Objetivo: Relatar um caso intrafamiliar de Síndrome de Saerthre-Chotzen (SCS), relacionado o seu principal estigma clínico, a craniossinostose, com o quadro clínico do paciente apresentado e fazer um quadro comparativo da SCS com os seus principais diagnósticos diferenciais. Descrição do Caso: Paciente, feminino, 10 anos e 8 meses de idade, encaminhada ao ambulatório de genética do HMIB por alterações craniofaciais semelhantes às da mãe. Ao exame dismorfológico a paciente apresentou como acha...

Autores: thiago taya kobayashi (universidade catolica de brasilia); amanda martins rocha (universidade catolica de brasilia); joyce braun (universidade catolica de brasilia); ludmilla maria gomes santos (universidade catolica de brasilia); maria teresinha de oliveira cardoso (hospital materno infantil de brasilia); robert pogue (universidade catolica de brasilia)

Introdução: A Doença de Hirschsprung, caracteriza-se pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos, submucoso profundo e superficial, devido a uma falha na migração das células da crista neural no intestino distal. Relato do caso: J.R.R.R., masc., 4 anos, natural da Bolívia e residente em São Paulo. Q.D: diarreia, vômitos e febre há 3 dias. H.P.M.A: paciente com história de diarréia (sujava as vestes várias vezes ao dia), febre, vômitos alimentares e queda do estado geral....

Autores: fatima patino (chm); ricardo patino (chm); maria fernanda damico (chm); tamires aquino (chm); camila almeida (chm)

Descreve-se caso de trombose séptica de seio cavernoso (TSSC) secundária à sinusopatia de maxilar esquerdo em adolescente do sexo masculino, branco, com 13 anos de idade. O paciente apresentava cefaléia, vômitos, queda do estado geral, oftalmoplegia e ptose palpebral. O diagnóstico foi confirmado por tomografia computadorizada de crânio contrastada, e instituído tratamento com antibióticos de amplo espectro (vancomicina, ceftriaxone e metronidazol), corticosteróide, anticoagulante e anticonvulsi...

Autores: ana carolina guarconi (hospital municipal salgado filho); carla teixeira nascimento (hospital municipal salgado filho); veronica martins ribeiro (hospital municipal salgado filho); marcia medeiros rodrigues silva (hospital municipal salgado filho)

Objetivos: Analisar a prematuridade no município de Tubarão-SC nos meses de agosto a outubro no ano de 2012 e fatores associados. A presença/ausência de complicações e influência dessas variáveis. Métodos: Foi realizado um estudo transversal. No qual foram elegíveis ao estudo prematuros com idade gestacional entre 22 semanas e 36 semanas nascidos no Hospital Nossa Senhora da Conceição. Após a coleta os dados foram digitados no Excel, reagrupados e analisados no SPSS. Resultados: O estudo...

Autores: iliana barbosa andretta (universidade do sul de santa catarina); edla maria silveira luz (universidade do sul de santa catarina)

Objetivo: Avaliar e aprimorar a qualidade do transporte neonatal para hospital escola público no município de Santo André no estado de São Paulo, correlacionando o peso de nascimento, grau de risco no transporte e o desfecho. Métodos: O hospital recebeu 138 pacientes na unidade neonatal no ano de 2012; destes, 125 neonatos apresentavam dados completos possibilitando a inclusão no Score Prognóstico de Transporte (TRIPS). O TRIPS é um escore neonatal baseado no risco, sendo útil na predição d...

Autores: mariana dagostino bolonhezi (fmabc); luis fernando delgadillo trigo (fmabc); karla klucso (fmabc); camila dagostino bolonhezi (fmabc); denise de oliveira shoeps (fmabc)

Objetivo: A ausência de cirurgiões pediátricos em muitos centros médicos resulta na restrição de acesso dos doentes aos cuidados dessa subespecialidade. Comparar os resultados de crianças tratadas de apendicite por cirurgiões pediátricos (CP) e cirurgiões gerais (CG). Métodos: Estudo retrospectivo compreendendo pacientes < 16 anos e que foram submetidos à apendicectomia, durante período de dois anos. O desfecho primário foi a taxa global de complicações e o secundário mediu o tempo de hospital...

