A mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como síndrome de sanfilippo, trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs).Relatar caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III A (MPS), com ênfase nas desordens metabólicas e manifestações clínicas.W.C.P, sexo masculino, 8 anos, acompanhado da genitora em c...

Autores: mikaela melo (uninassau), paola bedin (uninassau), geovanna pereira (uninassau), gabriela sued (uninassau), gustavo oliveira (uninassau)

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (RHLX) é a forma mais comum de raquitismo familiar. Sua incidência é de aproximadamente 1:20.000 indivíduos.Descrever duas famílias com XLH acompanhadas no serviço de endocrinologia pediátrica. CASO 1: L.V.J., masculino, 1 ano e 1 mês, apresenta fronte olímpica e deformidades em membros inferiores (MMII), evidenciadas na ectoscopia e em radiografia (RX) de ossos longos . Os irmãos de 2 anos e 11 meses, masculino e 4 anos e 11 meses, feminino, também apres...

Autores: juliana elmor mainczyk (hospital universitario antonio pedro), lisanne incutto crozoe badr (hospital universitario antonio pedro), melissa gershon (hospital universitario antonio pedro), taiane mendonca camargo (hospital universitario antonio pedro), camila grotta de farias (hospital universitario antonio pedro), raquel germer toja couto (hospital universitario antonio pedro)

As doenças endócrinas e metabólicas representam uma das principais causas de hospitalização e mortalidade infantil. Dentre os estados brasileiros, a Bahia possui o maior número de internações.Descrever a prevalência de internações por doenças endócrino-metabólicas em crianças de 0 a 9 anos de idade nas macrorregiões do estado da Bahia, associando à cobertura da Atenção Básica.Estudo de caráter transversal, o qual utilizou dados secundários acerca das internações notificadas no Sistema de Inform...

Autores: gabriel gleicon cruz santos (fasavic), iuri gabriel luz santana santos (fasavic), maria carolina oliveira figueiredo (fasavic), leticia prates annibolete (fasavic), leticia freitas siqueira (fasavic), maria clara ferreira santos (fasavic), abraao martins do nascimento (fasavic), joao pedro de oliveira carvalho (fasavic), taina teixeira rocha (fasavic), victor alex araujo costa (fasavic), vinicius messias morais miranda (fasavic), camila silveira silva teixeira (fasavic)

Os defeitos no gene SHOX são a principal causa monogênica de baixa estatura (BE). O fenótipo dessas alterações genicas pode variar de discondrosteose de Leri-Weill (LWD), síndrome de Turner (ST), displasias esqueléticas graves e baixa estatura idiopática (BEI). Relatar um caso de baixa estatura desproporcional com características fenotípicas típicas de LWD, seu diagnóstico genético e o seguimento. Dessa forma, auxiliar na identificação precoce dos casos onde há suspeita de defeitos no gene SHOX...

Autores: andressa ferreira adao (hospital universitario walter cantidio), rebeca costa castelo branco (hospital universitario walter cantidio), mariana lemos bezerra (hospital universitario walter cantidio), calos henrique paiva granjeiro (hospital universitario walter cantidio), suzy kelly de melo barbosa (hospital universitario walter cantidio), annelise barreto de carvalho (hospital universitario walter cantidio), milena silva sousa de morais mendonca (hospital universitario walter cantidio), luciana felipe ferrer aragao (hospital universitario walter cantidio), ana paula dias rangel montenegro (hospital universitario walter cantidio)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW), causada pela perda dos alelos paternos da região 15.11q3, apresenta como uma das suas principais características o hipogonadismo. Por outro lado, a ativação do eixo adrenal pode ocorrer precocemente na SPW. Descrever a evolução da puberdade e da adrenarca em meninas com SPW, em serviço terciário no Brasil. Estudo retrospectivo de pacientes do sexo feminino, por amostra de conveniência, atendidas em ambulatório de referência em SPW, no período de fevereiro de 20...

