INTRODUÇÃO: A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma condição na qual uma mutação genética altera a capacidade de metabolizar triglicerídeos que circulam ligados as lipoproteínas, causando elevação extrema dos triglicerídeos plasmáticos e complicações associadas, sendo a mais preocupante a pancreatite. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente H.M.S.A.Q, sexo feminino, 3 anos e 9 meses, com queixa de dor abdominal, náuseas e vômitos que iniciaram há um ano e com piora do quadro há 2 meses.Durante a...

Autores: karina ramos ponzeto (pontificia universidade catolica de sao paulo), vanessa fernandes bertolo (pontificia universidade catolica de sao paulo), cyntia watanabe (pontificia universidade catolica de sao paulo), alcinda nigri (pontificia universidade catolica de sao paulo), daniela santos barbieri cruz (medica do hospital regional de sorocaba), marta wey vieira (pontificia universidade catolica de sao paulo)

Introdução: a obesidade é considerada um grave problema de saúde na sociedade atual. A prevalência da obesidade continua aumentando e atingindo também a população pediátrica. Especialmente nos adolescentes e adultos jovens, hábitos como sedentarismo e alimentação inadequada, que predispõem à obesidade e suas complicações, podem ser potencializados pelo uso excessivo de telas. Objetivo: Verificar se adolescentes e jovens que apresentam maior dependência de internet e maior tempo de tela, também a...

Autores: carolina costa santos (hfasp/ uninove), marcia silva queiroz (uninove), gabriela mattar (hfasp), ronan antonio fuziwara (hfasp)

Introdução: A cetoacidose diabética é uma emergência hiperglicêmica potencialmente fatal, frequente nos serviços de emergência pediátricos, que requer tratamento rápido e eficaz. Quando relacionada à hipertrigliceridemia e, consequentemente, maior risco de pancreatite, apresenta piora da morbimortalidade._x000D_ Descrição do caso: Apresenta-se relato de caso de uma adolescente do sexo feminino, de 13 anos, com primodescompensação diabética associado à hipertrigliceridemia, sem diagnóstico de pan...

Autores: daniela albiero camargo (unicamp), vanessa cristina fanger (unicamp), raquel andresa duarte gomes machado (unicamp), mariana zorron mei hsia pu (unicamp)

Introdução:Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência total ou parcial de fenilalanina hidroxilase (PAH). A dificuldade no tratamento da fenilcetonúria está em estabelecer uma dieta adequada e que garanta o aporte nutricional adequado para o indivíduo, em decorrência das restrições necessárias._x000D_ Objetivos: Avaliar prevalência de obesidade, analisar consumo alimentar e histórico de aleitamento materno e verificar possíveis associações entre obesidade e perf...

Autores: taffines rumenic teodoro machado (universidade federal de sergipe), renata vieira oliveira (universidade federal de sergipe), milena leticia santos silva (universidade federal de sergipe), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe), ricardo queiroz gurgel (universidade federal de sergipe), elenilde gomes santos (universidade federal de sergipe), anne jardim botelho (universidade federal de sergipe), sarah cristina fontes vieira (universidade federal de sergipe)

Introdução: O raquitismo hipofosfatêmico relacionada à mutação SLC34A3 é uma doença autossômica recessiva rara 1/250.000, caracterizada por hipofosfatemia associada a deformidades ósseas, hipercalciúria e aumento de 1,25 OH Vitamina D. Relato de Caso: Feminino, 9 anos, encaminhada ao serviço de endocrinologia pediátrica em decorrência de baixa estatura e deformidades ósseas, associada à valores baixos de 25-(OH)D 13,9 ng/ml (30 ng/dL), sem história de consanguinidade. Laboratório: cálcio de 10,2...

