INTRODUÇÃO: Acidúria argininosuccínica é um raro erro inato do metabolismo (EIM) por defeito na enzima argininosuccinato liase (ASL) do ciclo da ureia. Pode manifestar-se no período neonatal com hiperamonemia, vômitos, irritabilidade, letargia progressiva, coma e morte. DESCRIÇÃO: Recém-nascido termo, em aleitamento materno exclusivo, sem intercorrências até o 3º dia de vida, quando apresentou regurgitações, hipoatividade, desconforto respiratório progressivo, rebaixamento da consciência, con...

Autores: isabel carvalho nunes (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco), kelly kaline acioli de melo, luciana maria delgado romaguera, sandra rios albuquerque, marcelo soares kerstenetzky, antonio duarte de amorim junior, ana cecilia menezes de siqueira, mariana de barros lima barbosa, jessica regina dos santos, lorena de freitas coelho, tatiana aparecida laurindo vidal

Introdução: Os sinais e sintomas dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são inespecíficos, podendo ser confundidos com outras doenças, o que dificulta seu diagnóstico e atrasa a terapêutica. O objetivo deste relato é alertar para um caso de EIM, cujo prognóstico depende do diagnóstico precoce. Relato: Recém-nascido (RN) termo, apgar 9/10. Mãe primigesta, sem comorbidades. Nascimento sem intercorrências, alta com 36 horas de vida, em aleitamento materno exclusivo. Com 40 horas de vida os pais pro...

Autores: marianna cristina romeu coelho (hospital das clinicas da faculdade de medicina de botucatu), joao cesar lyra, grasiela bossolan, isabella maranhao moreira de abreu, fernanda naomi matsubara, andrea souza hachem, ludmila gerios, livia thomazi, marilia loiola cardoso colenci, juliana fattori hamamoto, victor hugo bota rodrigues, leticia dias berriel, gabriela filtre lima, debora avellaneda penatti

Síndrome do Intestino Curto Abordagem Individualizada Guacira Mynssen da Fonseca Vera Lucia de Azevedo Silva Angela Conceição de Abreu Batista José Luiz Cardoso Fabiola Kushnir Cynthia Brandão Meirelles Beatriz de Oliveira Gomes Juliana Alencar Boaventura da Silva Introdução A síndrome do intestino curto no neonato é comumente devido a enterocolite necrosante e mal fomações do trato gastrointestinal sendo sua condução complexa. Descrição Recém-nascido feminino, idade gestacional de...

Autores: guacira fonseca (neovida), jose luiz cardoso, vera lucia silva, angela batista, fabiola kushnir, cynthia meirelles, beatriz gomes, juliana silva

Recem-nascido pre-termo tardio, adequado para idade gestacional, sexo masculino, nascido de parto cesárea por colestase gravídica materna, Apgar 9/9. Antecedente materno de tabagismo e hipotireoidismo. Paciente apresentou hipoglicemia na 3ªHV, sem reposta a conduta inicial, evoluindo com hipoatividade e gemência, sendo encaminhado à Unidade de Cuidados Intermediários. Na admissão observado cianose, saturação 60%. Ofertado O2, realizado push de glicose e soroterapia com bom controle glicêmico e...

Autores: jackeline grando della torre (hospita municipal vila santa catarina), nicole lee udsen luis, nathalia fernandes de jesus costa

Introdução: A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo de alta morbimortalidade que se manifesta geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos que podem ser prevenidos pelo tratamento precoce, sendo classificada em deficiência parcial ou profunda. Com tratamento efetivo, simples e de baixo custo, a DB está entre as doenças metabólicas investigadas na triagem neonatal (TN) pelo Sistema Único de Saúde. Descrição dos Casos: Foram avaliado...

Autores: julia de souza brechane (universidade luterana do brasil), isabella beatriz tonatto pinto, livia capuano fogaca, amanda maria schmidt, joana carolina mello groff, larissa vargas vieira, nathalia aline walker lago, victoria machado scheibe, giovanna maiolli signori, devora randon, ida schwartz, bibiana mello de oliveira

Introdução: Hidropsia fetal não imune representa 90% dos casos de hidropsia descritos na literatura mundial. Existe grande dificuldade no diagnóstico etiológico. Descrição do Caso: Mãe 33 anos, tercigesta, 2 partos, sem consanguinidade. Sorologias: vírus imunodeficiência humana, sífilis, citomegalovírus, hepatite B e C negativas. Toxoplasmose e rubéola imunes. Tipagem sanguínea B Rh positivo, Coombs indireto negativo. Ultrassonografia obstétrico: hidropsia fetal e polidrâmnio. Amniodrenagem c...

