INTRODUÇÃO: A SWR é uma doença rara, autossômica recessiva, caracterizada por DMC associada a displasia espôdilo-epifisária e disfunção hepática, sendo essa última desencadeada após medicações, infecções ou vacinas. DESCRIÇÃO DO CASO: M.R.P.A. iniciou aos 45 dias de vida quadro de Cetoacidose Diabética (CAD), sendo diagnosticada com DMC, com posterior seguimento ambulatorial. Aos 4 meses de vida apresentou febre, vômitos e diarreia após tomar vacina da Rotavírus, sendo internada com quadro de CA...

Autores: nathalia diogenes fernandes vasconcelos (hospital infantil varela santiago), ana leonor aribaldo de medeiros (hospital infantil varela santiago), iluska almeida carnejro martins de medeiros (hospital infantil varela santiago), danielle dutra araujo (hospital infantil varela santiago), ozeni pinheiro do nascimento (hospital infantil varela santiago), wilson cleto diogenes fernandes (hospital infantil varela santiago), myrla celene oliveira de macedo (hospital infantil varela santiago), ana carolina braganca (hospital infantil varela santiago), tatiana bastos neves moreira (hospital infantil varela santiago)

Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva, envolvendo alterações no gene HEXA, que cursa com depósitos de gangliosídeos no cérebro e células nervosas. Relatamos caso de doença juvenil diagnosticada por teste genético._x000D_ Menino de 2 anos com atraso motor e de fala, iniciou crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas, evoluindo com perda de marcos já atingidos, fraqueza, engasgos, sialorréia, hiperreflexia motora e distonia. Aos 4 anos já não realizava contato visual...

Autores: mayra lisyer de siqueira dantas (hospital infantil varela santiago), larissa maciel leite fernandes (hospital infantil varela santiago), natalia de souza guedes (hospital infantil varela santiago), genner barbosa do nascimento (hospital infantil varela santiago), danielly hallany de bessa cavalcante (hospital infantil varela santiago), daniela morais de melo gadelha meira (hospital infantil varela santiago), patricia cavalcante monteiro passos (hospital infantil varela santiago), sabrina pereira da silva araujo (hospital infantil varela santiago), maria goretti lins monteiro (hospital infantil varela santiago), vera karina pereira da rocha farias (hospital infantil varela santiago)

Introdução: Distúrbios visuais acometem parcela significativa da população pediátrica, sendo estimada que haja cerca de 1,4 milhão de crianças e adolescentes no mundo com deficiência visual, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Das que culminam com cegueira infantil, cerca de 80% são preveníveis/tratáveis. A intervenção médica é imperiosa para evitar prejuízos crônicos na qualidade de vida e estigma social. Objetivos: Destacar a importância da atenção dos pais e profissionais de saúde e...

Autores: pablo henrique cordeiro lessa (unifap), rosiana feitosa vieira (unifap), naara perdigao cota de almeida (unifap), alice cristovao delatorri leite (unifap), vitor bidu de souza (unifap), thais rocha de araujo (ufc), thalita maria moreira (unifap), ana rizzia cunha cordeiro forte (ufc)

Introdução _x000D_ A displasia fibrosa monostótica é uma condição rara e pouco observada em idade pediátrica. Apresentamos um caso de displasia de mandíbula em tratamento em nosso serviço._x000D_ _x000D_ Descrição do caso_x000D_ Escolar, sexo feminino, 8 anos, previamente hígida, iniciou há 1 ano quadro de dor em ramo mandibular esquerdo associado a assimetria facial, com edema, hiperemia e tumoração local com aumento progressivo além de otalgia e cefaleia. Realizou biópsia do osso mandibular qu...

Autores: camila machado de souza pereira (hu/ufjf), isabelle elita de oliveira neves (hu/ufjf), cinthia de paula castro (hu/ufjf), larissa honorio costa (hu/ufjf), luiza silva vitorino (hu/ufjf), mila nogueira camargo (hu/ufjf), leticia perrut marendino (hu/ufjf), luiza figueiredo lima (hu/ufjf), rafaella rello pinto coelho carvalho (hu/ufjf), vania schinzel (hu/ufjf)

Introdução: A tuberculose pulmonar continua sendo uma infecção comum no mundo inteiro, e o diagnóstico em pediatria ainda representa um desafio. Descrição do caso: O seguinte relato descreve um adolescente de 15 anos, com histórico de uso ocasional de drogas ilícitas, relações sexuais sem proteção, baixa escolaridade e contato com tossidor crônico. Discussão: Iniciou com sintomas de um mês de evolução caracterizado por tosse produtiva constante, com secreção hialina, não hemoptóica, emetizante,...

Autores: paola alejandra quisbert medina (hospital municipal dr. moyses deutsch - m�boi mirim ), kamila caixeta goncalves (hospital municipal dr. moyses deutsch - m�boi mirim ), leticia boschi (hospital municipal dr. moyses deutsch - m�boi mirim ), carlos eduardo belasco atencia (hospital municipal dr. moyses deutsch - m�boi mirim )

Introdução: A prematuridade é a principal causa de morbimortalidade neonatal, responsável pela maior de parte das internações em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN). Objetivo: identificar o perfil epidemiológico dos pacientes internados na UTIN de uma maternidade pública de referência do Piauí, no período de maio de 2020 a abril de 2021. Metodologia: Realizou-se um estudo observacional, transversal, retrospectivo e descritivo, com abordagem quantitativa, através da coleta em prontuário...