Autores: luiza correa de sousa vieira (hospital infantil joana de gusmao), fernanda karla gasparin (hospital infantil joana de gusmao), tamires de souza garcia (hospital infantil joana de gusmao), juliana van de sande lee (hospital infantil joana de gusmao), edson cechinel (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao), marilza leal nascimento (hospital infantil joana de gusmao), paulo cesar alves da silva (hospital infantil joana de gusmao)

A incidência da deficiência congênita combinada de hormônios hipofisários (DCCHH) é de 1:50.000 nascimentos. Destes, 10-35% apresentam colestase no período neonatal e a hepatite de células gigantes (HCG) pode ser um achado histopatológico sugestivo de deficiências hormonais. Neonato, feminino, adequado para idade gestacional, a termo, parto cesáreo sem intercorrências, APGAR 8/9, transferido para serviço de referência com seis dias de vida para avaliação de estridor laríngeo, icterícia não-coles...

Autores: sabliny carreiro ribeiro (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), lucas bandeira marchesan (hospital nossa senhora da conceicao - grupo hospitalar conceicao), marcia punales (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao)

Introdução_x000D_ No Brasil 12 milhões de pessoas sofrem com a Diabetes Mellitus. Infelizmente, essa condição, muitas vezes crônica, afeta a população pediátrica. Assim, faz-se relevante analisar a média dos dias de permanência nos hospitais por essa doença na população pediátrica, tanto por se mostrar um indicador para os gestores/gerentes da saúde, quanto para analisar a eficiência do tratamento da diabetes nas variáveis utilizadas._x000D_ Objetivo_x000D_ Analisar a média de permanência por i...

Autores: arthur guimaraes de freitas (escola bahiana de medicina e saude publica), joao claudio silva fontes correia (escola bahiana de medicina e saude publica), gustavo vilas boas (escola bahiana de medicina e saude publica)

Introdução: Este relato descreve duas pacientes que apresentaram necrose gordurosa do tecido celular subcutâneo (TCSC) ou adiponecrose. A primeira detectada na idade cronológica (IC) de um dia e a segunda na idade de três dias. Ambas as pacientes desenvolveram complicações como hipercalcemia e hipertrigliceridemia._x000D_ Descrição do caso: Caso 1: Paciente feminina, termo, PSNV, período expulsivo prolongado, com reanimação neonatal. PN: 3.345 g, CN: 48 cm. Genitora com diabetes prévio. Na IC d...

Autores: isabela reis (hospital universitario professor edgard santos), julia constanca (hospital universitario professor edgard santos), cresio alves (hospital universitario professor edgard santos)

Introdução: A via de sinalização sonic hedgehog (SHH) participa do desenvolvimento embrionário de membros e da glândula adrenal, além de se relacionar ao surgimento de tumores e sua progressão em diversos tecidos, incluindo tumores de córtex adrenal. _x000D_ _x000D_ Relato de caso: Feminina, um ano, com acne em face e tronco, hirsutismo, pelos pubianos, clitoromegalia, choro rouco, irritabilidade e edema facial, sintomas que se acentuaram nos meses seguintes. Com 1 ano e 11 meses, teve diagnósti...

Autores: fernanda karla gasparin (hospital infantil joana de gusmao), luiza correa de sousa vieira (hospital infantil joana de gusmao), tamires de souza garcia (hospital infantil joana de gusmao), juliana van de sande lee (hospital infantil joana de gusmao), edson cechinel (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao), marilza leal nascimento (hospital infantil joana de gusmao), paulo cesar alves da silva (hospital infantil joana de gusmao)

Os prolactinomas são raros na faixa etária pediátrica, com uma incidência de 1 para cada 10.000.000 casos, representando menos de 2% de todos tumores do sistema nervoso central (SNC) nessa população. Menina de 8 anos, previamente hígida, foi admitida em emergência pediátrica por perda progressiva da acuidade visual nos últimos 5 meses e cefaleia intensa associada a náuseas, iniciada 48 horas antes da admissão. Ao exame físico, a paciente apresentava-se eutrófica, sem desenvolvimento mamário ou...

Autores: sabliny carreiro ribeiro (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), angelica cristina dall agnese (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), lais marques mota (hospital nossa senhora da conceicao - grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), michele teixeira hertz (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), cesar geremia (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao), lucas bandeira marchesan (hospital nossa senhora da conceicao - grupo hospitalar conceicao), marcia punales (hospital da crianca conceicao - grupo hospitalar conceicao)