Autores: patricia prado durante (centro neonatal do instituto da crianca e do adolescente do hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo, sao paulo, sp), vanessa lisbeth bezerra maropo, roberta berardi, laura emilia cardoso bigelli, lucas hirano arruda moraes, amanda rubino lotto, gilmar de souza osmundo junior, vitoria pelegrino do val, chong ae kim, guilherme lopes yamamoto, maria augusta bento cicaroni gibelli, rossana pulcineli vieira francisco, werther brunow de carvalho, clara d�affonseca canario , marina moura toscano , stephanie marchiori sant�anna leal oliveira , luisa petri correa

Introdução: A doença de Graves é uma patologia autoimune caraterizada pela presença de imunoglobulinas que simulam a ação da tirotropina (TSH), estimulando os receptores tiroidianos e levando a síntese e secreção aumentadas de hormônios da tireoide. Ocorre em aproximadamente 0,2% das mulheres, podendo causar quadro autolimitado de hipertireoidismo em 18208,5% dos recém8208,nascidos (RN), devido passagem transplántaria dos autoanticorpos durante a gestação, que provoca hiperfunção da glândula fet...

Autores: keila maria lima miguel lorenzi (humap/ufms), renata alves de oliveira velasque, sandra regina chahuan tobji hernandes

Introdução: A síndrome GRACILE é uma doença metabólica letal com padrão de herança autossômica recessiva, devido a mutações no gene BCS1L, classificada como uma das 36 doenças hereditárias finlandesas. A incidência mundial não é determinada, mas na Finlândia é 1:47.000. Descrição do caso: Paciente feminina, 2 dias de vida (dv), nascida de parto vaginal, sem alteração nas primeiras horas de vida. Evoluiu com taquipneia, gemência, recusa alimentar, acompanhado de hipoglicemia (HGT 12). Inter...

Autores: camila penso (hospital de clinicas de porto alegre), claudia r hentges, ana c venturini, bruna s rojas, julia m tomazzoni, lisiane calegari, lucian souza, luciana a beltrao, ali hasan, carolina fischinger moura de souza, andrea l corso

Introdução: Diferentes métodos foram propostos para detecção de lesão renal aguda em crianças, mas nenhum prevê o resultado com precisão. Apesar de promissor, há discussão sobre o valor prognóstico da cistatina C, especialmente na avaliação entre recém-nascidos pré-termo. Objetivo: Reunir informações sobre o valor prognóstico da Cistatina C para detecção de lesão renal aguda em recém-nascidos pré-termo. Métodos: Revisão sistemática que incluiu artigos originais publicados em português ou inglês,...

Autores: patricia franco marques (hospital universitario da universidade federal do maranhao, sao luis-ma), marynea silva do vale, milady cutrim vieira cavalcante, dyego jose de araujo brito, joyce santos lages, natalino salgado filho, jose luiz muniz bandeira duarte

Introdução: Recém-nascidos pré-termo têm maior risco de déficit nefrônico, aumentando a suscetibilidade a doenças renais. É imprescindível o rastreio da disfunção renal o mais precocemente possível. Objetivo: Avaliar a evolução de biomarcadores da função renal entre crianças com idades entre 7 e 24 meses, que tiveram nascimento prematuro. Métodos: Coorte realizada com recém-nascidos pré-termos (RNPT) com idade gestacional 8804,34 semanas, internados na Unidade Neonatal de um Hospital Universitár...

Autores: patricia franco marques (hospital universitario da universidade federal do maranhao, sao luis-ma), marynea silva do vale, milady cutrim vieira cavalcante, mateus brito noleto, alcione miranda dos santos, cidalia de jesus da cruz nunes, karina donato fook, natalino salgado filho, jose luiz muniz bandeira duarte