizada na literatura e com relatos não uniformes, descreve-se esse caso para agregar conhecimento sobre a cromossomopatia. Descrição: paciente de 7 meses, feminina, nascida com 30 semanas e 5 dias de idade gestacional por cesariana devido a corioamnionite. No pré-natal havia adequado crescimento fetal e ventriculomegalia, sem história familiar patológica ou consanguinidade. Ao nascer, pesa...

Autores: marina spricigo crocetta (hospital universitario de santa maria), pedro cargnelutti de araujo (hospital universitario de santa maria), juliana alves josahkian (hospital universitario de santa maria), roseli henn (hospital universitario de santa maria)

Introdução: A Sequência de Pierre Robin é uma má formação rara, congênita, caracterizada por micrognatia, glossoptose, e fenda palatina, levando a um quadro de dificuldade respiratória em graus variáveis, porém, geralmente com bom prognóstico quando tratado precocemente. Descrição: Recém nascido pré-termo, com peso adequado para idade gestacional (1.785 gramas), sexo feminino, nascida de parto normal. Escore Apgar 8/8, sem riscos de incompatibilidade ABO ou Rh. Genitora primigesta, com histó...

Autores: ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques), laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques), bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques), carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques), tamiris baptista sampaio (complexo de pediatria arlinda marques), hugo leonardo justo horacio (complexo de pediatria arlinda marques), taciana de araujo franca (complexo de pediatria arlinda marques), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques), euda maria farias diniz aranda (maternidade candida vargas)

Introdução: A síndrome da máscara do Kabuki é uma doença genética rara caracterizada por diversas anomalias congênitas. O relato de caso apresenta o diagnóstico, abordagem e desfecho de uma manifestação de desordem imunológica e hematológica em um paciente pediátrico portador desta síndrome.   Descrição do caso: Paciente de 11 anos, masculino, com diagnóstico de Síndrome de Kabuki desde os 5 anos, admitido em pronto socorro com queixas de icterícia aguda e progressiva, adinamia e anorexia, a...

Autores: aline barbosa lopes (universidade de sao paulo), paola santacruz ortega (universidade de sao paulo )

Introdução: Estima-se que 5 dos nascimentos apresentem algum tipo de anomalia congênita, sendo responsáveis por 13 de todos os óbitos em menores de 1 ano em nosso país. As alterações cromossômicas, como a deleção 4p, estão presentes em 1 a cada 150 nascidos vivos, o que justifica a necessidade de conhecimento e formação do pediatra em genética médica. Descrição: Lactente nascida de parto cesáreo por crescimento intrauterino restrito, centralização e gemelaridade, primeira filha de par de g...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), larissa araujo dutra da silveira (hmib - hospital materno infantil de brasilia), joao paulo silva cezar (hmib - hospital materno infantil de brasilia), leticia lopes dantas (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata mayumi hamaoka (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata fernandes costa (hmib - hospital materno infantil de brasilia), thaynne almeida diniz (hmib - hospital materno infantil de brasilia), ian campelo da silva (hmib - hospital materno infantil de brasilia), helena de oliveira melo (hmib - hospital materno infantil de brasilia), bruna cansancao oliveira (oliveira, bc), mayara soares martin da silva (hmib - hospital materno infantil de brasilia), lorrany carneiro cavalcante (hmib - hospital materno infantil de brasilia), nathalia girardi nagib (hmib - hospital materno infantil de brasilia), esther de paiva mota (hmib - hospital materno infantil de brasilia), carlos alberto moreno zaconeta (hmib - hospital materno infantil de brasilia)

Introdução : Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), é a segunda trissomia mais comum e é considerada letal. O objetivo deste relato é alertar o pediatra para características clínicas da doença, que permitam o diagnóstico clínico, mesmo que tardio, e enfatizar a necessidade de suporte à família da criança que sobrevive ao período inicial da doença. Relato do Caso: Feminina, 38 dias. Encaminhada por icterícia colestática. Desnutrida, ictérica, hipoglicêmica. Internou na enfermaria pa...

Autores: luiza gabriel barbiero (hospital sao lucas da puc ), jorge antonio hauschild (hospital sao lucas da puc ), nagila greissi costa (pucrs), ana carolina fensterseifer (pucrs), candida gabriela pontin (pucrs), maria teresa vieira sanseverino (hospital sao lucas da puc ), carolina fonseca (hospital sao lucas da puc ), julia michelon tomazzoni (hospital sao lucas da puc ), marcela spillere rovaris (hospital sao lucas da puc ), kelly carneiro kasper (hospital sao lucas da puc ), juana catalina flores guerrero (hospital sao lucas da puc ), priscila dos santos (hospital sao lucas da puc ), adriana sayuri matsudo nakamatsu (hospital sao lucas da puc ), katiana murieli da rosa (hospital sao lucas da puc ), johanna carolina picon perez (hospital sao lucas da puc )