A síndrome de Myhre (SM) é uma condição genética ultrarrara que afeta o tecido conectivo e consequentemente múltiplos sistemas: musculoesquelético, cardiovascular, neurológico, respiratório e pele. A SM tem herança autossômica dominante e é causada por variantes no gene SMAD4. Objetivo: Descrever um caso de SM de um hospital universitário do Distrito Federal. Descrever um caso de SM de um hospital universitário do Distrito Federal. Documental exploratório, mediante análise de dados qualitativos...

Autores: maria luisa mendonca martins (universidade de brasilia), carla dos santos porto (universidade de brasilia ), wilson junior pereira da silva (universidade de brasilia ), lucas duarte ferreira (universidade de brasilia ), maria beatriz souza nascimento (universidade de brasilia ), mickelle oliveira evangelista (universidade de brasilia ), alessandra rocha ribeiro souto (universidade de brasilia ), pedro abbud lopes (universidade de brasilia )

A síndrome de McCune-Albright (SMCA) é causada por mutações somáticas ativadoras do gene GNAS1, cursando com amplo espectro clínico e caracterizada pela tríade puberdade precoce periférica, displasia fibrosa poliostótica e manchas café-com-leite.Relatar o uso de letrozol em lactente com SMCA, com puberdade precoce periférica desde o período neonatal.Realizada revisão retrospectiva do prontuário.Paciente do sexo feminino, branca, 1 ano e 4 meses, pais não consanguíneos, mãe primigesta com diabete...

Autores: amanda munhoz serra (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), lygia queiroz esper (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ana maria santillan vasconez (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), junia ellen simioni leite (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), natalia bernardes (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ruth rocha franco (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), thais della manna (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp)

A Diabetes Mellitus 1 é uma doença decorrente da destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Muitas complicações são descritas, porém em raros casos, pode ocorrer a hipertrigliceridemia grave, decorrente do aumento da lipólise e mobilização de ácidos graxos livres, causado pela insulinopenia, levando a alteração no metabolismo do VLDL e elevação de triglicérides.Paciente, sexo feminino, 10 anos, deu entrada no serviço ambulatorial em abril de 2019 com quadro de poliúria, po...

Autores: lavinia brito goncalves (unifg guanambi), marcio ryan araujo de novais (unifg guanambi), jose lucas moura vasconcelos (unifg guanambi), emili mariane machado goncalves (unifg guanambi), uendes vania oliveira cardoso (unifg guanambi), bruna de aquino morais da silva (unifg guanambi), maria eduarda paes de assis (unifg guanambi), leonardo dias azevedo (unifg brumado), vanusa lessa nascimento benevides (unifg guanambi), gabriela regina batista ledo (unifg guanambi)

Carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares ou células C da glândula e corresponde a 5% dos cânceres de tireoide em crianças. Discutir sobre o CMT na infância, bem como suas manifestações clínicas a partir de um relato de caso. Em 2020 foi iniciado acompanhamento endocrinológico da paciente G.O.M., aos 6 anos de idade, encaminhada pelo pediatra devido a hipotireoidismo e nódulo tireoidiano. Ao exame físico apresentava face alongada, lábios grossos, queixo proeminen...

Autores: luana menezes azevedo (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), fernanda ramos de carvalho pumputis (hospital infantil joao paulo ii), ana virginia oliveira brito e oliveira (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), amanda torres de freitas (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), daniel almeida muratori (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), daniella gomes cruz (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), lucas amaral campos (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), maria beatriz neves goncalves (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), rafaela ferreira israel assuncao (faculdade ciencias medicas de minas gerais )

A avaliação da genitália externa através do comprimento peniano tracionado (CPT) traz elementos clínicos de grande valor para o diagnóstico de Distúrbios de Diferenciação Sexual, Hipogonadismo Hipogonadotrófico e Pan-hipopituitarismo. relacionar dados antropométricos como peso de nascimento (PN) e comprimento ao nascimento (CN) e idade gestacional (IG) com dimensões de CPT. A medida de CPT foi realizada, nos primeiros 3 dias de vida, com régua rígida esticando o pênis flácido até apresentar...

