Introdução: Os distúrbios da AME são caracterizados pela degeneração das células do corno anterior na medula espinhal e núcleos motores na parte inferior do tronco cerebral, o que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia. (Darras, B.T., 2015). Pacientes com todas as formas de AME têm fraqueza muscular proximal simétrica difusa e osteopenia .(Arnold, W.D., 2015). Entre as terapêuticas propostas para AME, os bifosfonatos agem na diminuição da reabsorção do osso pelos osteoclastos. Méto...

Autores: sicilia colli (instituto fernandes figueira), julia schymura (instituto fernandes figueira), flavia ferreira (instituto fernandes figueira), marcio nehab (instituto fernandes figueira)

INTRODUÇÃO: A doença da arranhadura do gato (DAG) é uma patologia infecciosa, cujo principal agente etiológico é a Bartonella henselae. Habitualmente se manifesta com alterações cutâneas e linfonodais próximas ao local da inoculação do organismo. Porém, pode acometer órgãos viscerais, gerar alterações neurológicas e oculares. As manifestações oculares incluem síndrome oculoglandular de Parinaud e neurorretinite. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 13 anos, buscou atendimento por febre e...

Autores: paula cristina da costa (hospital da crianca conceicao), carolina perez moreira (hospital da crianca conceicao), katriane susin (hospital da crianca conceicao), larissa isabela lunkes (hospital da crianca conceicao), gabriela silva da silveira (hospital da crianca conceicao), stephanie schmidt de souza (hospital da crianca conceicao), priscila coelho amaral (hospital da crianca conceicao)

A paciente T.V.L., sexo feminino, filha de pais jovens e consanguíneos, nasceu de parto normal, à termo, APGAR 9/10, peso 3.100g. Mãe sem patologias prévias e consultas de pré-natal sem intercorrências. Aos 7 meses genitora observou que lactente se apresentava-se hipoativa e com pouca interação social. Por volta de 1 ano de idade mãe buscou atendimento pediátrico onde foi observado um atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associado a hipotonia generalizada sendo referenciada ao serviço de...

Autores: luciano da silva pontes (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), cassia ribeiro do vale (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), pillar melgar ampuero (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), liege neves de oliveira (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), bruna da cruz beyruth borges (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), bethania de freitas rodrigues ribeiro (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), thaila alves dos santos lima (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), bruna pereira farias (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), livia correia martins (fundacao hospital do acre ( fundhacre )), wanda andrade de souza (fundacao hospital do acre ( fundhacre ))

INTRODUÇÃO: A Doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB) é uma aminoacidopatia autossômica recessiva, que pode levar a graves déficits neurocognitivos e à morte. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente, masculino, cinco meses, pais consanguíneos, no quarto dia de vida iniciou choro inconsolável, tremores de extremidades, sucção débil e sonolência intercalada com irritabilidade, hipertonia flexora dos membros, sendo internado no sétimo dia de vida com piora clínica, necessitando de suporte de terapia intensiva...

Autores: conceicao de maria costa (universidade federal do piaui-ufpi), donizete tavares da silva (universidade federal do piaui-ufpi), gustavo ramos milheiro (universidade federal do piaui-ufpi), isadora maria de carvalho marques (universidade federal do piaui-ufpi), angelica maria assuncao da ponte lopes (universidade federal do piaui-ufpi), ana luiza siqueira rosa (universidade federal do piaui-ufpi), ana teresa spindola madeira campos (universidade federal do piaui-ufpi), hildenise sarvia de sousa almeida (universidade federal do piaui-ufpi), simone soares lima (universidade federal do piaui-ufpi), ana karoline batista burlamaqui melo (universidade federal do piaui-ufpi)

INTRODUÇÃO A anemia de Blackfan-Diamond (ABD) é uma anemia hipoplásica constitucional. Trata-se de uma síndrome rara caracterizada por anomalias congênitas e predisposição ao câncer como resultado de disfunção ribossômica. DESCRIÇÃO DO CASO J.H.S.S, sexo masculino, nascido a termo sem intercorrências. Aos 4 dias de vida foi internado com quadro de bicitopenia, hemoglobina (HB) 7g/dl e leucograma 1900/mm3. Evoluiu com queda de HB para 6,8 g/dl e recebeu concentrado de hemácias, apresentando m...

