A acondroplasia é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Estima-se uma incidência de 1 a cada 10.000 - 30.0000 nascidos-vivos, sendo responsável por mais de 90% dos casos de baixa estatura desproporcional. K.B.A.F., 1 ano e 2 meses, sexo masculino, nascido a termo, sem história familiar de doenças genéticas e ultrassom de período gestacional com presença de displasia tanatofórica. Ao nascer verificado encurtamento...

Autores: vivian magalhaes domingues (hospital regional de mato grosso do sul), amanda sodre goes (hospital regional de mato grosso do sul), mariana anache victoriano (hospital regional de mato grosso do sul)

A sequência de anemia-policitemia gêmea (TAPS) é uma variante crônica de transfusão feto-fetal, caracterizada por grandes diferenças nos níveis de hemoglobina entre os gêmeos no nascimento, na ausência de anormalidades no volume de líquido amniótico. Relatar o caso de uma paciente com sequência anemia-policitemia gemelar (TAPS) e descrever os achados do caso para levar ao diagnóstico de TAPS e fornecer um manejo clínico para a condição rara. Paciente de 19 anos, com gestação gemelar monocoriôni...

Autores: talita moroz leite aladino (universidade positivo ), isabela rudiger ribas (universidade positivo ), maria victoria ferreira piccoli (universidade positivo ), franciane veiga cazella (universidade positivo ), melissa moreira zanotto (universidade positivo ), luana barbieri (universidade positivo ), lucas formicoli pereira (universidade positivo ), eduarda ferreira (universidade positivo )

As Fendas Orofaciais (FO) são anomalias congênitas que resultam na deficiência e/ou falta de fusão entre os tecidos que constituem os lábios, cavidade oral e/ou nasal. A sua presença pode estar ligada a condições maternas e assistenciais. Questiona-se se a recente ocorrência da pandemia de Covid-19 pode ter tido influência nos fatores associados às fendas orofaciais no país. Analisar os fatores associados à presença de fendas orofaciais em recém-nascidos brasileiros, a fim de verificar possívei...

Autores: karoline machado vieira (unisul), victor figueiredo da silva (unisul), anelize keiko da conceicao hamada (unisul), andre gabriel gruber (unisul), ludmilla ferreira da costa (unisul), betine pinto moehlecke iser (unisul)

Arritmias fetais e neonatais são alterações da frequência cardíaca (FC) e/ou do ritmo cardíaco com valores menores que 60 bpm ou maiores que 180 bpm. Em sua maioria, ocorrem em corações sadios, são benignas e tem resolução espontânea. RN A.J.F.J, idade gestacional de 38 + 4/7 semanas, sexo feminino, filha de mãe G4 PN2 PC1 A1. Mãe realizou 7 consultas de pré-natal e, durante a gestação, referiu uso de cocaína, álcool e cigarro. Diagnosticada com sífilis adequadamente tratada e apresentou também...

Autores: ayrton piassi bertelli (santa casa de sao paulo), ana carolina villas boas villela rossi (santa casa de sao paulo), clery bernardi gallacci (santa casa de sao paulo), camila salles lopes (santa casa de sao paulo)

A seletividade alimentar, ou seja, recusa alimentar, menor repertório de comidas aceitas e ingestão frequente de apenas um único alimento está presente em cerca de 82,4% das crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). É importante estabelecer os padrões alimentares das crianças diagnosticadas com TEA, pois há evidências de que alterações anatômicas, metabólicas, gastrointestinais, motoras e sensitivas contribuem para os problemas de alimentação relatados por pais e/ou cuidadores dessas c...

Autores: gabriela de castro pasquini (universidade federal de santa catarina), ana carolina lobor cancelier (universidade federal de santa catarina), bruna heidrich prado (universidade federal de santa catarina)

Aproximadamente um quarto da população mundial tem infecção latente por tuberculose (ILTB), com até 10% evoluindo para tuberculose (TB) ativa, sendo as crianças particularmente vulneráveis (1,2). O controle da ILTB é essencial para a interrupção da cadeia de transmissão da TB, e a implementação de esquemas encurtados que favoreçam a adesão ao tratamento representa uma das principais estratégias (3,4). Avaliar o impacto do esquema rifapentina + isoniazida na adesão ao tratamento contra ILTB em p...

Autores: isadora durieux lopes destri (universidade federal de santa catarina), emanuela da rocha carvalho (universidade federal de santa catarina)

A Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) oferece oportunidade de cuidados e monitorização especiais a recém nascidos criticamente doentes. Apesar da tendência atual de redução da mortalidade neonatal, há preocupação pois a maioria dos óbitos ocorrem por causas evitáveis. Diante disso, é necessário o conhecimento do perfil epidemiológico e das causas de óbitos neonatais de cada serviço, a fim de estabelecer possíveis intervenções. Identificar o perfil epidemiológico das mães e dos dos recé...

Autores: bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga (hrt)), jaqueline pereira do nascimento (), carlos henrique roriz da rocha (hospital regional de taguatinga (hrt)), fernanda salustiano costa rocha (hospital regional de taguatinga (hrt))

A vacinação infantil é uma ferramenta crucial para a saúde pública, ajudando a prevenir doenças, reduzir os custos de saúde e fortalecer o sistema imunológico das crianças. Entre 2019 e 2024, observou-se um declínio preocupante na cobertura vacinal no Brasil. Essa baixa cobertura vacinal expõe as crianças a riscos de doenças previamente controladas, como sarampo e poliomielite, que podem resultar em graves complicações de saúde e até mortalidade. O estudo visa destacar a importância da vacinação...

Autores: walkiria alves siqueira teixeira (centro universitario unifacig), lorena rodrigues das neves (centro universitario unifacig), katia lessa de carvalho (centro universitario unifacig), larissa alvim mendes sangi (centro universitario unifacig)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara caracterizada por diversas manifestações clínicas, com destaque para a obesidade severa na infância. Além da hiperfagia, características como hipotonia, atraso no desenvolvimento, hipogonadismo e baixa estatura devido à deficiência de hormônio de crescimento são comuns. A.M.B., 3 anos de idade, foi encaminhado ao endocrinologista pediátrico devido a obesidade progressiva e baixa estatura. O paciente nasceu com peso adequado para a idade...

Autores: alice ruiz garcia (unesc), samanta nunes rodrigues (unesc), bettina echazarreta (unesc), tamires de souza garcia (unesc ), maysa daniel justo (unesc), mariana baltazar candido (unesc)

A insuficiência cardíaca compromete um número significativo de crianças. Apesar dos cuidados intensivos, o desfecho, geralmente, é a evolução ao óbito nos casos mais graves, por isso os cuidados paliativos são fundamentais no período de avanço da doença. Avaliar o impacto dos cuidados paliativos em pacientes pediátricos com insuficiência cardíaca. Trata - se de uma revisão integrativa da literatura de caráter observacional, qualitativo e transversal. A busca e a coleta de dados ocorreram a parti...

Autores: mayra emmily peixoto goncalves (centro universitario do estado do para (cesupa)), ananda carolina reis prestes (universidade do estado do para (uepa)), giovana freitas da silva ferreira (centro universitario do estado do para (cesupa)), maria clara rodrigues chaves (centro universitario do estado do para (cesupa)), maria clara viegas campelo (universidade do estado do para (uepa)), leonardo rodrigues ferreira diogo (universidade do estado do para (uepa)), patricia barbosa de carvalho (universidade federal do para (ufpa))