Autores: izabella rodrigues teixeira barbosa (universidade federal do piaui), monaliza brito de almeida (centro universitario unifacid), maylla moura araujo (universidade federal do piaui), thais maria pereira de carvalho (universidade federal do piaui), samia moura araujo (centro universitario uninovafapi), felipe martins carvalho (centro universitario uninovafapi), mariza fortes de cerqueira pereira (universidade federal do piaui), luis gustavo torres costa (centro universitario uninovafapi)

Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa de caráter genético autossômico recessivo. Ela pode se manifestar na infância ou na vida adulta caracterizando seus diferentes tipos. De caráter progressivo a doença necessita de diagnóstico em tempo hábil para tratamento, principalmente quando iniciada na infância. Relato: Lactente feminina, 2 meses, previamente hígida, admitida com queixa de hipotonia, hipoatividade e regressão de marcos do desenvolvimento, além de di...

Autores: mirley galvao pereira (hospital regional de taguatinga), larissa ramos xavier de castro (hospital regional de taguatinga), victoria teixeira de oliveira silva (hospital regional de taguatinga), bruna spilborghs haun amaral teixeira (hospital regional de taguatinga), ana carolina da bouza ferreira (hospital regional de taguatinga), sylvia christina sarkis lima (hospital regional de taguatinga), maria carolina rios fonseca (hospital regional de taguatinga), fabricio pereira madureira (hospital regional de taguatinga), francisco rufino rosa neto (hospital regional de taguatinga), jose moreira kffuri (hospital regional de taguatinga)

INTRODUÇÃO: _x000D_ A ascaridíase é causada pelo Ascaris lumbricoides. A transmissão é fecal – oral e ocorre quando ovos embrionados que contaminam o meio são ingeridos. Os ovos eclodem no intestino delgado, liberando as larvas, que passam pela parede intestinal e migram, pelo fígado e coração, até os pulmões, sendo então expectoradas e deglutidas. Novamente no intestino delgado, essas larvas amadurecem em vermes adultos e produzem novos ovos, que são expelidos nas fezes, contaminando o solo. O...

Autores: raissa lelitscewa da bela cruz faria marques (universidade federal do tocantins - uft), camila lima de moura matos (hospital geral publico de palmas - hgpp), sumaia goncalves andrade (universidade federal do tocantins - uft), carolina aquino cangucu cavalcante (universidade federal do tocantins - uft), brena gomes macedo (universidade federal do tocantins - uft), ellen cristina ferreira peixoto (universidade federal do tocantins - uft), marina helena lavor gatinho (universidade federal do tocantins - uft), rayssa ferreira silva (universidade federal do tocantins - uft), lais rodrigues valadares (universidade federal do tocantins - uft), gabriela vellano de andrade (universidade federal do tocantins - uft)

Introdução: A incontinência pigmentar (IP) ou síndrome de Bloch-Sulzberger é uma rara genodermatose dominante ligada ao X. Tem fenotipagem heterogênea com predominância nas manifestações cutâneas, que surgem no período neonatal. Descrição do caso: Lactente feminina, no 3º dia de vida iniciou com lesões vesicobolhosas lineares de base eritematosa em membros e tronco, acompanhadas de convulsões focais. Foi internada, necessitando de altas doses de anticonvulsivantes e realizada antibioticoterapia....

Autores: raissa lua rodrigues araujo de carvalho (universidade federal do piaui), carla riama lopes de padua moura (universidade federal do piaui), ana karoline batista burlamaqui melo (universidade federal do piaui), ana teresa spindola madeira campos (universidade federal do piaui), amanda eugenia almeida rocha (hospital infantil lucidio portela), conceicao de maria costa (universidade federal do piaui), isadora de castro leite alcantara (universidade federal do piaui), fernando nascimento de carvalho filho (universidade federal do piaui), rayron alves de carvalho (uninovafapi), thajara fernandes de sa guimaraes (universidade federal do piaui)

_x000D_ Introdução: A vitamina B12 (VitB12) é importante cofator em diversas reações e vias metabólicas do organismo. Sua deficiência causa anemia megaloblástica e alterações neurológicas. Relato de caso: GRC, masculino, 9 meses, admitido no pronto socorro devido anemia com hemoglobina:5,5 hematócrito:16,2, volume corpuscular médio:89,5, VitB1220, ferro:29, saturação de transferrina:11%, ferritina:119 e eletroforese de hemoglobina: HbA:95,1%. Internado em enfermaria, realizada hemotransfusão, re...

Autores: daniely pessoa moreira (hospital sirio-libanes), mariane yuka hosomi (hospital sirio-libanes), elias el mafarjeh (hospital sirio-libanes), fernanda vilas boas araujo (hospital sirio-libanes), matheus costa carvalho augusto (hospital sirio-libanes), clarisse machado zanata (hospital sirio-libanes), barbara christina noelly e silva (hospital sirio-libanes), dayanne nobre perera (hospital sirio-libanes), josiane de carvalho simas (hospital sirio-libanes), lucilia santana faria (hospital sirio-libanes)