Introdução: A acidemia glutárica tipo 1 (AG1) é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causado por deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, caracterizado por alterações cerebrais e distonia. O presente trabalho consiste no relato de 4 casos com AG1 com diferentes manifestações neurológicas e idade no momento do diagnóstico. Descrição: O caso 1 é de uma escolar de 8 anos, com hemiparesia incompleta desproporcionada com predomínio braquial,...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), natalia spinola costa da cunha (hmib - hospital materno infantil de brasilia), romina soledad heredia garcia silva (hmib - hospital materno infantil de brasilia)

Introdução: A síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia (SOMA) ou síndrome de Kinsbourne caracteriza-se pela presença de opsoclonia (movimentos oculares rápidos, irregulares, verticais e horizontais), mioclonias (tronco, extremidades e/ou face) e ataxia cerebelar. Cerca de 50 dos casos de SOMA estão relacionados a neuroblastoma mas o quadro também pode ser precedido por infecção viral ou ainda, apresentar etiologia idiopática. Descrição: Lactente 1 ano e 9 meses, sexo feminino, apresentou qua...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), larissa furtado rodrigues (hcb - hospital da crianca de brasilia), angelica avila miranda (hcb - hospital da crianca de brasilia), natalia spinola costa da cunha (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata brasileiro reis pereira (hcb - hospital da crianca de brasilia)

Introdução: A síndrome epiléptica relacionada à infecção febril (FIRES - Febrile Infection Related Epilepsy Syndrome) consiste em uma encefalopatia epiléptica que se caracteriza por status epilepticus precedida por quadro febril inespecífico. Descrição: Trata-se de pré-escolar de 2 anos e 11 meses de idade, masculino, com quadro inicial de IVAS (infecção de vias aéreas superiores) que evoluiu com crise epiléptica, de início focal, à vigência de febre e posteriormente, para status epilepticu...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), angelica avila miranda (hcb - hospital da crianca de brasilia), larissa furtado rodrigues (hcb - hospital da crianca de brasilia), natalia spinola costa da cunha (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata brasileiro reis pereira (hcb - hospital da crianca de brasilia)

Introdução: A Síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRESS) é aguda/subaguda, sendo a perda da autorregulação vascular cerebral originando hipertensão intracraniana uma das principais teorias para a sua fisiopatologia. Apresentaremos um caso de síndrome nefrítica que evoluiu com PRESS. Relato de caso: Menino, 11 anos, previamente hígido, relato de lesão infectada em membros inferiores (MMII) há um mês. Há vinte dias do internamento, evoluiu com edema em face e MMII, cefaleia occipit...

Autores: dennys araujo andrade (universidade federal do ceara), luziana mara frota souza (universidade federal do ceara), gessica pinheiro vieira (universidade federal do ceara), ivo bradley moura ferreira (universidade federal do ceara), yandra maria gomes ponte (universidade federal do ceara), ize melo amaral (universidade federal do ceara), noailles magalhaes couto pinheiro (centro universitario uninta), francisca tayna andrade tavares (centro universitario uninta), eduardo cesar rios neto (hospital waldemar de alcantara), ricardo cesar vieira madeiro filho (sms/esp), silvana maria de sousa alves gomes (universidade federal da paraiba), larissa maria lino de sousa (uninta), francisco rodrigues de castro junior (universidade federal do ceara), karlla nayanne fernandes de araujo (universidade federal do ceara), tallys de souza furtado (universidade federal do ceara), manuel fortes monteiro (universidade federal do ceara), valeria fontenele marques (uninta), clara queiroz dos santos (universidade federal do ceara), marcelo martins aragao (universidade federal do maranhao), debora augusta de sousa alves gomes (uninta)

Introdução: O trabalho objetiva discutir um tumor raro da pediatria, considerando sua sintomatologia bem como suas repercussões. Descrição de caso: Adolescente, masculino, 13 anos, admitido com história de paresia progressiva e ascendente de membros inferiores e membros superiores (MMII e MMSS) há 40 dias associado com vômitos, sonolência e confusão mental há 1 semana. Antecedentes pessoais de uso de olanzapina e diazepam por suspeita de esquizofrenia catatônica. Ao exame, constatou-se paresia e...

Autores: ronaldo cavalcante de santana (centro universitario unifacisca), heronides nogueira silva (centro universitario unifacisca), sabrina kelly borges carneiro (centro universitario unifacisca), debora santos melo (centro universitario unifacisca), ana raquel oliveira martins (centro universitario unifacisca), wellen barbara braga cavalcanti (centro universitario unifacisca), gabrielly lima medeiros (centro universitario unifacisca), adriana farrant braz (centro universitario unifacisca), eduardo noberto adamastor de sousa (centro universitario unifacisca), edson vicente dias correa (hospital de trauma de campina grande)

INTRODUÇÃO: Tumores primários do sistema nervoso central (SNC) são o segundo tipo de câncer mais comum na infância e a primeira causa de tumores sólidos. A apresentação clínica depende da localização, idade e, em geral, se manifesta com aumento da pressão intracraniana, disfunção cerebral focal ou alteração dos marcos de desenvolvimento. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino de 2 anos, previamente hígido, apresentou quadro de náuseas, vômitos e diarreia por 15 dias associado a dificuldade...

