Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF-1) é uma doença genética autossômica dominante, crônica, progressiva, afetando cerca de um em 3000 nascidos vivos. Suas principais características clínicas são as manchas café-com-leite e os neurofibromas. Relato de caso: ALNM, feminino, 17 anos, acompanhada desde 1 ano de idade em serviço especializado por NF-1, seguia com estabilização do quadro até 2005, quando observou surgimento de nódulo em região occipital, que, à tomografia de crânio, revelou-se...

Autores: rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), estevao da silva neto (universidade federal do ceara ), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara ), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara ), julia araujo quindere (universidade federal do ceara ), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara ), julia souza oliveira (universidade federal do ceara ), larissa pio dias (universidade federal do ceara ), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), raabe de jesus souza (universidade federal do ceara)

Introdução: A Síndrome de Angelman caracteriza-se por severo atraso do neurodesenvolvimento, e expressão de riso típica. Neste relato, será descrito a repercussão na criança acometida e a importância do diagnóstico precoce. Descrição do caso: Menina, 14 anos, filha de casamento consanguíneo, parto normal, a termo, medidas normais de nascimento, sem alterações em sala de parto e com apgar 9 no primeiro minuto e 10 no quinto minuto. Aos 2 meses, não sorria, apresentava hipotonia, sialorréia, e man...

Autores: caroline louise machado (univille), julia schwartz (univille), vitoria da silva belli (univille), marina mendes duarte (univille), flavia dacoregio (univille), guilherme andre eger (univille), bruno alexandre miyoshi (univille)

Introdução:Associação de VACTER é um espectro de malformações raras, que apresenta pelo menos três das seguintes associações: deformidades vertebrais (V), atresia anal (A), anomalias cardíacas (C), fístula traqueoesofágica (TE) e alterações renais (R). Relato de caso:Recém nascido (RN), sexo masculino, 33 semanas, Apgar 5/8, Peso de nascimento 1.315g, nasceu de parto cesárea, devido doença hipertensiva especifica da gestação. Mãe primigesta, 20 anos, realizou acompanhamento de pré-natal, onde n...

Autores: sarah francelli alves gandra saturnino (universidade do vale do sapucai), larissa de pinho amaral (universidade do vale do sapucai), bruna costa manso rodrigues (universidade do vale do sapucai), bruna teles da silva (universidade do vale do sapucai), camila de moura leite luengo (universidade do vale do sapucai), roberta francois bittencourt batista (universidade do vale do sapucai), anna luiza pires vieira (universidade do vale do sapucai,universidade federal de sao paulo), monica assis rosa (universidade do vale do sapucai), driellen rodrigues de almeida (universidade do vale do sapucai), barbara alves gandra (centro universitario governador ozanam coelho), advan lemes saturnino (universidade de ribeirao preto)

Introdução: Embora as deleções terminais do braço longo do cromossomo 11 (11q) sejam bem descritas na literatura, as intersticiais são extremamente raras, não possuindo uma correlação genótipo-fenótipo elucidada. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 5 anos, nascido a termo de parto cesáreo, sem intercorrências. Encaminhado ao ambulatório de genética após avaliação de cardiopatia congênita em consulta de rotina. História pregressa de fechamento precoce de fontanelas, atraso em crescime...

Autores: julia araujo quindere (universidade federal do ceara ), raabe de jesus souza (universidade federal do ceara ), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara ), larissa pio dias (universidade federal do ceara ), julia souza oliveira (universidade federal do ceara ), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara ), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara ), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede))

Introdução: A síndrome de down (SD) é um distúrbio genético causado por falhas constitucionais do cromossomo 21, podendo levar a um atraso de desenvolvimento cognitivo e outras anomalias tais quais hematológicas. Relato de caso: Recém-Nascido (RN), masculino, prematuro de 33 semanas e 5 dias, Apgar 7/8, peso 2.235 gramas, nascido por cesárea de urgência devido a hipoatividade e bradicardia. RN apresentava clínica compatível com SD. Observou-se leve hepatomegalia e icterícia precoce. No hemograma...

Autores: paulo victor zattar ribeiro (univille), victoria cenci guarienti (univille), rodrigo ribeiro e silva (unimed), thais engel ribeiro (dona helena), renata goncalves ribeiro (unimed), paulo andre ribeiro (unimed), rubia fatima fuzza abuabara (dona helena), aline plucinski (univille), micaela cristina gern mendivil (univille), marcela zattar ribeiro (ufsc)

O tromboembolismo venoso é uma entidade que compõe a trombose venosa profunda e o tromboembolismo pulmonar, caracterizados pela formação de trombos intraluminais de veias profundas, provocando a obstrução parcial ou total do fluxo sanguíneo, com repercussões graves ao paciente. A base de sua fisiopatologia é explicada pela tríade de Virchow, a qual engloba estase sanguínea, lesão endotelial e estado de hipercoagubilidade, podendo inclusive ter origem em um processo inflamatório ou infeccioso com...

Autores: ana flavia azanha camargo ruiz (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), juliana de oliveira godinho credidio carvalho (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), thay lyse salzano de andrade (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), patricia de paula miguel (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), rafaela da silva lanziotti (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), pattersson sue andersson de lima silva (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), marina lenharo makhoul (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), maina tavares zanoni (hospital ouro verde - rede mario gatti, campinas-sp), adriana maria alves de tommaso (unicamp, campinas-sp)

Introdução: A Doença de Moyamoya trata-se de uma hiperproliferação de pequenos vasos colaterais a partir de uma estenose arterial crônica, predispondo a trombose e sangramentos, com consequentes Acidentes Vasculares cerebrais (AVC) na infância. É uma doença rara, mais frequente em japoneses e crianças pré-escolares e ainda com mecanismos fisiopatológicos desconhecidos. Relata-se a ocorrência do sexo feminino 2:1. Descrição do caso: ESOS, 5 anos, sexo feminino, natural e procedente de Apodi – Rio...

Autores: marina targino bezerra alves (universidade do estado do rio grande do norte), ernani de souza leao neto (universidade do estado do rio grande do norte), heitor aquino fernandes (universidade do estado do rio grande do norte), dara aparecida silva amaral (universidade do estado do rio grande do norte), eduardo bulhoes leopoldo da camara (universidade do estado do rio grande do norte), gabriella zanotto della giustina (universidade do estado do rio grande do norte), priscila michelle santos costa (universidade do estado do rio grande do norte), edvis santos soares serafim (universidade do estado do rio grande do norte), aurea christina de lima ferreira prazeres (universidade do estado do rio grande do norte), regina celia fernandes rufino campelo (universidade do estado do rio grande do norte), marina araujo duarte (universidade do estado do rio grande do norte), ana karina de sousa fernandes luz (universidade do estado do rio grande do norte), luca di pace pinheiro (universidade do estado do rio grande do norte), francisco marlon de oliveira damasceno (universidade do estado do rio grande do norte), jose jogivaldo pessoa (universidade do estado do rio grande do norte), aglaube airton de sousa (universidade do estado do rio grande do norte), leticia batista da costa (universidade do estado do rio grande do norte), ana luiza fernandes vieira (universidade do estado do rio grande do norte), ana leticia nunes e silva (universidade do estado do rio grande do norte), sheila maria da conceicao costa (universidade do estado do rio grande do norte)

Introdução: A doença falciforme e suas formas heterozigotas são desordens genéticas que resultam na síntese de hemoglobinas (Hb) anômalas. A hemoglobinopatia SC é uma forma rara, com sintomatologia moderada, que surge mais tardiamente. Relado de caso: Paciente feminina, 8 anos, procura atendimento devido dor abdominal intensa, contínua, associada à vômitos há 4 dias. Há 2 dias, evoluiu com febre não aferida. Histórico familiar de anemia falciforme (duas tias). Ao exame físico, encontrava-se em...

Autores: marco otilio duarte rodrigues (hospital universitario pequeno anjo), aline didoni fajardo (hospital universitario pequeno anjo), flavia maestri nobre albini (hospital universitario pequeno anjo), alana rita zorzan (universidade do vale do itajai), isabella de oliveira (universidade do vale do itajai), lucas viechniewski vasconcellos (universidade do vale do itajai), maria fernanda pinto (universidade do vale do itajai), manoella de mello borges (universidade do vale do itajai)

INTRODUÇÃO: Leucemia Linfóide Aguda (LLA) abrange cerca de 80 dos casos em crianças menores de 14 anos. A LLA é caracterizada pelo resultado de eventos malignos num precursor hematopoiético. RELATO CASO: Criança, 6 anos, sexo masculino, internada com dores nos membros superiores e inferiores, febre de 40 persistente por 5 dias, palidez e piora progressiva. Nos exames consta plaquetas em 46mil/mm3, discreta hipocromia, anisocitose e trombocitopenia e ferro sérico em 44 mcg/dl. Diagnósticado com L...

Autores: mariana cordeiro dias (unifacig), ana clara duarte grafanassi (unifacig), luisa sandrini mansur de rezende (unifacig), lanna isa estanislau de alcantara (unifacig), leticia nora henri guitton (unifacig), graciele fatima perigolo (unifacig), gladma rejane ramos araujo da silveira (unifacig), darlei montes cunha (unifacig), mariana silotti cabelino seyfarth (unifacig)

INTRODUÇÃO: A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara e heterogênea. É considerada a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea. Os pacientes podem apresentar anomalias físicas típicas e achados hematológicos anormais. DESCRIÇÃO DO CASO: I.G.S.L., 6 anos, masculino, admitido com palidez cutaneomucosa, sangramento gengival e astenia importante há 15 dias. Ao exame físico, observou-se múltiplas equimoses pelo corpo, além de pé torto congênito, manchas café com leite em face...

Autores: cintia fernandes araujo cintra (huac, campina grande-pb), ana clara alencar de andrade feitosa (huac, campina grande-pb), patrick fernando silva machado (huac, campina grande-pb), taciana raulino de oliveira castro marques (huac, campina grande-pb), emyle farias pereira (huac, campina grande-pb), monica cavalcante trindade (huac, campina grande-pb), beatriz adelino brasileiro silva (huac, campina grande-pb), maria nelice medeiros silva (huac, campina grande-pb), hortensia maria ferreira de melo silva (huac, campina grande-pb), danielle jamylla barbosa ribeiro (huac, campina grande-pb), tatiana pimentel de andrade batista (huac, campina grande-pb)