A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença autossômica dominante causada por mutações que reduzem a capacidade hepática de eliminar da circulação Lipoproteínas de Baixa Densidade (LDL) ricas em colesterol aterogênico. É uma desordem rara e de alta morbimortalidade com prevalência estimada de 1:160.000 a 300.000 pessoas. Relatar o caso de um pré-escolar com diagnóstico clínico de HFHo. Foi realizada coleta retrospectiva de dados através da revisão do prontuário da paciente. P...

Autores: maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julia veiga diniz da silva (centro universitario mauricio de nassau), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), victor santiago de oliveira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A hipercolesterolemia familiar é uma condição hereditária que causa aumento na concentração de lipoproteína de baixa densidade (LDL), acarretando um risco aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica prematura.Paciente M.A.S.S, sexo feminino, 1 ano e 9 meses, encaminhada por alteração no perfil lipídico em exame coletado com 1ano e 2 meses e repetida em nova coleta após 5 meses. Antecedentes: Gestação sem intercorrências, nascimento a termo, 38 semanas e com crescimento ponderoestatural ad...

Autores: marina rocha rolim (hcfmusp), edna regina nakandakare (hcfmusp)

Hiperinsulinismo congênito é uma condição rara, que cursa com hipoglicemia persistente e refratária às medidas terapêuticas iniciais. A etiologia pode ser relacionada ao estresse perinatal, formas monogênicas ou sindrômicas. Na hipoglicemia, a alteração laboratorial inclui insulina e/ou peptídeo C aumentados, beta-hidroxibutirato e ácidos graxos livres suprimidos e aumento dos hormônios contra reguladores.J.R.S.C, sexo masculino, nascido à termo, GIG, APGAR 7/9, apresentou quadro de sepse neonat...

Autores: alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), elisandra inara silva andrade (universidade federal do rio grande do norte), rayane rodrigues de souza (universidade federal do rio grande do norte), stella mandu cicco (universidade federal do rio grande do norte), nathalia dantas de freitas rego (universidade federal do rio grande do norte), darlana maia maciel (universidade federal do rio grande do norte)

O hiperinsulinismo congênito é uma das causas de hipoglicemias hiperinsulinêmicas, grupo de doenças raras com incidência de 1:40.000 nascimentos na população geral, mas que são as principais etiologias da hipoglicemia na infância. Relatar o caso de uma paciente com hiperinsulinismo congênito focal. Realizada coleta de dados do prontuário da paciente acompanhada pela endocrinologia pediátrica de um Hospital Universitário. S.V.B.S, 11 meses, feminino, transferida para enfermaria de pediatria com 2...

Autores: julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

Os prolactinomas são adenomas hipofisários secretores de prolactina (PRL), raros na faixa etária pediátrica e chamados de macroadenomas quando têm 1 cm ou mais de tamanho. PRL acima de 200 ng/ml sugere prolactinoma. Os agonistas dopaminérgicos (AD) são a terapia de escolha. Entretanto, uma pequena parcela dos pacientes é resistente a essas medicações.Relatar o caso de uma adolescente com provável prolactinoma refratário ao tratamento clínico.Foi realizada coleta retrospectiva de dados por meio d...

Autores: rosalia de souza moura (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), marilia medeiros davi de andrade (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A Hipertrigliceridemia familiar (HF) consiste em doença grave, responsável por significativo percentual de eventos cardiovasculares em pessoas com menos de 50 anos. Estima-se que cerca de 10.000.000 de indivíduos são portadores de HF, contudo menos de 10% têm diagnóstico conhecido. Pode-se apresentar de duas formas: em heterozigose ou homozigose. Seu espectro de manifestações clínicas é variável a depender do gene afetado. No caso descrito a seguir, o paciente apresenta mutação genética que resu...

Autores: natalia da silva fontana (universidade federal de uberlandia - ufu), leticia ribeiro de oliveira (universidade federal de uberlandia - ufu), luiz roberto da silva (universidade federal de uberlandia - ufu)

A Diabetes Mellitus 1 é uma doença decorrente da destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Muitas complicações são descritas, porém em raros casos, pode ocorrer a hipertrigliceridemia grave, decorrente do aumento da lipólise e mobilização de ácidos graxos livres, causado pela insulinopenia, levando a alteração no metabolismo do VLDL e elevação de triglicérides.Paciente, sexo feminino, 10 anos, deu entrada no serviço ambulatorial em abril de 2019 com quadro de poliúria, po...

Autores: lavinia brito goncalves (unifg guanambi), marcio ryan araujo de novais (unifg guanambi), jose lucas moura vasconcelos (unifg guanambi), emili mariane machado goncalves (unifg guanambi), uendes vania oliveira cardoso (unifg guanambi), bruna de aquino morais da silva (unifg guanambi), maria eduarda paes de assis (unifg guanambi), leonardo dias azevedo (unifg brumado), vanusa lessa nascimento benevides (unifg guanambi), gabriela regina batista ledo (unifg guanambi)

A hipoglicemia neonatal é uma condição clínica com sintomas inespecíficos e alto potencial de gravidade. Hipopituitarismo associado a sífilis neonatal é uma situação infrequente.Paciente feminino, a termo, IG 40+3, parto cesáreo por estado fetal não tranquilizador, peso de nascimento 3060g (AIG), comprimento 46cm (PIG), APGAR 9/10, com história gestacional de sífilis inadequadamente tratada e diagnóstico materno de hepatite C no primeiro trimestre de gestação. Após o nascimento, apresentou epis...

Autores: marina nunes sousa (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), nila carolina arnez camacho (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), luisa schnarndorf barbosa (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), danielle frida fonseca barbiaro (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), ceres cousseau furlanetto (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), jose david pineda garcia (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), julia fernanda semmelmann pereira lima (hospital da crianca santo antonio da irmandade santa casa de misericordia de porto alegre (hcsa)), carolina garcia soares leaes rech (hospital da crianca santo antonio da irmandade santa casa de misericordia de porto alegre (hcsa))

O hipoparatireoidismo é um distúrbio metabólico caracterizado pela ausência ou pela produção deficiente de paratormônio pelas glândulas paratireoides, levando a hipocalcemia. Trata-se de distúrbio raro, com prevalência de aproximadamente 0,25 para 1.000 indivíduos. Entre as funções do paratormonio está a regulação dos níveis de cálcio, que é extremamente importante para a estabilidade e contração muscular. O hipoparatireoidismo não tratado pode evoluir para hipocalcemia e hiperfosfatemia graves...

Autores: maria beatriz machado (puc-campinas), flavio de jesus (puc-campinas), lethicia yuri matunaga (puc-campinas), giovanna domingues ribeiro (puc-campinas), mila pontes ramos cunha (puc-campinas), karin barbosa kersten moraes (puc-campinas), babara barragan (puc-campinas)

Hipoparatireoidismo é um distúrbio clínico decorrente da deficiência da síntese ou da secreção do PTH. Caracteriza-se por baixos níveis séricos de PTH, associados a hipocalcemia e hiperfosfatemia RN de 24h de vida, filha de mãe diabética, com cianose central e periférica e dificuldade de amamentação desde o nascimento. Evoluiu com hipocalcemia refratária, recebendo reposição enteral, sendo necessário reposição endovenosa. Níveis de cálcio se normalizaram, porém 48h após a suspensão o cálcio volt...

Autores: nicole de salles cukierkorn (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp), alcinda aranha nigri (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp), cyntia watanabe (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp)