Introdução: O Diabetes Insípido Nefrogênico(DIN) é uma doença endócrina/renal rara, caracterizada pela impossibilidade do túbulo coletor de concentrar urina, apesar da concentração normal da arginina-vasopressina. Caso: masculino, 29 dias, branco, capurro: 41s, ao nascimento 2.990g, pais sem consanguinidade, sem intercorrências ante/pós-natal. Pais buscam atendimento devido irritabilidade, letargia e febre. Paciente pesando 3.440g, aleitamento materno exclusivo, eliminações fisiológic...

Autores: mariana zamprogno tezza (hospital universitario pequeno anjo), gastao dias junior (hospital universitario pequeno anjo), manoela de mello borges (universidade do vale do itajai), emanuella simas gregorio (universidade do vale do itajai), fabricio sbroglio lando (hospital universitario pequeno anjo), adriana nayara floriani (universidade do vale do itajai)

INTRODUÇÃO A hiperfosfatasemia transitória benigna da infância (HTBI) é caracterizada por uma elevação marcante da fosfatase alcalina sérica (FA) na ausência de doença hepática ou óssea detectável, com um retorno aos níveis normais dentro de semanas ou meses. É mais comum em crianças pequenas (5 anos), com um pico de prevalência entre 6-24 meses de idade, com distribuição sazonal, com casos mais identificados no final do verão e início do outono. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente G.A, nascido de p...

Autores: alice de moura vogt (universidade de santa cruz do sul), rafael rocha (kursk state medical university), daiane mattje rodrigues (universidade de santa cruz do sul), tamires macedo da silva (universidade de santa cruz do sul), luciana silva dos santos (universidade de santa cruz do sul), nicole mesquita souza (universidade de santa cruz do sul), fatima cleonice de souza (universidade de santa cruz do sul), mariana gassen santos vione (universidade de santa cruz do sul)

O hipotireoidismo é uma síndrome de sinais e sintomas clínicos decorrentes da deficiência da produção ou ação dos hormônios tireoidianos, culminando na lentificação generalizada do metabolismo. A prevalência na infância varia de 1,7 a 9,5 e acomete majoritariamente meninas. O hipotireoidismo é classificado como: primário, quando há falência tireoidiana, e central, quando há deficiência hipotalâmica do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) ou falha hipofisária com deficiência de TSH. Ainda, po...

Autores: elizamara eliege paz segala (unioeste), suelen raquel dagostin (unioeste), adriana karine brick (unioeste), marina da rosa (unioeste), renata buzolin hartmann (unioeste), sofia cecilio schischoff (unioeste), amanda fontana golveia (unioeste), monica pavaneli bessani (unioeste), fernanda possera (unioeste), carlos eduardo longo (unioeste), ana carolina origa alves (unioeste )

Introdução A disgenesia gonadal mista é uma doença rara com grande variabilidade fenotípica, podendo apresentar genitália interna e externa completamente feminina, masculina ou ambígua. Ademais, pode estar associada a achados clínicos de Síndrome de Turner (ST). Relato de Caso CVM, 10 anos, feminino, consulta por baixa estatura, apresentando 1,19m (p3) de altura, peso de 28kg (p10), genitália externa feminina e estágio de Tanner pré-puberal. Ausência do quinto metatarso à direita, sem dema...

Autores: bruno dellamea (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs ), aline spiazzi (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs ), gabriela pigozzi (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs ), larissa borges gregoletto (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs )

Introdução As desordens sexuais podem estar relacionadas a demais malformações. O seguinte caso traz um paciente com Síndrome de Denys Drash (SDD) que apresentou crise adrenal no período neonatal. A SDD é uma das síndromes decorrentes da mutação no gene WT1, juntamente com a Síndrome de Frasier (SF). Relato de Caso Recém-nascido à termo, genitália Prader 3, fusão lábio-escrotal parcial e uretra em posição feminina. Ultrassonografia evidenciou genitália interna feminina e estruturas de Mü...

