A SRHT é um defeito da sensibilidade ao hormônio tireoidiano, manifesta laboratorialmente por T4 elevado e TSH não suprimido. Descrição de dois casos de SRHT em membros de uma mesma família. Mãe G2P1A1, diagnóstico de hipertireoidismo desde os 12 anos (Março/13: T3 241ng/dL, T4L 3,25ng/dL, TSH 5µUI/mL), tratada com propiltiouracil e metimazol, e submetida à tireoidectomia total por carcinoma papilífero aos 32 anos. Durante a gestação do paciente, recebeu levotiroxina em doses elevadas (200mcg/di...

Autores: mariana figueiredo gonzaga de lucena (hc-fmusp), bruna freitas cavalcanti (hc-fmusp), amanda munhoz serra (hc-fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (hc-fmusp), roberta de oliveira andrade (hc-fmusp), guido de paula colares neto (hc-fmusp), thais della manna (hc-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (hc-fmusp), louise cominato (hc-fmusp), leandra steinmetz (hc-fmusp), ruth rocha franco (hc-fmusp), durval damiani (hc-fmusp)

Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo, manifestada por mutações genéticas do colágeno tipo 1, em que o paciente cursa com fragilidade óssea, que pode evoluir com múltiplas fraturas, tendo desde as formas leves a graves.O presente relato de caso busca elucidar acerca do diagnóstico tardio da OI tipo 1 e suas implicações clínicas. A escolha da temática deve-se ao fato da patologia ser considerada rara (cerca de 1:15000 nascidos no mundo) e sem cura, sendo o diagnóstico e tr...

Autores: marcela goncalves chagas de laia (centro universitario unifacig), maria lavinia cardoso diniz (centro universitario unifacig), victhoria giovanna demetrio lacerda (centro universitario unifacig), gladma rejane ramos araujo da silveira (escola de medicina santa casa de misericordia de vitoria )

Ambiguidade genital é um fenótipo de DDS com incidência 1:4500. Tal diagnóstico constitui emergência clínica e social, exigindo investigação criteriosa e multidisciplinar para a determinação adequada do sexo de criação e para a detecção precoce de etiologias graves, como HAC na variante perdedora de sal, potencialmente letal nas primeiras semanas de vida.Descrever o perfil clínico dos pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XX acompanhados no ambulatório de endocrinologia pediátrica de um...

Autores: anna candida ximenes de mendonca sobreira (uerj), isabel rey madeira (uerj), paulo ferrez collett solberg (uerj), raquel tavares boy da silva (uerj), daniel luis schueftan gilban (uerj), clarice borschiver de medeiros (uerj), ana paula neves bordallo (uerj), claudia braga monteiro (uerj)

A Síndrome de McCune Albright (SMA) deriva da mutação missense ativadora do gene GNAS, localizado no cromossomo 20q13.3, o que inativa a enzima GTPase da proteína G9082,s, resultando em receptores constitutivamente ativados, independente de ligante. É definida pela tríade de máculas café-com-leite, displasia fibrosa poliostótica e puberdade precoce periférica.Traçar o perfil clínico-epidemiológico de pacientes portadores de SMA acompanhados em ambulatório público de Endocrinologia Pediátrica.Est...

Autores: barbara ribeiro (unifesp), bruna fiori (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), camille minali (unifesp), carla pellegrini (unifesp), denise flygare (unifesp), hanna camilo (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), nathalia klautau (unifesp), angela spinola-castro (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp)

Diabetes mellitus é um problema de saúde pública com aumento na prevalência e associado a complicações agudas e crônicas. Entre crianças e adolescentes há maior relação com as condições agudas que apresentam evolução variável, podendo levar a internações e óbitos. Avaliar as internações e os óbitos por diabetes mellitus segundo faixa etária na Bahia entre 2017 e 2022.O estudo é do tipo ecológico, realizado através de dados retrospectivos de internados por CID-10: Diabetes mellitus, entre janeiro...

Autores: aline santana nascimento (uneb)

Hipoparatireoidismo é um distúrbio clínico decorrente da deficiência da síntese ou da secreção do PTH. Caracteriza-se por baixos níveis séricos de PTH, associados a hipocalcemia e hiperfosfatemia RN de 24h de vida, filha de mãe diabética, com cianose central e periférica e dificuldade de amamentação desde o nascimento. Evoluiu com hipocalcemia refratária, recebendo reposição enteral, sendo necessário reposição endovenosa. Níveis de cálcio se normalizaram, porém 48h após a suspensão o cálcio volt...

