Síndrome de Cantú (SC) é uma condição genética autossômica dominante rara causada por variantes nos genes ABCC9 ou KCNJ8 caracterizada por hipertricose, cardiomegalia, malformações musculoesqueléticas e manifestações associadas a disfunção dos canais de potássio ATP-sensíveis. Cerca de 24% dos pacientes apresentam hipertensão pulmonar (HP), cuja fisiopatogenia e tratamento adequado são pouco conhecidos."Relato do caso: Menina, 6 anos, histórico de taquipneia neonatal, taquicardia, teste do coraç...

Autores: vanessa bustamante estrada (hospital de clinicas de porto alegre), cristina detoni trentin (hospital de clinicas de porto alegre), lucielle bertan ermita (hospital de clinicas de porto alegre), denise luciane menegaz (hospital de clinicas de porto alegre), sandra helena machado (hospital de clinicas de porto alegre), elenara procianoy (hospital de clinicas de porto alegre)

A fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva e multissistêmica que pode causar infecções recorrentes das vias aéreas, resultando na perda de função pulmonar a longo prazo, uso de antibióticos frequentes e piora da qualidade de vida. As exacerbações podem ser desencadeadas por quadros virais, aumento da densidade da flora que já colonizada, ou aquisição de novas cepas bacterianas. As principais formas de transmissão dos patógenos incluem contato de pessoa para pessoa, contato co...

Autores: camila correia machado (pontificia universidade catolica do rio grande so sul), marcos antunes brum (pontificia universidade catolica do rio grande so sul), gabriela de azevedo bastian (pontificia universidade catolica do rio grande so sul), leonardo araujo pinto (pontificia universidade catolica do rio grande do sul )

A fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica e progressiva, onde mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane Regulator) resultam na ausência ou perda de função da proteína CFTR. A medicação Elexacaftor+ Tezacaftor + Ivacaftor (ETI) foi desenvolvida para corrigir a formação e modular a função da proteína CFTR, interrompendo a progressão da doença. No Brasil está licenciada para uso em pacientes com pelo menos um alelo F508del, já nos Estados Unidos, estudos in vitro ou r...

Autores: roberta de cassia nunes cruz melotti (hospital infantil nossa senhora da gloria), nyella miossi pinto (hospital infantil nossa senhora da gloria), barbara pereira peroni (hospital infantil nossa senhora da gloria), daniele menezes torres (hospital dorio silva), fernao teodoro de oliveira (hospital infantil nossa senhora da gloria), cristina augusta bravin (associacao de pais e amigos dos excepcionais )

"Analisar o perfil epidemiológico dos casos confirmados de Tuberculose nas crianças do Estado do Rio Grande do Sul."Realizou-se um estudo descritivo quantitativo, do banco de dados TABNET/DATASUS, no Estado do Rio Grande do Sul, no período de 2012 a 2022, com faixa etária de análise entre 1 e 9 anos, sendo os dados utilizados para análise de estatística simples."Observaram-se 577 casos de infecção pelo agente Mycobacterium tuberculosis nas crianças de 1 a 9 anos de idade. Atingindo crianças de 1...

Autores: ana paula marcal copetti leite (ulbra), livia dos anjos silva (facimpa), lorenna lucio lacerda (facimpa)

"Analisar o perfil epidemiológico dos casos confirmados de Tuberculose Miliar nas crianças do Estado do Rio Grande do Sul. "Realizou-se um estudo descritivo quantitativo, do banco de dados TABNET/DATASUS, no Estado do Rio Grande do Sul, no período de 2012 a 2022, com faixa etária de análise entre 1 e 14 anos, sendo os dados utilizados para análise de estatística simples"Observaram-se 26 casos de infecção pelo agente Mycobacterium tuberculosis do tipo Miliar nas crianças de 1 a 14 anos de idade....

Autores: livia dos anjos silva (facimpa), ana paula marcal copetti leite (ulbra), lorenna lucio lacerda (facimpa)

A eventração diafragmática (ED) é uma patologia rara, incidência é de 1 em 10.000 nascidos vivos e é caracterizada por uma elevação anormal do músculo diafragma, esta alteração pode apresentar-se de forma congênita ou adquirida. A maioria das EDs são assintomáticas, o que frequentemente resulta em subdiagnóstico. Podem estar associadas com outras malformações e, quando sintomáticas, podem ser fatais, especialmente na faixa etária neonatal. O presente estudo, então, descreve um relato de caso de...

Autores: karolina achar de panderi (ufgd), lenita de melo lima (uems)

Infecções respiratórias por Pseudomonas aeruginosa representam um marcador de risco para deterioração clínica de pessoas com fibrose cística (FC), ocorrendo precocemente em cerca de 50% dos indivíduos no primeiro ano de vida. Desde o início dos anos 2000, estratégias de erradicação do patógeno são usadas de rotina, com sucesso razoável. A persistência da P. aeruginosa é associada ao fenótipo mucoide, com menor virulência mas alta resiliência e enormes dificuldades para erradicação, caracterizand...

Autores: leticia cole de melo (instituto da crianca - faculdade de medicina da usp), luiz vicente ribeiro ferreira da silva filho (instituto da crianca - faculdade de medicina da usp)

A Síndrome hepatopulmonar (HPS) é caracterizada pela tríade de doença hepática, hipoxemia e presença de dilatações vasculares intrapulmonares que produzem shunt intrapulmonar (SIP) direita-esquerda. O transplante hepático (TH) é o tratamento de escolha. Eventualmente, terapias alternativas além da suplementação de oxigênio, necessitam ser utilizadas até a realização do TH. Relatamos o caso de um menino com cirrose e SHP muito grave tratado com óxido nítrico e sildenafil antes do TH."Menino, 3 an...

Autores: lucielle bertan ermita (hospital de clinicas de porto alegre), denise luciane menegaz (hospital de clinicas de porto alegre), vanessa bustamante estrada (hospital de clinicas de porto alegre), cristina detoni trentin (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (hospital de clinicas de porto alegre), elenara da fonseca andrade procianoy (hospital de clinicas de porto alegre)

A afectação pulmonar é a principal causa de morbi-mortalidade em pacientes com fibrose cística (FC). A doença pulmonar inicia-se ainda antes do aparecimento dos sintomas, pelo que a relação entre a evolução da doença, os estudos radiológicos e os testes respiratórios funcionais como a espirometria é variável. O sistema de classificação de gravidade de Bhalla baseado em achados de TCAR (tomografia de tórax de alta resolução) tem sido proposto como um método sensível, comparado à espirometria, par...

Autores: paulo jose cauduro marostica (hospital clinicas de porto alegre), claudio druck ricachinevsky (hospital clinicas de porto alegre), vanessa bustamante estrada (hospital clinicas de porto alegre), lucielle bertan emita (hospital clinicas de porto alegre), denise luciane menegaz (hospital clinicas de porto alegre), cristina detoni trentin (hospital clinicas de portoalegre)

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, de caráter multissistêmico e progressivo, resultante do funcionamento anormal do gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da FC) que codifica a proteína CFTR, responsável por regular o transporte iônico, principalmente do cloreto. Esse defeito leva a um conjunto de manifestações e complicações, como a presença de secreções espessas e viscosas e obstrução dos ductos das glândulas exócrinas, comprometendo principalmente o...

Autores: lucielle bertan ermita (hospital de clinicas de porto alegre), leticia rocha machado (hospital de clinicas de porto alegre), vanessa bustamante estrada (hospital de clinicas de porto alegre), cristina detoni trentin (hospital de clinicas de porto alegre), denise luciane menegaz (hospital de clinicas de porto alegre)