Autores: barbara reis krammer (residente de endocrinologia pediatrica do servico de endocrinologia do hcpa. aluna do programa de pos graduacao em saude da crianca ufrgs), patricia trevisol dalmora (residente de pediatria do hospital de clinicas de porto alegre (hcpa)), sergio hofmeister de almeida martins-costa (professor titular do departamento de ginecologia e obstetricia da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), ashiley ribeiro lacerda (aluna da faculdade de medicina da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), stefani kuster (aluna da faculdade de medicina da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), clarissa gutierrez carvalho (professor do departamento de pediatria da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), guilherme guaragna filho (professor do departamento de pediatria da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs))

A diversidade humana abrange as identidades do gênero, porém, crianças e adolescentes em diversidade de gênero enfrentam dificuldades de acesso à saúde devido ao acolhimento inadequado ou inexistente, violando seu direito fundamental.Apresentar dados descritivos relativos ao acolhimento de adolescentes e crianças em diversidade de gênero atendidos em ambulatório de referência da rede estadual de saúde de Minas Gerais.Levantamento e análise descritiva de dados da gestão assistencial relacionados...

Autores: maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), camilla pereira balbi (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), julia torres amaro (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), cristiano tulio maciel albuquerque (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), tatiane miranda (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), pedro henrique de oliveira e almeida (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), juliana de souza rajao teixeira (hospital infantil joao paulo ii (fhemig))

O Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença crônica a qual fatores como hábitos de vida implicam no controle da doença e em associações de risco, como o sobrepeso e obesidade na infância e adolescência. As condições socioeconômicas são um dos fatores que interferem nesses hábitos de vida , sendo assim necessário entender o impacto dessa correlação na sociedade atual.Descrever epidemiológicamente pacientes pediátricos com DM1 que apresentam concomitantemente quadro de sobrepeso, e a correlaçã...

Autores: sade germano de antonio e silva (uni-facef), daniele tafuri d�anuncio (uni-facef), laura afonso alvarenga borges (unaerp )

A Síndrome de Marfan é uma doença multissistêmica do tecido conjuntivo que se manifesta principalmente nos sistemas cardiovascular, ocular e esquelético. O manejo desta síndrome envolve prevenção de complicações e alívio sintomático, visto que não existe tratamento curativo disponível.Relatar caso-clínico de paciente com provável Síndrome de Marfan segundo aplicação dos critérios diagnósticos de modo a detectar precocemente a doença e iniciar acompanhamento multiprofissional, prevenindo as compl...

Autores: rafaella kumazawa morais (hospital regional de taguatinga), fernanda guimaraes de alencastro (hospital regional de taguatinga), laura cristina ferrerira pereira (hospital regional de taguatinga), eduardo jose ferreira sales (hospital regional de taguatinga), ana luiza camargo pinto (hospital regional de taguatinga), veronica rachel cunha kersting (hospital regional de taguatinga), samantha arnaut oliveira mendes (hospital regional de taguatinga), ana paula da cunha panis (hospital regional de taguatinga), bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga), rhenan vilela arantes (hospital regional de taguatinga), renato resende mundim (hospital regional de taguatinga)

Diferenciação Sexual Diferente (DSD) é um grupo de condições congênitas no qual o desenvolvimento do sexo cromossomal, gonadal ou anatômico é atipico ou discordante. Entre elas, a DSD ovotesticular (DSD-OT) é uma forma rara, caracterizada pela presença de parênquima ovariano e testicular no mesmo indivíduo. L.P.N. e L.P.N. são gêmeas, filhas de pais não consanguíneos, mãe G1P2. Nascidas pré-termo (36 semanas), parto cesárea sem intercorrências, encaminhadas ao ambulatório de endocrinologia pediá...

Autores: mariana lucena (hc-fmusp), bruna freitas cavalcanti (hc-fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (hc-fmusp), mariana lenza resende (hc-fmusp), roberta de oliveira andrade (hc-fmusp), guido de paula colares neto (hc-fmusp), julia warchavchik melardi (hc-fmusp), leandra steinmetz (hc-fmusp), louise cominato (hc-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (hc-fmusp), thais della manna (hc-fmusp), durval damiani (hc-fmusp)

O Diabetes Mellitus tipo 1 em jovens está relacionada ao transtorno psiquiátrico conhecido como “diabulimia”, em que a insulina é usada erroneamente com o objetivo de perda de peso, afetando o controle metabólico.Determinar a prevalência de transtornos alimentares em adolescentes com Diabetes Mellitus tipo 1 atendidos no Ambulatório de Diabetes.Foi realizado um estudo transversal em diabéticos tipo 1, com idades compreendidas entre os 10 e os 19 anos. Os pacientes preencheram um questionário que...

Autores: mariana palhao verri (fmrp)