A Braquidactilia (BD) se refere ao encurtamento desproporcional dos dedos das mãos e dos pés, ela constitui um grupo heterogêneo de desenvolvimento anômalo das falanges e/ou metacarpos, podendo ser dividida em doença simples ou complexa.Relatar o caso de um paciente que foi diagnosticado com BD do tipo A1, discutindo os aspectos clínicos e diagnósticos.Foram revisados dados de prontuário de paciente portador de BDA1, além de revisão de literatura com pesquisa nas bases de dados da Pubmed.Relato...

Autores: fernanda guimaraes de alencastro (hospital regional de taguatinga), rafaella kumazawa morais (hospital regional de taguatinga), ana paula da cunha panis (hospital regional de taguatinga), eduardo jose ferreira sales (hospital regional de taguatinga), laura cristina ferreira pereira (hospital regional de taguatinga), ana luiza camargo pinto (hospital regional de taguatinga), veronica rachel cunha kersting (hospital regional de taguatinga), samantha arnaut oliveira mendes (hospital regional de taguatinga), bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga), beatriz ribeiro versiani (hospital universitario de brasilia), roberta kelly menezes maciel falleira (hospital regional de taguatinga)

A calcinose tumoral (CT) é uma doença rara caracterizada por calcificações ectópicas em tecidos moles periarticulares. Manifesta-se, na infância, com massas sólidas e indolores, que podem levar à limitação do movimento. O diagnóstico e o tratamento adequados levam à redução das lesões e à melhora da qualidade de vida. Paciente do sexo masculino, 8 anos, encaminhado à endocrinologia pediátrica com suspeita de fibrodisplasia óssea. Previamente hígido, história familiar desconhecida (pais adotiv...

Autores: laura drummond nogueira (hospital das clinicas da ufmg), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii), larissa namie yuami (hospital infantil joao paulo ii), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas da ufmg), clayton israel nogueira (hospital das clinicas da ufmg), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas da ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas da ufmg), ivani novato silva (hospital das clinicas da ufmg)

Novas terapias para o câncer infantil estão promovendo o aumento na taxa de cura e no número de sobreviventes a longo prazo. Com isso, temos observado o surgimento de segundos tumores ainda na infância, como carcinomas tireoidianos.Descrever as características clínicas de pacientes sobreviventes do câncer infantil que evoluíram com nódulos tireoidianos e carcinoma de tireoide como segundo tumor.Estudo transversal, retrospectivo, de pacientes sobreviventes do câncer infantil (fora de terapia), co...

Autores: amanda munhoz serra (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), danae braga diamante leiderman (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), isabela veiga daud (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), simone sakura ito (instituto de tratamento do cancer infantil - itaci (hcfmusp)), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ana maria santillan vasconez (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), caroline buff gouveia passone (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), hilton kuperman (instituto de tratamento do cancer infantil - itaci (hcfmusp)), lilian maria cristofani (instituto de tratamento do cancer infantil - itaci (hcfmusp)), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp)

A hipofosfatasia ocorre por variantes patogênicas no gene ALPL, localizado no cromossomo 1p36.12, levando a déficit nos níveis de fosfatase alcalina total, acúmulo de pirofosfato inorgânico e consequente redução da mineralização óssea. Dentro do seu fenótipo variável, as formas brandas e tardias, como a odontohipofosfatasia, tem herança autossômica dominante. Descrever o caso de uma apresentação precoce de odontohipofosfatasia.Trata-se de estudo analítico de dados contidos em prontuário médico.R...

Autores: mariana lenza resende (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp ), felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp ), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp ), guido de paula colares neto (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp ), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp )

O carcinoma papilífero de tireoide variante esclerosante difusa (CPTVED) é um subtipo incomum de câncer de tireoide, responsável por menos de 6% dos casos. Apresenta um comportamento agressivo no decorrer da doença.Relatar um caso de uma variante rara de carcinoma papilífero de tireoide em paciente jovem.Foi realizada coleta retrospectiva de dados do prontuário.Paciente, sexo feminino, 17 anos, apresentou aos 13 anos aumento de volume cervical e linfonodomegalias regionais. Tem história familiar...

