Introdução: A Síndrome de Prader-Willi é considerada uma desordem neurocomportamental genética rara, ressaltada por uma disfunção hipotalâmica, cujas repercussões mais determinantes são a hiperfagia, que leva a obesidade severa e a um distúrbio comportamental e cognitivo. Objetivo: Realizar um levantamento bibliográfico sobre a síndrome considerando os aspectos clínicos, fisiopatológicos e terapêuticos. Métodos: Estudo de abordagem descritiva onde foram selecionados materiais bibliográficos pub...

Autores: jordana quirino campos araujo (centro universitario atenas), isadora quirino campos araujo (universidade alfredo nasser), vanessa carvalho machado (centro universitario atenas), roberta meira santos (centro universitario atenas), carolina de almeida barroso (centro universitario atenas), isadora rabelo cunha (centro universitario atenas), lara machado arantes (centro universitario atenas), marcela monteiro soares de oliveira (centro universitario atenas), murilo dias gomes (centro universitario atenas), daniela aparecida lima viana (centro universitario atenas), luciana pontes arruda (centro universitario atenas), luiza helena santos giorni (centro universitario atenas), giuliana oliveira moura (centro universitario atenas), assiole laura melo pires e thomaz (centro universitario atenas), mariana rodrigues vieira (centro universitario atenas), josue da silva brito (centro universitario atenas), ana caroline ribeiro de carvalho (centro universitario atenas), anne caroline costa da silva carmo (centro universitario atenas), amabilly dias vieira nazario alves (centro universitario atenas), maria luiza araujo costa (centro universitario atenas)

INTRODUÇÃO: Complexo de Carney se configura como uma neoplasia endócrina múltipla familiar, rara na infância, porém com elevada morbimortalidade associada, uma vez que pode acometer diversos órgãos. DESCRIÇÃO DO CASO: Feminino, 13 anos, diagnóstico prévio de Síndrome de Cushing aos 7 anos (fácies cushingóide, obesidade, baixa estatura, giba, estrias violáceas, hisurtismo, hipertensão e hiperglicemia) e história familiar de manchas lentiginosas. Fez uso de Cetoconazol oral, com melhora sint...

Autores: eduarda fraga buarque de sa (hospital infantil nossa senhora da gloria), aline gasparini sampaio (hospital infantil nossa senhora da gloria), aline peruchi (hospital infantil nossa senhora da gloria), bianka broseghini de angeli (hospital universitario cassiano antonio moraes), carolina campos ribeiro (hospital infantil nossa senhora da gloria), maura peruchi machado (hospital infantil nossa senhora da gloria), rafaela de paula souza (hospital infantil nossa senhora da gloria), thanisia de almeida (hospital infantil nossa senhora da gloria), victoria maria jardim e jardim (hospital infantil nossa senhora da gloria), daniela franco lube (hospital infantil nossa senhora da gloria)

Introdução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) acontece devido à deficiência de 21-hidroxilase gerando um distúrbio do córtex adrenal, mediado pelo gene CYP21A2 responsável por mais de 95 dos casos de HAC. Descrição do caso: Lactente, 6 meses, masculino, procura várias vezes a emergência com quadro de êmese, hiporexia, sonolência, pulsos finos que não melhorava com uso de sintomáticos e hidratação, na última vez necessitou de internação em UTI pediátrica pelo quadro de hiponatremia A/E, desi...

Autores: virginia gabriela nobrega figueiredo ( centro universitario unifacisa ), tarsila livia paz e albuquerque (centro universitario unifacisa), alline maria carvalho ferreia (centro universitario unifacisa), tiago farrant braz pedrosa (centro universitario unifacisa), rafaella barbosa guedes (centro universitario unifacisa), kaio henrique queiroz de oliveira (centro universitario unifacisa), iago basilio de sousa (centro universitario unifacisa), nicole rodrinunes rodrigues (centro universitario unifacisa), erika de lima carneiro (centro universitario unifacisa), caroline carvalho garcez oliveira (centro universitario unifacisa), lorena paulino jacome pereira (centro universitario unifacisa), maria do ceu diniz borborema (centro universitario unifacisa), mariana monteiro gurjao (centro universitario unifacisa), tais andrade dantas (centro universitario unifacisa)

Introdução: A doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal de incidência crescente na população pediátrica. Em raríssimos casos há associação com a doença de Hirschsprung (DH), uma anomalia congênita relativamente comum que ocorre em 1 a cada 5.000 nascidos vivos. Descrição do caso: Paciente de 13 anos, sexo masculino, com 12 horas de vida apresentou náuseas, vômitos e distensão abdominal. Após 14 dias realizou cirurgia para correção de DH. Aos dois anos, reoperou para fechar ileos...

Autores: maria stella montanha alvarez (universidade nove de julho, sao bernardo do campo, sp), matheus eugenio marques barbosa (faculdade de medicina de itajuba, itajuba, mg), adriana nogueira da silva catapani (instituicao fundacao abc, santo andre, sp), elisabeth gonzaga canova fernandes (universidade nove de julho, sao bernardo do campo, sp)

INTRODUÇÃO: A diarreia aguda está entre as principais causas de consultas, internações e mortalidade na pediatria. Os principais fatores de risco são residir em países em desenvolvimento, idade reduzida, déficit nutricional, higiene inadequada, ausência de saneamento básico e períodos quentes. OBJETIVOS: Apresentar o panorama das internações hospitalares por diarreias agudas em crianças e adolescentes brasileiros. METODOLOGIA: Trata-se de um estudo observacional retrospectivo feito através do ba...

