A Miopatia congênita de Bailey-Bloch, também conhecida como Miopatia Nativa Americana (MNA), é uma condição rara causada por variantes patogênicas no gene STAC3, essencial para o acoplamento excitação-contração (EC) no músculo esquelético. Inicialmente observada em indígenas Lumbee, a MNA caracteriza-se por hipotonia global, fácies miopáticas, atraso de desenvolvimento e deformidades. Este relato descreve o caso de um paciente pediátrico diagnosticado com MNA no sul do Brasil. Paciente de 2 anos...

Autores: laura martins da silva (universidade do vale do rio dos sinos), marco antonio azevedo (universidade do vale do rio dos sinos), mariana de assis wagner (universidade do vale do rio dos sinos), julia cardoso raupp (universidade do vale do rio dos sinos), bibiana de oliveira (hospital santa casa de misericordia de porto alegre)

A espinha bífida ou disrafismo é uma má formação congênita, decorrente de defeitos no fechamento do tubo neural, sejam eles por fusão incompleta ou fechamento defeituoso da região dorsal mediana do embrião. Envolvem tecidos subjacentes comprometendo o ectoderma cutâneo, ectoderma neural, mesoderma e podendo atingir o endoderma. Recém-nascido, feminino, capurro 39 semanas e 5 dias, parto cesárea, necessidade de reanimação neonatal e recuperação após 3 minutos de vida. Antecedente obstétrico mate...

Autores: natalia meneghel paulon (hospital fornecedores de cana), renata novelli kairof mari (hospital fornecedores de cana )

A varicela é uma infecção causada pelo vírus varicella-zoster, que se caracteriza pelo aparecimento de lesões na pele acompanhadas de prurido, comumente observada em crianças. Sua notificação e análise epidemiológica são fundamentais para a compreensão da sua incidência e distribuição em diferentes regiões. Analisar e descrever a epidemiologia dos casos notificados de varicela em crianças de 1 a 14 anos no Nordeste, no período de 2019 a 2023. Estudo descritivo, quantitativo e retrospectivo, com...

Autores: tais holland queiroz (universidade potiguar), ana caroline de oliveira costa (universidade potiguar), heloiza jales diniz saraiva (universidade potiguar), isabella carlos amorim gadelha (universidade potiguar), beatriz machado moreira (universidade potiguar), carolina souza alves (universidade federal do vale do sao francisco (univasf)), lara maia pereira (universidade potiguar), lauren auler lazzarotto (pucrs), marcos kruger hesler (pucpr), maria fernanda vieira martins de mello (universidade potiguar), meline costa aranha (universidade potiguar), mylena cordeiro aranha (universidade potiguar)

A Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é definida pela presença de anemia hemolítica microangiopática, lesão renal e trombocitopenia, que pode ser classificada como típica quando induzida por infecção causada por Escherichia coli produtora de toxina Shiga, responsável por 84-90% dos casos, ou atípica, quando do envolvimento do sistema complemento, representando 5-10% dos casos. A SHU é uma doença grave, com apresentação clínica inespecífica, que necessita de diagnóstico precoce para realização de t...

Autores: clovis lopes colpani filho (ufsc), denise bousfield da silva (ufsc), nilzete liberato bresolin (ufsc)

A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é uma desordem endócrino-metabólica comum na menacme, caracterizada por anovulação crônica, hiperandrogenismo e ovários policísticos. Analisar o impacto da Síndrome dos Ovários Policísticos em adolescentes obesos. Revisão de literatura a partir da base de dados National Library of Medicine. A pesquisa foi estruturada utilizando a estratégia PICO, tendo como pergunta norteadora “Qual o impacto da síndrome dos ovários policísticos em adolescentes obesos em...

Autores: maria eduarda figueiredo de melo (unifacisa), maria clara galdino lima (unifacisa), michelle ventura batista (unifacisa), maria alice santos oliveira (unifacisa), sara diogenes peixoto de medeiros (unifacisa), paulo fernando martins filho (unifacisa), vanessa de arruda santos (unifacisa)

Infecções respiratórias virais são doenças de alta incidência na pediatria. O diagnóstico da etiologia através de painel viral fornece meios de melhorar a assistência, reduzir custos hospitalares e formas de prevenção a casos graves. Avaliar o perfil das internações por coinfecção respiratória viral de um hospital terciário, a fim de correlacionar os dados de forma clínico-epidemiológica e analisar se esse fator contribui com a evolução de casos mais graves. Estudo transversal observacional r...