Autores: rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), elen maria dos santos ferreira leite (centro universitario mauricio de nassau), gabriel veiga diniz da silva (centro universitario mauricio de nassau), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A radioterapia (RT) é uma relevante alternativa terapêutica para neoplasias malignas na população pediátrica. No entanto, pode afetar órgãos adjacentes, especialmente a tireoide.Nesta produção científica, objetiva-se discutir os efeitos deletérios da RT sobre o tecido glandular tireoidiano através do relato de caso de um paciente com diagnóstico de carcinoma papilífero de tireoide subsequente a terapia radioterápica para Linfoma de Hodgkin IV. Paciente K.J.R, masculino, de 8 anos e 10 meses, com...

Autores: virginia sheila xavier silva (hospital infantil joao paulo ii ), beatriz viana ferreira escalda (centro universitario de belo horizonte), vitor de pinho barroso (centro universitario de belo horizonte)

O pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) é uma doença genética rara, caracterizada por perda excessiva de sal, distúrbios eletrolíticos, acidose metabólica e nível sérico elevado de aldosterona e renina, secundárias à resistência renal ou sistêmica aos mineralocorticoides. Paciente, sexo feminino, 1 ano e 3 meses, filha de casal consanguíneo, nascida a termo, Apgar 8/8, adequada para idade gestacional, testes de triagem neonatal sem alterações. Apresentou ao nascimento taquipneia transitória d...

Autores: giovana martins (hospital das clinicas da ufmg), clayton israel nogueira (hospital das clinicas da ufmg), laura drummond nogueira (), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas da ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas da ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas da ufmg ), ivani novato silva (hospital das clinicas da ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas da ufmg), rodrigo rezende arantes (hospital das clinicas da ufmg)

O sistema de infusão contínua de insulina (SICI) mostra-se eficaz no controle glicêmico de crianças e adolescentes com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) a curto prazo, porém faltam estudos na população pediátrica brasileira, a médio prazo, no Sistema Único de Saúde (SUS). Avaliar o impacto no controle glicêmico, autocuidado e qualidade de vida em pacientes com DM1 acompanhados no SUS, em ambulatório especializado, após projeto educativo associado ao uso do SICI (Accu-chek Spirit Combo) num período...

Autores: beatriz semer (icr-hcfmusp), caroline de gouveia buff passone (icr-hcfmusp), bruna sannicola (icr-hcfmusp), ana luiza oliveira diniz (icr-hcfmusp), leila ferreira dos santos garcia (icr-hcfmusp), larissa baldini farjalla mattar (icr-hcfmusp), durval damiani (icr-hcfmusp), thais della manna (icr-hcfmusp)

A trissomia do cromossomo 8 é uma condição rara com grande variabilidade fenotípica onde todos os casos descritos correspondem a mosaicismos, com uma linhagem de células com a trissomia e outra com cariótipo normal. A síndrome do triplo X (47,XXX) cursa com alta estatura, convulsões, anormalidades genitourinárias, insuficiência ovariana, transtornos psiquiátricos e se apresenta em mosaico em 10% dos casos.Descrever caso de criança internada por covid-19 e cariótipo complexo. Relato de caso, base...

Autores: camilla coelho motta (universidade vale do rio doce), gabriela mariano ramos (universidade vale do rio doce), lucas scherrer ulhoa (universidade vale do rio doce), marielly lacerda costa guedes (universidade vale do rio doce), elaine carlos scherrer ramos (universidade vale do rio doce), arsonval lamounier junior (universidade vale do rio doce)

A Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pela escassez de tecido adiposo, com consequente acúmulo de gordura ectópica e desenvolvimento de complicações metabólicas.Avaliar a composição corporal de pacientes com LGC nas diferentes faixas etárias.Estudo transversal realizado no Ambulatório de Lipodistrofias em Centro de Referência, entre agosto de 2020 e novembro de 2022. Foram obtidos peso e altura, além do percentual de gordura corporal...

Autores: fabia karine de moura lopes (huwc), virginia oliveira fernandes (huwc), ana paula dias rangel montenegro (huwc), annelise barreto de carvalho (huwc), luciana felipe ferrer aragao (huwc), milena silva sousa de morais mendonca (huwc), rebeca costa castelo branco (huwc), larissa luna queiroz (huwc), amanda caboclo flor (huwc), lorena tausz tavares ramos (huwc), lana livia peixoto linard (huwc), renan magalhaes montenegro junior (huwc)