Autores: eduarda rech guazzelli (ulbra, canoas, rs), camila goncalves dias ponzi (ulbra, canoas, rs), amna casarin abdalla (ulbra, canoas, rs), williamina oliveira dias pinto (centro universitario tiradentes, maceio, al), matheus alexandre barbosa da silva (ulbra, canoas, rs), bruna maffei bernardes (ulbra, canoas, rs)

Introdução: O Diabetes Mellitus (DM) acarreta alterações significativas na vida de pacientes pediátricos e suas famílias. A telessaúde é uma ferramenta que possibilita a assistência através de intervenções e práticas educativas. Objetivo: Analisar uma ferramenta de telessaúde de um centro de referência em DM sob a ótica dos cuidadores. Método: Estudo descritivo, quantitativo e transversal, desenvolvido em um centro de referência em DM. Foram incluídos cuidadores de crianças e adolescentes que u...

Autores: ana carolina schroder (ufcspa, porto alegre/rs), carolina sturm trindade (ufcspa, porto alegre/rs), cesar geremia (ghc, porto alegre/rs), ana paula vanz (faccat, taquara/rs), simone travi canabarro (ufcspa, porto alegre/rs)

Introdução: A síndrome de Mauriac (SM) é uma forma rara do diabetes mellitus tipo 1 (DM 1), caracterizada pela tríade de hepatomegalia, retardo do crescimento e diabetes mal controlado de longa evolução. Descrição do caso: F.L.S.L, 15 anos e 10 meses, sexo feminino, com diagnóstico de Diabetes Mellitus tipo 1 de difícil controle glicêmico por má adesão terapêutica há 6 anos, possuindo histórico de diversas internações por Cetoacidose Diabética mesmo fazendo uso de insulina NPH e Regular em altas...

Autores: bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques), laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques), carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques), ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques), hugo leonardo justo horacio (complexo de pediatria arlinda marques), taciana de araujo franca (complexo de pediatria arlinda marques), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques), barbara martins de carvalho (universidade mauricio de nassau ), tamiris baptista sampaio (faculdade de medicina nova esperanca), marcela nobrega de lucena leite (complexo de pediatria arlinda marques), rosa maria trocoli caldas (complexo de pediatria arlinda marques), maria alice feitosa holanda da silva (complexo de pediatria arlinda marques), marina romero costa nunes (complexo de pediatria arlinda marques), eugenia moreira fernandes montenegro (complexo de pediatria arlinda marques)

Introdução: A Síndrome de Cole-Carpenter (SCC) é uma síndrome genética rara, prevalência menor que 1/1000000, caracterizada por displasia óssea. Envolve alterações semelhantes a osteogênese imperfeita (OI), como: múltiplas fraturas, fragilidade e deformidades ósseas. Relato do Caso: Paciente de 12 anos, masculino, pais não consanguíneos. Pai com 19 e mãe com 16 anos à época do parto. Sem antecedentes familiares. Com 1 ano, iniciou quadro de sucessivas fraturas ósseas em membros. Ao exame: sem de...

Autores: luiz gonzaga marques dos reis junior (hospital infantil juvencio mattos), ianik rafaela leal de albuquerque (hospital infantil juvencio mattos), priscilla fernandes filizola (hospital universitario materno infantil - huufma)

Introdução: O Hiperinsulinismo Hipoglicêmico Congênito (HHC) é uma condição clínica secundária à desregulação das células beta-pancreáticas. Descrição do caso: Paciente masculino, 3 meses e 11 dias, apresentou crises convulsivas tônico-clônicas associadas à hipoglicemia (glicemia capilar de 21 mg/dL), com melhora após infusão de glicose intravenosa. Durante um episódio de hipoglicemia, foi constatado dosagem de insulina sérica de 10,5 µUI/mL, sugerindo o diagnóstico de Hipoglicemia Hiperinsulinê...

Autores: emanuelle cristine marim magalhaes (ufmt), debora gouget de paiva ferreira (ufmt), tiago antonio borges pinheiro (ufmt), thiago kenji ueda (ufmt), leticia souza santana (ufmt), marcelo muller de arruda (ufmt), ana paula barros lince kanashiro (ufmt)

INTRODUÇÃO: O Diabetes Mellitus (DM) é considerado um problema de saúde pública mundial. A literatura relata aumento dos casos de DM2 em adolescentes e DM1 em crianças nas últimas décadas. Esse cenário repercute com elevação do número de internações e óbito associado ao DM. OBJETIVO: Descrever o perfil dos óbitos durante internações por DM no Brasil em menores de 19 anos na última década. MÉTODO: Estudo observacional ecológico. Realizada série histórica com dados obtidos no Sistema de Inform...

Autores: lara gonzaga oliveira (pontificia universidade catolica de goias), camilla silva araujo (pontificia universidade catolica de goias), isadora de bessa guimaraes (pontificia universidade catolica de goias), ana claudia da silva pinto (pontificia universidade catolica de goias), larissa de castro monteiro (pontificia universidade catolica de goias), glaucia borges dantas (pontificia universidade catolica de goias), maria vitoria da silva paula cirilo (pontificia universidade catolica de goias), carla liz barbosa silva (pontificia universidade catolica de goias), leandro augusto rodrigues dos santos (pontificia universidade catolica de goias), cristiane simoes bento de souza (universidade federal de goias), renata machado pinto (universidade federal de goias)