Autores: julia simoes pabis (hospital santo antonio blumeunau), felipe gomes dutra (hospital infantil joana de gusmao), amanda vieira sarubbi (fundacao universidade regional de blumenau), ana luiza de moraes golineli boaventura (fundacao universidade regional de blumenau), gabrielle candido goncalves (universidade do vale do itajai (univali)), guilherme goncalves (universidade do vale do itajai (univali)), mona adalgisa simoes (clinica corkids), francisco cesar pabis (universidade da regiao de joinville (univlle)), giuliana stravinskas durigon (hospital santo antonio blumenau)

De acordo com guia de atenção à saúde do recém-nascido do Ministério da Saúde de 2014, a classificação do recém-nascido (RN) de risco inclui critérios relacionados a fatores biológicos e socioeconômicos. Assim, é crucial analisar as variações epidemiológicas desses RN´s entre as regiões do Brasil para entender as demandas de saúde. Comparar regionalmente os fatores associados aos RN´s de risco no período entre 2018 e 2022. Trata-se de um estudo transversal de caráter descritivo acerca da epidemi...

Autores: danielle vieira de barros (universidade federal de alagoas - ufal), carolaine ferro do nascimento (universidade federal de alagoas - ufal), karolyne oliveira moura (universidade federal de alagoas - ufal), camila rodrigues coimbra (universidade federal de alagoas - ufal), girlly suelly gomes nobre (universidade federal de alagoas - ufal), catherine chaves le campion (universidade federal de alagoas - ufal), julio cesar silva santos (universidade federal de alagoas - ufal), alice martins ferreira (universidade federal de alagoas - ufal), beatriz carvalho persiano (universidade federal de alagoas - ufal), fernanda lamenha ferreira (universidade federal de alagoas - ufal), ana carolina valerio lana (universidade federal de alagoas - ufal), isabelle louise lima cassimiro de oliveira (universidade federal de alagoas - ufal), agda de freitas carvalho (universidade federal de alagoas - ufal), lucas costa menezes (universidade federal de alagoas - ufal), julia de jesus caetano (hospital universitario de brasilia - hub/unb)

A síndrome da pele escaldada estafilocócica (SPEE) é uma infecção bacteriana decorrente das exotoxinas epidermolíticas do Staphylococcus aureus (S. aureus). Acomete, essencialmente, menores de 5 anos. O objetivo do trabalho é relatar o caso de um neonato com SPEE secundária a onfalite. Recém-nascido (RN) termo, feminina, 17 dias de vida, parto vaginal, peso 3180g, apgar 9 e 10, exposta à sífilis, mãe adequadamente tratada, VDRL do RN 1:2, em aleitamento materno exclusivo. No sétimo dia teve q...

Autores: gabriela weber machado (hospital santo antonio), leticia de faria bandeira (hospital santo antonio), ana paula domingues campos (hospital santo antonio), carolina dresch dociatti (hospital santo antonio), beatriz ferreira nunes (hospital santo antonio), julia fritsch da silva (hospital santo antonio), giovanna bertotti (hospital santo antonio), helena valle pezzini (hospital santo antonio), ana clara merkle fuck (hospital santo antonio), manoela ulrich finkler (hospital santo antonio), bruna aparecida dos santos burato (hospital santo antonio), hafiza makki (hospital santo antonio)

A asma grave em crianças representa um grande desafio. Diante disso, tratamentos foram sendo desenvolvidos ao longo do tempo como terapias alternativas, tais como os imunobiológicos, que demonstraram eficácia com seu uso nos últimos anos. Analisar os fatores que podem auxiliar na escolha do medicamento biológico mais adequado para cada paciente pediátrico com asma grave, além de destacar a necessidade de mais dados de ensaios clínicos pediátricos com imunobiológicos para a doença. Trata-se de um...

Autores: heloiza jales diniz saraiva (universidade potiguar), ana caroline de oliveira costa (universidade potiguar), isabella carlos amorim gadelha (universidade potiguar), tais holland queiroz (universidade potiguar), beatriz machado moreira (universidade potiguar), carolina souza alves (universidade federal do vale do sao francisco (univasf)), lara maia pereira (universidade potiguar), lauren auler lazzarotto (pucrs), marcos kruger hesler (pucpr), maria fernanda vieira martins de mello (universidade potiguar), meline costa aranha (universidade potiguar), mylena cordeiro aranha (universidade potiguar)

A Gangliosidose GM1 é uma doença lisossômica de depósito devido acúmulo de gangliosídeos, por conta da deficiência da enzima beta-galactosidase, levando a disfunções neurológicas. Devido à gravidade da doença, o presente estudo objetiva relatar um caso clínico de Gangliosidose GM1 em uma criança com 8 anos de idade. Paciente feminina, nascida com 35 semanas de idade gestacional, parto antecipado por mãe apresentar Pré-Eclâmpsia e Chikungunya, triagem neonatal sem alterações. Deu entrada no pront...

Autores: joao pedro de barros fernandes gaion (universidade federal de sao carlos - ufscar), bruna luiza thesolim (universidade federal de sao carlos - ufscar), gabriele vitoria gerciano machado (universidade federal de sao carlos - ufscar), brenda emanuelly de campos ferreira (universidade federal de sao carlos - ufscar), deborah carvalho cavalcante (universidade federal de sao carlos - ufscar), eduardo thesolim (universidade de sao paulo)