Introdução: A Síndrome de Polipose juvenil possui uma herança autossômica dominante com mutação nos genes MADH4 e SMAD4 e caracteriza-se por múltiplos pólipos juvenis em trato digestivo. A prevalência é de 1:100.000 , duas vezes mais comum no sexo masculino e inicia nas duas primeiras décadas de vida. A importância está associada ao risco aumentado de câncer colorretal. Relato de Caso: ISA, 11 anos, feminino, portadora de comunicação interventricular, desnutrição e intolerância a lactose....

Autores: paula nascimento (hospital geral roberto santos); mariana cunha (hospital geral roberto santos); lilian costa (hospital geral roberto santos); jessica medina (hospital geral roberto santos); clara almeida (hospital geral roberto santos); reginara souza (hospital geral roberto santos); jose goncalves (hospital geral roberto santos); claudia cendom (hospital geral roberto santos); dilton mendonca (hospital geral roberto santos); leda ferreira (hospital geral roberto santos)

Introdução A Síndrome de Cushing caracteriza-se pela desregulação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal secundária ao excesso de cortisol circulante, seja de origem endógena ou exógena. A causa mais comum é iatrogênica, secundária ao uso excessivo de glicocorticóide. Entretanto, apesar de ser relativamente comum após administração de corticóide oral, é extremamente rara após administração intranasal desta droga. Descrição do caso R.Q.P, 5meses, cursou com vômitos, inapetência e hipoatividade....

Autores: clarissa cavalcanti souza (imip); tereza rebecca de melo e lima (imip)

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica autossômica recessiva rara, resultante da deficiência de fenilalanina hidroxilase. Quando não tratada, pode levar a retardo mental. A esclerodermia é uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada pelo espessamento e endurecimento (esclerose) da pele. Nas formas sistêmicas há acometimento de órgãos internos. Casos de PKU e esclerodermia são relativamente incomuns e a etiologia dessa relação ainda é desconhecida. RELATO DE CASO: DMM,...

Autores: fernanda pin marcante (unisul - universidade do sul de santa catarina); nadyesda diehl brandao (hijg - hospital infantil joana de gusmao); manoela neves peiter (unisul - universidade do sul de santa catarina)

A prevalência da obesidade infantil cresce continuamente. Fatores dietéticos, estilo de vida e fatores genéticos estão associados a essa epidemia. Quanto às causas genéticas, a obesidade pode ser classificada em poligênica, monogênica e sindrômica. Objetivo: Sugerir a causa genética para casos de obesidade infantil a partir de dados clínicos dos pacientes, identificando candidatos à investigação genética. Métodos: Revisão de prontuários de pacientes em que a queixa principal foi o excesso de pes...

Autores: nicole biral klas (ufpr); margaret cristina da silva boguszewski (ufpr)

Objetivo. Constipação funcional (CF) é um frequente distúrbio gastrointestinal. Diagnóstico clínico é baseado nos Critérios de Roma III (RomaIII). A radiografia de abdome (RxAbd) é utilizada para definir a retenção fecal (RF) na avaliação diagnóstica. Objetivou-se avaliar a RF em RxAbd pelo escore radiológico de Leech e sua associação com sinais e sintomas pela definição de RomaIII. Métodos. Critérios de inclusão: crianças e adolescentes (2-15 anos) encaminhadas (2011-2012) por CF de difícil co...

Autores: ana luiza p camara (fmb-unesp); carolina rached (fmb-unesp); alan i r araujo (fmb-unesp); mary a carvalho (fmb-unesp); debora a p satrapa (fmb-unesp); renato g c silva (fmb-unesp); juliana tedesco dias (fmb-unesp); nilton carlos machado (fmb-unesp)

Introdução: Trombofilias hereditárias são patologias de caráter genético que revelam predisposição aumentada do indivíduo a apresentar fenômenos tromboembólicos. São causadas por ausência ou resistência a fatores anticoagulantes, dentre eles as proteínas C e S. Anormalidade relativamente rara, é responsável por menos de 5% dos casos de trombose endovenosa, com consequente dificuldade diagnóstica. Descrição do caso: Paciente de 23 meses de idade, sexo masculino, natural e procedente de Montes Cla...

Autores: ana luiza almeida antunes (instituto de ciencias da saude); isabela angeli freitas soares (instituto ciencias da saude); leticia nobre torres (faculdades integradas pitagoras - montes claros)

Introducción: El Asma es una enfermedad Broncopulmonar Obstructiva con manifestaciones broncopulmonares heterogéneas que puede debutar a temprana edad o incluso en la adultez. Objetivos: Definir características epidemiológicas y clínicas de pacientes pediátricos con asma. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo, observacional, de corte transversal de pacientes con asma internados en Pediatría del Hospital de Clínicas entre enero del 2009 y agosto de 2012. Resultados: 59 pacientes co...

Autores: viviana sotomayor (hospital de clinicas. paraguay); leticia ramirez (hospital de clinicas. paraguay); sylvia gotz (hospital de clinicas. paraguay); ricardo meza (hospital de clinicas paraguay); paola renna (hospital de clinicas paraguay); ana rolon de campuzano (hospital de clinicas paraguay)

Introduccion: El género Trichosporon puede formar parte de la microbiota humana, especialmente en la región perigenital, se piensa que la mayoría de los aislamientos procedentes de infecciones sistémicas pertenecen a la especie Trichosporon asahii, la cual es una levadura oportunista descrita como un patógeno emergente en infecciones diseminadas y nosocomiales en las unidades de cuidados intensivos neonatales asi como también cada vez más frecuente en pacientes inmunosuprimidos con neoplasia...

Autores: viviana sotomayor (hospital de clinicas. paraguay); leticia ramirez (hospital de clinicas. paraguay); sylvia gotz (hospital de clinicas. paraguay); paola renna (hospital de clinicas paraguay)

• Introduccion: El prematuro tardío es fisiológica y metabólicamente inmaduro y por consecuencia presenta un riesgo más alto que el recién nacido a término para desarrollar complicaciones médicas que resultan en un aumento de la morbimortalidad al nacimiento y durante su estancia hospitalaria. Objetivo: Describir las características clínicas del prematuro tardio. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, descriptivo de corte trasverso de revisión de fichas de Recién nacidos prematuros tardío...

Autores: viviana sotomayor (hospital de clinicas. paraguay); leticia ramirez (hospital de clinicas. paraguay); sylvia gotz (hospital de clinicas. paraguay); ana campuzano (hospital de clinicas paraguay)

Introdução: A lipoproteinose é uma doença crônica de alteração primária do metabolismo do colágeno com depósito de material hialino eosinofílico amorfo na pele, mucosas e vísceras. Herança autossômica recessiva, com seis mutações no gene 1 (ECM 1) do cromossomo 1q21 da matriz extracelular proteica. Descrição dos Casos: Apresentação de três casos, dos quais dois eram filhos de pais consanguíneos, com achados típicos de lipoproteinose: alterações cutâneas, de cordas vocais e calcificações cere...

Autores: gabriel martinez andreola (universidade federal do parana); ricardo hohmann cami�a (universidade federal do parana); susana giraldi (universidade federal do parana); vania oliveira carvalho (universidade federal do parana); kerstin taniguchi abagge (universidade federal do parana); leide parolin marinoni (universidade federal do parana)