Objetivos: Conhecer a prevalência de Doença Celíaca em pacientes de 0 a 18 anos com Diabetes Mellitus tipo 1, no município de Criciúma-SC , bem como a presença de sintomas relacionados a doença celíaca, e a descrição epidemiológica dessa amostra. Metodologia: Através de um estudo transversal, todos os 33 pacientes com diabetes mellitus tipo 1 acompanhados na Unidade de Saúde Criança Saudável do município de Criciúma-SC foram rastreados para doença celíaca através da dosagem do anticorpo anti-tra...

Autores: rocha r, schulhan bp, goulart d, tonelli ca, , , , , ,

Introdução: Doença de Inclusão Microvilositária (DIM) é enteropatia grave, cursa com diarréia aquosa intensa, apresentando na ultramicroscopia, inclusões microvilositárias nos enterócitos/colonócitos. Casos: 1) pré-termo (IG33sem4d), PN=2395g, Apgar=9/10, feminino, segunda gestação materna, abortamento anterior. Gestação sem intercorrências, sem consaguinidade paternas. Aleitamento materno exclusivo, boa aceitação, porém ganho ponderal insuficiente necessitando complementar com fórmula de partid...

Autores: araujo ts, sawamura r, fernandes mim, ciampo irl, teixeira eabs, balbao vmp, rossi ma, volpon lc, lulio gco, anderson d

Triagem Fibrose Cística (FC) pode melhorar qualidade de vida futura. Objetivo: descrever características fibrocísticos ao nascimento e diagnóstico. Material e Métodos: Levantamento. Todos os diagnosticados pela triagem, fev/ 2010-abril/2012. Variáveis:cor, gênero, idade(dias) ao diagnóstico, consanguinidade pais, FC familiares, suficiência pancreática (esteatócrito3,5), Proteína Total(VR>6), Potássio(3,5-5,5), Cloro(VR>98).b)suor: Cloro1, Cloro2.c)fezes:esteatócrito. Antropométricos: Peso(g)....

Autores: ciampo irl, sawamura r, fernandes mim, , , , , , ,

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi tentar definir o melhor meio de se diagnosticar a esplenomegalia na faixa etária pediátrica, já que o diagnóstico errôneo pode levar a procedimentos invasivos, estresse psicológico, encaminhamentos e gastos em saúde, desnecessários. Metodologia: Os dados foram selecionados de sete livros textos e de 24 trabalhos indexados na MEDLINE, publicados nos últimos 10 anos. As principais palavras-chave pesquisadas foram: Esplenomegalia (splenomegaly), diagnóstico...

Autores: yaegaschi l, faga e, carnielli h, morokuma l, yamada r, contini a, hessel g, , ,

Introdução Paciente de 7 anos internada para investigação de quadro de emagrecimento, diarréia líquida, por vezes sanguinolenta, e febre diária de evolução há 2 anos. Apresentava ao exame físico linfonodomegalia generalizada e hepatoesplenomegalia. Realizada colonoscopia que demonstrou úlceras em todo o intestino, e biópsia que evidenciou Paracoccidioides brasiliensis. Descrição do Caso Paciente de 7 anos residente de Rocha Miranda apresentando há 2 anos diarréia, febre vespertina e emagrec...

Autores: mazzei i, paiva f, dallolio c, pereira i, veiga j, capuano kg, bark m, conti e, lustosa p, almeida c

Objetivos: comparar os parâmetros manométricos, pelo método de perfusão, de crianças com constipação crônica funcional (CCF) com e sem incontinência fecal por retenção (IFPR). Metodologia: Foram avaliados resultados de 36 manometrias anorretais realizadas com sonda de perfusão de 8 canais (Dynamed®), de pacientes com CCF (idade entre 5 e 15 anos) divididos segundo a ausência (n=23) ou presença (n=13) de IFPR. Foram avaliados: pressão anal de repouso (PAR), volume para desencadear o reflexo ini...

Autores: miasato m, tahan s, scarpetti fr, kardosh fp, morais mb, , , , ,

Introdução: A triagem neonatal para hipotireoidismo congênito (HC) objetiva a prevenção de seqüelas associadas com o diagnóstico tardio. Constipação intestinal ocorre em 18% dos casos de HC. Objetivo: Relatar caso de lactente com constipação grave e hipotireoidismo congênito. Descrição do caso: masculino, 1 ano, encaminhado para investigação de aganglionose intestinal congênita por constipação grave desde os 6 meses após alimentação complementar. Triagem neonatal para HC negativa. Apresentav...

Autores: scarpetti fr, tahan s, boe c, okamoto j, siviero-miachon aa, castro mas, morais mb, , ,

Objetivo: Estudar o impacto da infecção por citomegalovírus (CMV) na apresentação da atresia biliar (AB) e evolução. Metodologia: Participaram 68 pacientes com diagnóstico de AB, submetidos à cirurgia de Kasai e divididos em 2 grupos: Grupo 1 (n= 27) com infecção por CMV evidenciado por PCR + ou sorologia IgM +, Grupo 2 (n= 41), sem infecção por CMV. Foram investigadas as variáveis: peso de nascimento, idade da consulta em centro de referência e da cirurgia de Kasai, enzimas hepáticas, leucócito...

Autores: duarte lmr, brandao mab, tommaso ama, alcantara rv, bustorff-silva jm, oliveira filho ag, hessel g, , ,

Introdução: Síndrome do triplo A ou de Allgrove, doença autossômica recessiva caracterizada por acalasia, alacrimia e insuficiência adrenal, decorre da mutação do gene AAAS, localizado no cromossomo 12q13. Descrição do caso: I.M.M., masculino, branco, com história de vômitos recorrentes durante as refeições desde 8 meses de idade com piora progressiva evoluindo para disfagia, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, baixo ganho pondoestatural, otites e pneumonias de repetição. Foi encaminhado...

Autores: tobias ra, deboni m, koda ykl, fragoso mcbv, paulo rb, rosa pwl, apezzato mlp, moreira dar, tannuri u,

Introdução: Mutações no gene da Interleucina-10 (IL-10) e/ou do seu receptor (IL-10R) causando deficiência/disfunção imunológica em crianças com D.Crohn (DC) de início precoce foram recentemente descritas na Europa. Transplante alogênico de medula óssea como terapia induziu remissão da doença. Objetivo: Investigar mutações no gene da Interleucina-10 (IL-10) e/ou do seu receptor (IL-10R) em 5 crianças brasileiras com DC de início precoce. Método: O estudo genético foi realizado no Departamento de...

Autores: koda ykl, vidolin e, deboni m, tomaz g, diestelhorst j, kotlarz d, klein c, , ,