Autores: vandrea de souza (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs), aline spiazzi (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs ), bruno dellamea (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs ), fernanda lain (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs ), bianca tonolli (universidade de caxias do sul (ucs), caxias do sul, rs )

Introdução: Na infância, a avaliação antropométrica visa garantir saúde e crescimento adequados além de diagnosticar situações fora da normalidade, como a baixa estatura. A escassez de dados sobre estatura e proporção corporal de crianças brasileiras justifica um estudo para determinar parâmetros válidos para esta população. Objetivos: determinar os parâmetros antropométricos de altura, peso, envergadura e segmentos corporais em crianças saudáveis de 3 a 5 anos, analisar a correlação entre os p...

Autores: erica leticia angelo liberato (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp), daniel galvao oliveira (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp), deborah cavalcante carvalho (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp), carla maria ramos germano (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp), gabriel cuellar oliveira (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp), matheus da silva calabresi machado (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp), iago julio fernandes nogueira brito (universidade federal de sao carlos-ufscar, sao carlos, sp)

Introdução: Maturity onset diabetes of the young (MODY) refere-se a um grupo heterogêneo de alterações monogênicas que resultam em anomalias na função pancreática. Dentre os subtipos conhecidos, o MODY 2 é desencadeado por uma alteração na enzima glicoquinase (GCK). Descrição do caso: P.E.R, 8 anos, caucasiano, veio à consulta por hiperglicemia. Negava poliúria, polifagia, polidipsia e nictúria. Possuía alimentação equilibrada e praticava atividade física. Apresentava 3 familiares com hiperg...

Autores: suely keiko kohara (univille), dara dayane dos santos (univille), josias israel de souza (univille), ana flavia nunes de souza (univille), andre da silva sezerino (univille)

Introdução: A hipertrigliceridemia consiste no aumento de triglicerídeos (TG) acima do percentil 95 para idade e sexo. Em geral é assintomática, mas quando seus níveis são muito elevados, pode apresentar manifestações sistêmicas, como xantomas. Descrição do caso: Escolar de 9 anos, feminino, há um mês apresentando pápulas amareladas, 1cm, em região flexora de antebraços. Histórico familiar de hipertrigliceridemia em pai (TG 300mg/dL, com medicação) e avó paterna (TG 700mg/dL), sem pápulas. Ex...

Autores: adriana beletato dos santos balancieri (hospital universitario regional de maringa, universidade estadual de maringa, maringa/pr, brasil), leticia natie lopata (hospital universitario regional de maringa, universidade estadual de maringa, maringa/pr, brasil), thayse packo campos (hospital universitario regional de maringa, universidade estadual de maringa, maringa/pr, brasil), emanuella linhares de almeida bezerra (hospital universitario regional de maringa, universidade estadual de maringa, maringa/pr, brasil)

Introdução: a cetoacidose diabética é a principal complicação aguda da diabetes mellitus e conta com altos índices de morbidade e de mortalidade. Além disso, a cetoacidose diabética pode causar distúrbios, dentre elas o edema cerebral e, mais raramente, o acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico. Objetivo: relato de um caso clínico de uma criança internada por cetoacidose diabética e que apresentou AVC isquêmico, este causado pela hiperglicemia. Apresentação do caso clínico: trata-se de um...

Autores: camila gomes de assis (santa casa de misericordia de barretos), kellem oliveira altomari (santa casa de misericordia de barretos), caio alves junqueira franco (santa casa de misericordia de barretos), joao paulo elias alves (santa casa de misericordia de barretos)

INTRODUÇÃO: Raras são as condições que cursam com apneia em crianças em idade escolar. O relato a seguir descreve o caso de um distúrbio denominado ROHHAD, que se apresenta com obesidade rapidamente progressiva, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação do sistema nervoso autônomo, de etiologia desconhecida, diagnóstico difícil e tratamento desafiador. DESCRIÇÃO: Escolar de 6 anos, obeso, previamente hígido, admitido na UTI após parada cardiorrespiratória durante o sono. Após a...

Autores: moacir batista de campos neto (hospital universitario polydoro ernani de sao thiago), mariana gaspar mendonca (hospital universitario polydoro ernani de sao thiago), jessica mallmann erbes schaefer martins (hospital infantil joana de gusmao), tamires de souza garcia (hospital infantil joana de gusmao), juliana van de sande lee (hospital infantil joana de gusmao)