A Fibrose Cística (FC) é doença genética, com acometimento multissistêmico e sobrevida reduzida. Os moduladores da CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) são a esperança no tratamento dessa doença rara e letal."Descrição do caso: Paciente, 18 anos, masculino, desde 3 meses de idade internado diversas vezes por pneumonia, broncoespasmo e invaginação intestinal cirúrgica. Aos 9 meses, diagnosticado FC pelo teste do suor. Análise genética: homozigose para a mutação F508del. Cultura de escar...

Autores: marta cristina duarte (ufjf), emanuelle ferreira xavier (ufjf), lucelia paula cabral schmidt (ufjf), vitor fernandes alvim (ufjf), pricila mara novais de oliveira (hu-ufjf), celio de barros barbosa (ufjf)

A Doença Pulmonar Intersticial na Infância (chILD), é um distúrbios que apresenta remodelamento do interstício pulmonar e dos espaços aéreos distais, ocorrendo principalmente por desordens genéticas da produção e do metabolismo do surfactante. "DESCRIÇÃO DO CASO Paciente de 20 meses com taquipneia e dispneia progressiva, associado a dessaturação. Os sintomas iniciaram-se aos 3 meses e desde os 5 meses demandou uso de oxigênio suplementar. Realizada tomografia de tórax que evidenciou opacidade...

Autores: jessica carvalho antao da silva (universidade federal de minas gerais), amanda ziviani pimentel (universidade federal de minas gerais), renata marcos bedran (universidade federal de minas gerais), priscilla aryele nascimento campos (universidade federal de minas gerais), monique rocha de carvalho (universidade federal de minas gerais), monica versiani nunes pinheiro de queiroz (universidade federal de minas gerais)

A Distrofia torácica asfixiante (DAT) ou Síndrome de Jeune, um raro distúrbio autossômico recessivo de natureza genética heterogênea, é caracterizada por displasia esquelética com envolvimento de múltiplos órgãos."Descrição do caso: Paciente feminino, pré-natal de alto risco devido á DRC, leishmaniose visceral e HIV, evidenciado encurtamento de ossos longos ao ultrassom obstétrico. Ao nascimento, apresentou desconforto respiratório, sendo intubada. Na TC apresentou tórax estreito, costelas horiz...

Autores: amanda ziviani pimentel (universidade federal de minas gerais), jessica de carvalho antao da silva (universidade federal de minas gerais), renata marcos bedran (universidade federal de minas gerais), ana cristina fernandez fonseca (universidade federal de minas gerais), julia sampaio coelho (universidade federal de minas gerais), monica versiani nunes pinheiro de queiroz (universidade federal de minas gerais)