INTRODUÇÃO: A TBG, globulina ligadora de Tiroxina (thyroxine-binding globulin), é a principal proteína sérica produzida pelos hepatócitos que se liga aos hormônios tireoidianos e serve como depósito destas substâncias. O defeito hereditário pode ser por deficiência completa ocorrendo em 1 cada 15000, onde a concentração sérica de TBG é indetectável. Na deficiência parcial ocorre em 1 para cada 4000 podendo ter níveis de TBG próximos do normal ficando difícil de diferir o heterozigoto do normal....

Autores: pedro henrique vidal rodrigues (ftsem - souza marques), pedro paulo bastos rodrigues (ftsem - souza marques), julia donizetti lins de albuquerque (ftsem - souza marques), alessandra fernandes marques braga (ippmg - ufrj), viviane alves dos santos (ippmg - ufrj), maile prates vidigal (ippmg - ufrj)

INTRODUÇÃO Os tumores adrenocorticais são raros na infância. Contudo, uma elevada incidência tem se observado nas regiões sul e sudeste do país. Predomina no gênero feminino e, frequentemente, são unilaterais. O quadro clínico é decorrente da hipersecreção hormonal pelo córtex adrenal, podendo apresentar-se por virilização, síndrome de Cushing e hipertensão mineralocorticoide, com massa palpável ao exame clínico. A suspeita clínica associada aos achados laboratoriais e exames de imagem fecha o...

Autores: ully cezar saratt (hospital municipal infantil menino jesus), yasmin cristina costa maciel (hospital municipal infantil menino jesus), bianca lopes forthaus (hospital municipal infantil menino jesus)

Introdução: A associação entre diferentes doenças autoimunes (DAIs), é denominada Síndrome Poliglandular Autoimune (SPA) e caracteriza-se por níveis elevados de autoanticorpos circulantes e infiltração linfocitária de órgãos ou tecidos, levando eventualmente à falência destes. Descrição do Caso: Feminina, 15 anos, admitida por astenia progressiva, episódios de lipotimia, dispneia aos esforços e pancitopenia. Histórico familiar de tireoideopatia e doença hematológica. Acompanhamento amb...

Autores: luana ribeiro carlos (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre), bruna tomasi lorentz (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre), maria odete esteve hilario (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre), cristiane kopacek (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre)

Introdução: O carcinoma de tireoide pediátrico, apesar de pouco frequente, é a neoplasia maligna endócrina mais comum, de diagnóstico em fases avançadas e prognóstico geralmente favorável. Caso clínico: Paciente, sexo feminino, 16 anos, observou nodulação cervical anterior associada a mialgia, perda ponderal e queda capilar. Ultrassonografia de tireoide evidenciou tireoide com dimensões aumentadas devido à nódulo sólido circunscrito no lobo esquerdo, medindo 45 mm, grau III de Tomimori, com fl...

Autores: kleivia da silva damas (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), natalia moreira garcia zanni (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), esther de souza beiral (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), luana rabbi bernardes (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), armando de freitas caldas junior (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria- hinsg), carolina campos ribeiro (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria- hinsg), daniela franco lube (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria- hinsg)

Introdução: A prevalência de Hipotireoidismo adquirido na infância tem sido reportada entre 1,7 e 9,5 em crianças e adolescentes1. A seguir, relatamos caso encontrado em ambulatório de Endocrinologia no Distrito Federal. Descrição: DMB, sexo masculino, 14 anos, procurou serviço de pediatria geral com quadro de ganho ponderal, sonolência, queda capilar, unhas quebradiças e obstipação intestinal há 2 anos. Após exames laboratoriais, apresentou: CT: 394, HDL: 40,4, LDL: 282, 28/12/18: TSH: 10...

Autores: everton sousa de pontes (hospital regional da ceilandia), deborah macedo rigoni prandini (hospital regional da ceilandia), kamilla tuanny braudes de sinai (hospital regional da ceilandia), lays silveira piantino pimentel (hospital regional da ceilandia), samara silva pimentel (hospital regional da ceilandia), anna paula cesar costa (hospital regional da ceilandia), janaina cardozo gomes ferreira (hospital regional da ceilandia), fernando neves de paula (hospital regional da ceilandia), lorena branquinho ferreira (hospital regional da ceilandia), claudio nunes da silva (hospital regional da ceilandia)

Introdução: Insuficiência adrenal primária (IAP) é uma desordem definida pela deficiência na secreção dos hormônios do córtex da adrenal. IAP é uma doença rara que afeta 100-220 pessoas por milhão de habitantes. A etiologia autoimune é a principal causa sendo responsável por mais de 90 dos casos. Síndrome de Evans é definida como anemia hemolítica autoimune, frequente em imunodeficiências primárias e doenças linfoproliferativas. Descrição do caso: TRS, 16 anos, masculino, previamente hígido, in...