Autores: clarissa pereira e padua (ippmg/ufrj - rio de janeiro/rj), carolina castro nogueras (ippmg/ufrj), rebeca da silva gusmao (ippmg/ufrj), maria julia silva mattos (ippmg/ufrj), mariana sathler pereira (ippmg/ufrj), luiza alves de mattos (ippmg/ufrj), ana cristina cartagenes pinto (ippmg/ufrj)

INTRODUÇÃO A síndrome de Guillain Barré (SGB) é uma doença autoimune que acomete inicialmente a mielina da porção proximal dos nervos periféricos de forma súbita. A maioria dos pacientes apresenta alguma doença aguda prévia. DESCRIÇÃO DO CASO Sexo masculino, 5 anos, em tratamento para pneumonia com amoxicilina há 3 dias, evoluiu com dificuldade de deambulação e um episódio emético. Ao exame físico observamos desvio de comissura labial, força reduzida difusamente, hiporreflexia profunda e ata...

Autores: luise leal fernandes de oliveira (prontobaby hospital da crianca ), flavia monteiro de sao jose (prontobaby hospital da crianca ), clarissa novello batzner (prontobaby hospital da crianca ), juliana miranda vasconcelos (prontobaby hospital da crianca ), juliana luiza mello bach (prontobaby hospital da crianca ), patricia rezende pereira manarinno (prontobaby hospital da crianca ), renata ferreira setti (prontobaby hospital da crianca ), fernanda martins goncalves (prontobaby hospital da crianca )

Introdução: Encefalite viral é uma condição neurológica grave, de difícil diagnóstico, caracterizada pela inflamação do parênquima cerebral por vírus, principalmente devido ao herpes vírus e arbovírus. Os sintomas variam de febre, déficits neurológicos até a morte. Objetivos: Analisar e comparar a prevalência de casos de encefalite viral entre a faixa etária de menores de 1 a 14 anos de idade entre o Estado do Tocantins e o Território Nacional. Materiais e métodos: Consiste em uma pesquis...

Autores: luana lopes bottega (universidade de gurupi, unirg, gurupi-to), livia cavalcante de araujo (universidade de gurupi unirg, gurupi-to), mayara soares cunha (universidade de gurupi unirg, gurupi-to), ana vitoria pinheiro do nascimento (universidade de gurupi unirg, gurupi-to), leticia da costa lins (universidade de gurupi unirg, gurupi-to), julia resende goncalves (universidade de gurupi unirg, gurupi-to), elisa souza duarte (universidade de gurupi unirg, gurupi-to), brena gomes macedo (universidade de gurupi unirg, gurupi-to)

Introdução: Amiotrofia espinhal (AME) é uma doença autossômica recessiva resultante da mutação do gene SMN1 que codifica a proteína de sobrevivência neuronal (SMN). Em 2019, passou a ser utilizado nusinersena para o seu tratamento, o que se mostrou efetivo. Objetivo: Revisar a eficácia no uso de Nursinersena para o tratamento de AME. Metodologia: Revisão de literatura realizada através de pesquisas em bases científicas do PubMed. Resultados: A diminuição de SMN da resulta na degeneração prog...

Autores: ana paula matzenbacher ville (faculdades pequeno principe), leticia staszczak (faculdades pequeno principe), ana clara kunz (faculdades pequeno principe), renata dal-pra ducci (faculdades pequeno principe)

INTRODUÇÃO: O período de desenvolvimento embriológico do cerebelo é longo, e, portanto, sujeito a malformações e disrupturas. A maioria das hipoplasias cerebelares, têm, em conjunto, a atrofia pontina. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino, aos 5 meses de idade foi levado à emergência pediátrica devido queda do colo do pai, aproximadamente de 1,5 metros de altura, com trauma em região occipital, sem escoriações, sinais de afundamento de crânio ou perda da consciência. Ao exame físico, encont...

Autores: kizy correa (hospital universitario sao francisco de paula), larissa ribas (hospital universitario sao francisco de paula), gean gianisella (hospital universitario sao francisco de paula), joao baumgarten (hospital universitario sao francisco de paula), milene sehn (hospital universitario sao francisco de paula), julia zambonato (hospital universitario sao francisco de paula), barbara ferreira (hospital universitario sao francisco de paula), frederico gibbon (hospital universitario sao francisco de paula), luisa simoneti (hospital universitario sao francisco de paula), gabriela fanton (hospital universitario sao francisco de paula), janine cagliari (hospital universitario sao francisco de paula)