Autores: luciana ferrer aragao (departamento de endocrinologia pediatrica - hospital universitario walter cantidio da universidade federal do ceara), renan magalhaes montenegro junior (departamento de endocrinologia pediatrica - hospital universitario walter cantidio da universidade federal do ceara), michelle antonella benitez gonzalez (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), priscila schuindt de albuquerque�schil (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), junia ellen simioni leite (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ruth rocha franco (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), clovis arthur almeida da silva (instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff passone (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp)

A Hipertrigliceridemia familiar (HF) consiste em doença grave, responsável por significativo percentual de eventos cardiovasculares em pessoas com menos de 50 anos. Estima-se que cerca de 10.000.000 de indivíduos são portadores de HF, contudo menos de 10% têm diagnóstico conhecido. Pode-se apresentar de duas formas: em heterozigose ou homozigose. Seu espectro de manifestações clínicas é variável a depender do gene afetado. No caso descrito a seguir, o paciente apresenta mutação genética que resu...

Autores: natalia da silva fontana (universidade federal de uberlandia - ufu), leticia ribeiro de oliveira (universidade federal de uberlandia - ufu), luiz roberto da silva (universidade federal de uberlandia - ufu)

A doença de Plummer ou adenoma tireoidiano tóxico é um tumor geralmente benigno que pode causar hipertireoidismo. Embora pouco comum em crianças, frequentemente se manifesta por meio de sintomas como dificuldade de ganho de peso e agitação.Descrever um caso de paciente com doença de Plummer do quadro clínico ao tratamento.Relato de caso.Menino, 5 anos, com relato de aparecimento de nódulo sólido cervical associado a disfagia, insônia e dificuldade para ganho de peso. Foram realizados exames: ul...

Autores: mariana lemos bezerra (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), rebeca costa castelo branco (huwc), andressa ferreira adao (huwc), lucas manuel ribeiro mota (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), christiany da silveira lima (hias), mario sergio rocha macedo (hias), carina marques barroso (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias)

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo, caracterizada por fragilidade óssea e maior predisposição a fraturas. A terapia com pamidronato é utilizada para reduzir a incidência de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil clínico, laboratorial e epidemiológico de pacientes com OI em tratamento precoce com pamidronato em comparação aos que não receberam o tratamento precoce, em Centro de Referência em Osteogênes...

Autores: bruna orth ripke (hospital infantil joana de gusmao), sofia mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), rose marie mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao)

Hamartomas hipotalâmicos (HH) são lesões não neoplásicas que constituem malformações congênitas do sistema nervoso central e podem desencadear ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal com prevalência de 1-2 casos/100000 habitantes.Neste relato, exploraremos um caso clínico que elucida a relação entre HH e puberdade precoce, destacando um raro diagnóstico e sua apresentação clínica. Ao apresentá-lo, buscamos auxiliar na investigação, no diagnóstico e tratamento precoce.Realizado lev...

Autores: taciana carreira de aquino (hc-famema), melina giroto tazinassi (hc-famema), carolina salomao aguilella (hc-famema), tayra hostalacio gomes brito (hc-famema), camila garcia ferrari jacob (hc-famema), larissa maria de lara lima (hc-famema), amanda de paula coelho (hc-famema)

Durante o primeiro ano de vida, há o estabelecimento do ritmo circadiano responsável pelo sono e vigília, promovendo uma tendência de redução de números de despertares, sendo que distúrbios de sono nessa idade podem ocasionar alterações metabólicos-comportamentais, tal como déficit de atenção, ganho de peso e alterações do neurodesenvolvimento.Paciente do sexo masculino, com 8 meses, foi levado ao serviço de pediatria do Hospital Maternidade Santa Úrsula em Vitória, onde faz acompanhamento pediá...

Autores: sophya freire murad moraes de almeida (universidade vila velha), luisa torres pires (hospital maternidade santa ursula), andre carvalho goncalves (universidade vila velha), maria vitoria souza barbosa (universidade vila velha), maria isabel de castro rui (universidade vila velha), arthur henrique littig hand (universidade vila velha), leticia de barros maroni machado (universidade vila velha)