Autores: vanessa nobre veras (hospital infantil varela santiago), polyana christian lucena ribeiro de lima (hospital infantil varela santiago), camila maria de morais barros (hospital infantil varela santiago), lucas maia bessa (hospital infantil varela santiago), nicole cindy fonseca santos (hospital infantil varela santiago), maria zelia fernandes (hospital infantil varela santiago), wilson cleto de medeiros filho (hospital infantil varela santiago)

Doença de Castleman (DC) é uma afecção rara do sistema linfoide. Em sua forma multicêntrica afeta diversos grupos de gânglios linfáticos e está frequentemente associada ao vírus da imunodeficiência humana (HIV) e herpes vírus 8 (HHV-8) Paciente, sexo feminino, 11 anos, previamente hígida da entrada em pronto socorro infantil com queixa de dor abdominal, vômitos e febre há 20 dias. Relata acompanhar fadiga, sudorese noturna e surgimento de linfonodomegalia cervical a esquerda. Ao exame físico d...

Autores: natalia bianchini bonini (hospital do servidor publico municipal), paula santana marra (hospital do servidor publico municipal), veronica maciel zulian (hospital estadual de urgencias de goias dr valdemiro cruz ), isabela morales cozeto morales cozeto (hospital do servidor publico municipal), camila mendonca lopes (hospital do servidor publico municipal), nathalia vizeu klautau de amorim (hospital do servidor publico municipal), maria augusta ribeiro mattedi (hospital do servidor publico municipal)

Introdução: A Doença de Chagas, caracteriza-se por uma doença infecciosa, causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi, essencialmente crônica e com manifestações generalizadas. A forma de transmissão mais conhecida ao homem e aos animais, ocorre por intermédio de hemípteros hematófagos. Mas também ocorre através transfusão sanguina, a via congênita e via oral. Descrição do caso: Paciente, primigesta, com gestação gemelar, descobriu ser portadora da doença de chagas 8 anos antes da gestação, sem...

Autores: lais regina della torre da costa porto (hospital e maternidade de campinas ), cristina zarzour alexandr (hospital e maternidade de campinas ), ana paula bueno vuono (hospital e maternidade de campinas ), rogerio manuel duarte nogueira (hospital e maternidade de campinas ), monica barthelson carvalho de moura (hospital e maternidade de campinas )

Introdução: A Doença de Dent é uma condição ligada ao X que se manifesta por proteinúria, hipofosfatemia, nefrocalcinose, nefrolitíase, hipercalciúria, hematúria e doença renal crônica . Em alguns casos, pode apresentar com raquitismo, osteopenia e baixa estatura. A doença renal usualmente evolui para seu estágio final entre a terceira e quinta década de vida. Descrição: Menino de 11 anos, encaminhado para avaliação devido a quadro de deformidade de membros inferiores e baixa estatura. Relato de...

Autores: nathalia correia krause dos santos (ippmg/ufrj), marcia goncalves ribeiro (ippmg/ufrj), gustavo henrique torraca larangeira (ippmg/ufrj)

Introdução: A Doença de Graves (DG) é a causa mais comum de hipertireoidismo na pediatria com incidência de 1:5.000 crianças e adolescentes e predileção ao sexo feminino. Descrição do caso: M.V.P.S,6anos. Há 1 ano iniciou com exoftalmia progressiva e edema em região cervical anterior. Concomitantemente apresentou comportamento hiperativo e dificuldade de ganhar peso. Ao exame físico encontrava-se taquicárdica(135bpm), níveis pressóricos normais, exoftalmia bilateral e bócio importantes. Realiza...

Autores: lisandra coneglian de farias rigoldi (hospital pequeno principe), brenda aguiar burack (hospital pequeno principe), gabriela guimaraes vieira (hospital pequeno principe), gabriela spessato (hospital pequeno principe), gabriele simoes marcusso (hospital pequeno principe), izabela mara fogiato (hospital pequeno principe), marina cecato (hospital pequeno principe), rubia morh (hospital pequeno principe), thaisa vieira sonnberger (hospital pequeno principe), vitor costa palazzo (hospital pequeno principe)

INTRODUÇÃO: A doença de Kawasaki (DW) é uma vasculite sistêmica, aguda e autolimitada, com predomínio de vasos de médio calibre, caracterizada por febre alta persistente como critério obrigatório ao início e pelo risco de anormalidades coronarianas. É uma das vasculites mais comuns da infância, em menores de 5 anos. Sua patogênese ocorre devido a desregulação imunológica, em resposta a um agente desencadeante infeccioso, em indivíduos geneticamente susceptíveis. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente sexo...

Autores: raul albuquerque (hospital dom malan-ses/pe), yuri francilane carvalho dos santos (instituto de medicina integral prof. fernando figueira), maria claudia cicalese ralino (hospital dom malan-ses/pe), mariana magalhaes bezerra de melo (hospital dom malan-ses/pe), camila de azevedo teixeira (hospital dom malan-ses/pe)