Autores: paulo sergio lucas da silva (hospital do servidor publico municipal de sao paulo - uti pediatrica); cristiane alves da silva (hospital do servidor publico municipal de sao paulo - residente pediatria geral); tayana de oliveira martins (hospital do servidor publico municipal de sao paulo - residente de pediatria geral); lorena amorin grando (hospital universitario julio muller - residente neonatologia); vania euzebio de aguiar (hospital do servidor publico municipal de sao paulo - uti pediatrica); regina celia c. soares rocha (hospital do servidor publico municipal de sao paulo - uti pediatrica)

Introdução: Os mecanismos de reparo de pareamento (mismatch repair – MMR) contribuem para manutenção da integridade genômica. Genes MMR defeituosos favorecem a oncogênese. Raros casos de mutação bialélica em um dos genes de reparo têm sido descritos, levando à síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMR-D), doença autossômica recessiva com predisposição tumoral de amplo espectro associada ao fenótipo de neurofibromatose tipo 1 ( NF1). Descrevemos o caso de uma criança,...

Autores: claudia raquel morgado (universidade regional de blumenau); rafaela ludvig lehmkuhl (universidade regional de blumenau); lucas hummelgen leitis (universidade regional de blumenau); jeanine a. magno frantz (hospital santo antonio); jose carlos rissato carvalho (universidade regional de blumenau); egon frantz (hospital santo antonio); salmo raskin (universidade federal do parana)

INTRODUÇÃO: Relatamos o caso de um paciente com ictiose lamelar, associado à hemofilia A. Na literatura encontramos um caso de ictiose lamelar associado à esclerose múltipla, beta talassemia minor e deficiência do fator VIII. Aparentemente não há fatores interligados. Ictiose Lamelar é uma genodermatose autossômica recessiva grave. Acomete 1 a cada 300.000 nascidos vivos. Manifesta-se por descamação generalizada com escamas espessas e escuras e eritrodermia, encontrada ao nascimento. A hemofilia...

Autores: jeanine aparecida magno frantz (hospital santo antonio); claudia raquel morgado (universidade regional de blumenau); jose carlos rissato carvalho (universidade regional de blumenau); rafaela ludvig lehmkuhl (universidade regional de blumenau); lucas hummelgen leitis (universidade regional de blumenau); luiz henrique santiago (universidade regional de blumenau)

Introdução: Bridas amnióticas podem causar amputação de membros, bem como morte fetal intra-uterina. Segundo a teoria extrínseca, os defeitos congênitos são causados pela ruptura inicial da bolsa amniótica, seguida pela perda de líquido amniótico e extrusão da totalidade ou parte do feto da cavidade coriônica. Descrição do caso: RN, masculino, nascido de parto cesariano devido à taquicardia fetal associado à oligodramnia e descolamento de trinta por cento da placenta. APGAR de 9 e 9 no primeiro...

Autores: samara de oliveira goncalves (unic); pedro massao shimoe junior (unic); heloisa rodrigues ribeiro sampaio (unic); maria isabel valdomir nadaf (ufmt); tabata natashe vicente machado (unic); fabiana aparecida correa da costa aguiar (unic); olga akiko takano (ufmt); suzanny moraes macedo (unic)

INTRODUÇÂO: O Teratoma Sacrococcígeo (TS) é a neoplasia congênita mais comum, com incidência de 1 para 40.000 recém-nascidos, com predominio no sexo feminino da ordem de 3:1. Trata-se de neoplasia comumente benigna, composta pelas três camadas de células germinativas, com origem na falha de migração das células pluripotenciais. DESCRIÇÃO: RN pré-termo 33 semanas e 4/7 dias, sexo feminino, parto cesárea indicado por tumoração sacrococcígea à ultrassonografia gestacional, apgar 6 e 8, peso de n...

Autores: fabiana aparecida correa da costa aguiar (unic); tabata natashe vicente machado (unic); maria isabel valdomir nadaf (ufmt); olga akiko takano (ufmt); samara de oliveira goncalves (unic); heloisa rodrigues ribeiro sampaio (unic); pedro massao shimoe junior (unic); antonio de oliveira goncalves preza (unic); maria de lourdes francescon barroso (ufmt)