Autores: nicole de salles cukierkorn (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp), alcinda aranha nigri (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp), cyntia watanabe (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp)

A função da tireoide é obrigatoriamente investigada no período neonatal e deve ser reavaliada durante a infância se houver sinais clínicos que sugiram disfunção.Descrever as características clínicas e a evolução laboratorial de pacientes pediátricos encaminhados a um serviço público de Endocrinologia Pediátrica para avaliação e seguimento de hipotireoidismo, sem tratamento prévio.Em uma coorte retrospectiva, foram revisados 76 prontuários de pacientes atendidos entre 2013-2022 encaminhados para...

Autores: marcela oliveira baldoni (unaerp), ana carolina maia teodozio (unaerp), thais milioni luciano (unaerp), camila mata pires (unaerp), ana claudia silva reis (unaerp)

O Diabetes mellitus (DM) é um dos distúrbios endócrinos mais prevalentes, o qual é caracterizado pelo estado de hiperglicemia, e é classificado em DM 1 e 2, sendo a primeira a mais comum entre os jovens.Descrever a prevalência de internações e mortalidade por diabetes mellitus em indivíduos de 0 a 14 anos de idade nas regiões do Brasil.Estudo de caráter transversal, descritivo, o qual utilizou dados secundários acerca das internações notificadas no Sistema de Informação Hospitalar (SIH), entre j...

Autores: gabriel gleicon cruz santos (fasavic), abraao martins do nascimento (fasavic), joao pedro de oliveira carvalho (fasavic), iuri gabriel luz santana santos (fasavic), leticia freitas siqueira (fasavic), maria clara ferreira santos (fasavic), leticia prates annibolete (fasavic), maria carolina oliveira figueiredo (fasavic), taina teixeira rocha (fasavic), victor alex araujo costa (fasavic), vinicius messias morais miranda (fasavic), camila silveira silva teixeira (fasavic)

A isotretinoína é usada no tratamento de doenças cutâneas, como acne grave e refratária a outros tratamentos e, em doses maiores, no tratamento de neuroblastoma de alto risco e meduloblastoma.Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 12 anos, com carcinoma de origem embrionária pouco diferenciado na fossa posterior e implantes no neuroeixo. Painel genético por sequenciamento de nova geração para neoplasias infantis foi negativa. O tratamento oncológico baseou-se no esquema usado para medulobla...

Autores: aline scheidemantel (hospital de clinicas da universidade federal do parana), luis eduardo cruvinel pinto (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriel junqueira soares (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriela de lima carlesso (hospital de clinicas da universidade federal do parana), karina da silva almeida (hospital de clinicas da universidade federal do parana), joao ricardo azevedo silva (hospital de clinicas da universidade federal do parana), rosana marques pereira (hospital de clinicas da universidade federal do parana), julienne angela ramires de carvalho (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriela de carvalho kraemer (hospital de clinicas da universidade federal do parana), suzana nesi-franca (hospital de clinicas da universidade federal do parana), adriane cardoso-demartini (hospital de clinicas da universidade federal do parana)

Hiperinsulinismo congênito é uma condição rara, que cursa com hipoglicemia persistente e refratária às medidas terapêuticas iniciais. A etiologia pode ser relacionada ao estresse perinatal, formas monogênicas ou sindrômicas. Na hipoglicemia, a alteração laboratorial inclui insulina e/ou peptídeo C aumentados, beta-hidroxibutirato e ácidos graxos livres suprimidos e aumento dos hormônios contra reguladores.J.R.S.C, sexo masculino, nascido à termo, GIG, APGAR 7/9, apresentou quadro de sepse neonat...

Autores: alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), elisandra inara silva andrade (universidade federal do rio grande do norte), rayane rodrigues de souza (universidade federal do rio grande do norte), stella mandu cicco (universidade federal do rio grande do norte), nathalia dantas de freitas rego (universidade federal do rio grande do norte), darlana maia maciel (universidade federal do rio grande do norte)