Autores: danielle leite silva (hupes), thiago santana pereira (ufba), laianna leao de almeida (hupes), francisca sandy waleska barbosa (hupes), beatriz oliveira leao carneiro (hupes), lorena alves santos (uesc)

Introdução: Raquitismo é uma doença óssea caracterizada por baixa estatura e deformidades nos membros inferiores e articulações. Decorre de mutações genéticas ou deficiência nutricional, e relaciona-se aos valores séricos de cálcio e potássio. O diagnóstico inclui clínica, bioquímica e radiografia. Descrição do caso: Criança, sexo feminino, 2 anos e 10 meses, apresentando atraso na fala, aparecimento de pelos pubianos, odor axilar e aumento de mamas há 6 meses. Ao exame, apresenta IMC elevado...

Autores: talissa gomes silva de souza (universidade federal de uberlandia), ana flavia ferreira dos santos (universidade federal de uberlandia), ana luisa guedes de oliveira, (universidade federal de uberlandia), ana paula pereira de morais (universidade federal de uberlandia), camila amaro guedes santos (universidade federal de uberlandia), hileia carolina de oliveira valente (universidade federal de uberlandia), isadora barbosa castro (universidade federal de uberlandia), joao pedro rodrigues goncalves (universidade federal de uberlandia), larissa fernanda de deus faria (universidade federal de uberlandia), leticia ribeiro de oliveira (universidade federal de uberlandia), mayra bernardes rocha (universidade federal de uberlandia), monique arantes pereira (universidade federal de uberlandia), tatyana borges da cunha kock (universidade federal de uberlandia), thais de melo baccega (universidade federal de uberlandia), william nicoleti turazza da silva (universidade federal de uberlandia)

Introdução A baixa estatura é definida como estatura inferior a dois desvios padrões em relação à média da população. A deficiência de hormônio de crescimento (GH) e a síndrome de resistência ao GH estão entre as endocrinopatias que cursam com baixa estatura. Relato de Caso LRS, 11a10m, feminina, prematura (33 semanas), peso de nascimento 1500g, comprimento 33cm. Atraso no crescimento precoce. Aos 5 anos internação por pneumonite intersticial e proteinúria nefrótica. Recebeu pulsoterapi...

Autores: vandrea de souza (universidade de caxias do sul), samantha gomes de freitas dickel (universidade de caxias do sul), bruna camassola (universidade de caxias do sul), roberta florian (universidade de caxias do sul), michele toscan (universidade de caxias do sul), sarah assoni bilibio (universidade de caxias do sul), rosa rahmi garcia (universidade de caxias do sul)

Introdução: A adesão ao tratamento com somatropina humana recombinante (hrGH) para crianças com deficiência do hormônio do crescimento, síndromes de Turner ou Prader Willi, insuficiência renal crônica, nascidas pequenas para a idade gestacional com subsequente falha do crescimento, ou baixa estatura por alteração do gene SHOX, é afetada por se tratar de medicamento injetável de uso diário, e a dor é um dos principais motivos reportados para não adesão. Objetivo: Avaliar a não-inferioridade qua...

Autores: giuliana h.taralli de mendonca (ache), larissa fontes generoso (ache), douglas costa moraes (ache), meirenice oliveira silva (ache), antonio carlos amedeo vattimo (ache), stevin zung (ache), roberto diez (biosidus), sergio a c vencio (instituto de ciencias farmaceuticas.)

Introdução: O tumor adrenocortical (TAC) é uma neoplasia rara, com incidência quinze vezes maior no sul e sudeste do Brasil, é mais comum nos primeiros cinco anos e entre a quarta e quinta décadas de vida. A presença de uma mutação germinativa do gene TP53 parece estar associada a esse alto risco. Descrição do Caso: Recém nascido com 26 dias de vida, nascido a termo, apresentou na triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) 17 alfa hidroxiprogesterona (17OHP) de 42,2 ng/ml (15...

Autores: marilza leal nascimento (universidade federal de santa catarina), tamires souza garcia (hospital infantil joana de gusmao), jessica jessica mallmann erbes schafer martins (hospital infantil joana de gusmao), juliana van de sande lee (hospital infantil joana de gusmao), edson cechinel (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao), paulo cesar alves da silva (hospital infantil joana de gusmao)