Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada por uma expansão de trinucleotídeos GAA, resultando na diminuição da expressão da frataxina, uma proteína mitocondrial envolvida no metabolismo do ferro(1)(2). Os indivíduos com AF têm o risco aumentado de 8-32 % de desenvolver diabetes(3)(4). Alertar a importância de reconhecer essa incomum causa de diabetes na avaliação de um paciente jovem que apresenta ataxia progressiva e manifestação de um quadro de diab...

Autores: enda rodrigues (hospital infantil joao paulo ii), ana helena castro (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), julia amaro (hospital infantil joao paulo ii), maira madureira (hospital infantil joao paulo ii)

As doenças endocrinometabólicas são caracterizadas pela desregulação do sistema endócrino e metabólico, podendo ser causada por fatores genéticos e ambientais, levando a óbito, acometendo principalmente crianças e adolescentes.O estudo tem como objetivo efetivar as principais doenças endocrinometabólicas e acomete crianças e adolescentes no estado do Piauí.Trata-se de um estudo epidemiológico, de caráter transversal, retrospectivo e abordagem quantitativa, utilizando os dados coletados do Siste...

Autores: thayna peres costa (fahesp/iesvap), melice barbosa oliveira feitosa (fahesp/iesvap)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é, sobretudo, um distúrbio genético, causado pela deleção proximal no cromossomo 15 paterno. Caracterizada por dismorfismos faciais, alterações endócrinas e comportamentais, que acarretam em hiperfagia e obesidade. Paciente do sexo feminino, 14 anos, diagnosticada com Síndrome de Prader-Willi aos três dias de vida, necessitou de permanecer internada na unidade de terapia intensiva por dois meses. E devido a apneia fez uso de oxigenioterapia domiciliar por dois...

Autores: luiza fernandes nonato (universidade vale do rio doce), hanna clara souza stein (universidade vale do rio doce), lourranny gomes pena almeida (universidade vale do rio doce), tiara grossi rocha (universidade vale do rio doce)

Identificadas a correlação entre obesidade, e outras doenças crônicas não transmissíveis, com a ingestão excessiva de alimentos processados e ultraprocessados, buscou-se analisar a incidência do excesso de peso e o consumo dessas categorias alimentares por crianças, na faixa etária de 2 à 10 anos de idade.Este trabalho visa se tornar uma importante ferramenta de estudo aos acadêmicos e profissionais da saúde, pois possibilitará obter maior conhecimento sobre as práticas alimentares na infância e...

Autores: ana paula freitas zocatelli de moura (centro universitario do espirito santo), karla gabriely freitas zocatelli de moura (centro universitario do espirito santo), ana carolina ceron oliveira monico (centro universitario do espirito santo)

O nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) é uma condição rara com retardo grave de crescimento, microcefalia, displasia esquelética e risco aumentado de resistência insulínica e doença arterial coronariana.Descrever o caso de uma paciente do sexo feminino com diagnóstico de MOPDII, diabetes mellitus e insuficiência cardíaca.Relato de Caso. : Paciente do sexo feminino, nascida a termo, pequena para idade gestacional, com restrição do crescimento intrauterino simétrico. I...

Autores: giuliane galeote ramires fernandes da costa (santa casa de misericordia de sao paulo ), raquel gomes lot (santa casa de misericordia de sao paulo ), aline dantas costa riquetto (santa casa de misericordia de sao paulo ), laura cudizio (santa casa de misericordia de sao paulo ), luis eduardo calliari (santa casa de misericordia de sao paulo ), ariane vieira scarlatelli macedo (santa casa de misericordia de sao paulo )

O Ministérios da Saúde descreve o estado nutricional como um resultado entre a ingestão de nutrientes e o gasto energético do organismo para suprir as necessidades nutricionais infantil. Entretanto, na sociedade, a ideia sobre o estado nutricional é mais subjetiva, com diversos fatores a influenciando, como a percepção parental sobre o estado nutricional de seus filhos. A concordância sobre essa percepção é necessária para auxiliar uma nutrição infantil correta e um consequente peso adequado.Ana...

Autores: giovanna vecchi santos (universidade federal de goias), julia marcel ghannam fontes (universidade federal de goias), ana clara teixeira arruda navarro (universidade federal de goias), renata machado pinto (universidade federal de goias)

Hipopituitarismo congênito é definido como a deficiência de um ou mais hormônios da adenohipófise e possui uma apresentação clínica variável. A etiologia pode ser por causas adquiridas ou genéticas, sendo as alterações no gene PROP1 as mais comuns descritas.Paciente feminina encaminhada para serviço especializado de endocrinopediatria com idade cronológica (IC) de 6a e 11m por atraso de crescimento e desenvolvimento. Ao exame físico, altura de 98cm (p

Autores: luisa schnarndorf barbosa (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre), nila carolina arnez camacho (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre), debora delmonte bissegato (hospital das clinicas da fmusp), luciani renata silveira de carvalho (hospital das clinicas da fmusp), cristiane kopacek (hospital materno infantil presidente vargas)

A obesidade é uma doença crônica não transmissível de alta incidência e morbimortalidade muito comum no Brasil, inclusive na faixa etária pediátrica, na qual 273,3 mil crianças entre 2 e 4 anos encontravam-se com sobrepeso e 227,6 mil com obesidade. Comparar a prevalência do sobrepeso, nos anos de 2011 e 2021, entre crianças de 2 anos a menores de 5 anos de idade na cidade de Manhuaçu-MG com crianças de mesma faixa etária no território brasileiro. Estudo observacional transversal. Base de dados...

Autores: karolina de melo nogueira (unifacig), hortencia carrafa esteves (unifacig), julia saraiva rocha (unifacig), ketlyn miranda marques (unifacig), natalia rocha de almeida (unifacig), vinicius da cruz tigre (unifacig)

A síndrome de resistência aos hormônios tireoideanos é suspeitada durante a triagem neonatal na vigência de concentrações elevadas de TSH e T4 livre.Descreve-se lactente do sexo feminino, com alteração no teste de triagem neonatal. O teste de triagem neonatal, realizado em sangue total colhido em papel filtro, evidenciou aumento do TSH = 34,7mUI/L (valor de referência(VR)

Autores: jessica carvalho moises (uftm), juliana cavalari galdiano (uftm), heloisa marcelina cunha palhares (uftm), carlos henrique paiva grangeiro (uftm), maria de fatima borges (uftm), vera maria alves dias (ufmg)

Segundo o Ministério da Saúde do Brasil, a desnutrição é caracterizada por uma condição clínica causada pela carência ou excesso, relativo ou absoluto, de, pelo menos, um nutriente essencial. Ela é considerada um importante problema de saúde pública, sobretudo, pela suas repercussões sobre o desenvolvimento neuropsicomotor, e pela elevada morbimortalidade principalmente de crianças e adolescentes. No Brasil, historicamente, a desnutrição é um achado comum, principalmente pelas desigualdades soc...

Autores: desirre dainezi de lacerda e silva (uneb), ana flavia souto figueiredo nepomuceno (ufba), lara lessa araujo (uneb), erika santos viana serafim araujo (uneb), mariana ribeiro menezes (uneb), janecleia sueli maia martins (uneb), pablyne figueredo raimundo (uneb ), rafael bruno sabino leite de sa barreto (uneb), hanna dos anjos gomes (uneb), andreina gomes (uneb)