A síndrome de ROHHAD é uma doença muito rara com cerca de 100 casos na literatura e, potencialmente fatal, cuja etiologia permanece desconhecida. O acrônimo refere-se à obesidade hiperfágica e rapidamente progressiva, disfunção hipotalâmica, hipoventilação central e desregulação autonômica. Se houver associação com tumores da crista neural, denomina-se ROHHADNET. 1)DKRA, masculino, branco, 3,6 anos, encaminhado por obesidade grave. Nascido a termo com peso e comprimento adequados. Sem consanguin...

Autores: bruna silva fiori (universidade federal de sao paulo - unifesp), bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo - unifesp), mariana cogo furquim (universidade federal de sao paulo - unifesp), barbara pinto barbosa (universidade federal de sao paulo - unifesp), adriana aparecida siviero miachon (universidade federal de sao paulo - unifesp), fabiola esgrignoli garcia (universidade federal de sao paulo - unifesp), angela maria spinola e castro (universidade federal de sao paulo - unifesp), eliana maria monteiro caran (hospital graacc e universidade federal de sao paulo - unifesp), gustavo antonio moreira (universidade federal de sao paulo - unifesp)

A Síndrome de McCune Albright (SMA) é uma patologia rara, resultante de uma variante pós-zigótica patogênica, ativadora na proteína G (GNAS), com apresentação clínica variável de hiperfunção endócrina além da tríade: manchas café-com-leite, puberdade precoce independente de gonadotrofinas e displasia fibrosa poliostótica. 1) HSC, 7,7 anos, feminina, branca, encaminhada por episódios de sangramento vaginal, telarca bilateral (Tanner M2P2) com regressão parcial e discreta mancha café com leite em...

Autores: bruna silva fiori (universidade federal de sao paulo - unifesp), bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo - unifesp), fernanda de lins e silva (universidade federal de sao paulo - unifesp), livia manolio franco (universidade federal de sao paulo - unifesp), fabiola esgrignoli garcia (universidade federal de sao paulo - unifesp), angela maria espinola e castro (universidade federal de sao paulo - unifesp)

Introdução: Os principais efeitos adversos dos agonistas do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) para o tratamento de puberdade precoce são cefaleia, fogachos e reações no local da injeção, que geralmente são leves. A formação de abscesso estéril foi reportada em 4 de 621 pacientes (0,6%) que receberam acetato de leuprorrelina ou triptorrelina. Descrição do caso: Uma menina de 10 anos consultou com endocrinopediatra porque seus pais estavam preocupados com a aceleração do desenvolvimento...

Autores: amanda veiga cheuiche (ufrgs), leila pedroso de paula (hospital de clinicas de porto alegre)

Introdução: O índice de pulsatilidade (IP) das artérias uterinas avaliado pelo método de Doppler reflete a impedância do fluxo sanguíneo no vaso distal ao ponto de amostragem e tende a diminuir com o início da puberdade, sendo sugerido como um parâmetro para definir o desenvolvimento puberal. Objetivo: Avaliar a acurácia da ultrassonografia (US) pélvica com Doppler de artérias uterinas com medida do IP para o diagnóstico de puberdade em meninas. Metodologia: Foi realizada revisão de escopo de ac...

Autores: amanda veiga cheuiche (ufrgs), candice moro (ufrgs), iara siqueira lucena (hospital de clinicas de porto alegre), leila pedroso de paula (hospital de clinicas de porto alegre), sandra pinho silveiro (ufrgs)

Introdução: O carcinoma papilífero de tireoide (CPT) é responsável por 90% ou mais de todos os casos de câncer de tireoide na infância, frequentemente multifocal e bilateral, com disseminação para linfonodos regionais, com evolução geralmente benigna, se comparada aos adultos. A radioterapia cervical é um dos principais fatores de risco, especialmente em crianças abaixo dos 5 anos. Também representa um importante efeito endocrinológico pós-tratamento do câncer na infância, sendo considerada uma...

Autores: livia manolio franco (universidade federal de sao paulo), bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo), bruna silva fiori (universidade federal de sao paulo), barbara pinto barbosa (universidade federal de sao paulo), adriana aparecida siviero miachon (universidade federal de sao paulo), angela maria spinola e castro (universidade federal de sao paulo), fabiola esgrignoli garcia (universidade federal de sao paulo), eliana maria monteiro cara (universidade federal de sao paulo, sao paulo-sp)

Introdução: Este relato descreve um caso raro de síndrome de Turner causada por mosaicismo 47, XXX [18] / 45, X [12]._x000D_ _x000D_ Descrição do caso: Escolar, feminina, 11 anos e 1 mês, queixou ser menor que as meninas da mesma idade. Negou comorbidades. Pais não consanguíneos. Menarca com 10 anos e meio, ciclo menstruais regulares. Altura: p18%, Peso: p80%. Ao exame físico, presença de: pescoço curto, mãos e pés pequenos, encurtamento do 4º metacarpo e cúbito valgo. Investigação diagnóstica,...

Autores: renata villas boas andrade lima (universidade federal da bahia), camila garcia de oliveira (universidade federal da bahia), cresio alves (universidade federal da bahia)

INTRODUÇÃO_x000D_ A avaliação da estatura é motivo frequente de encaminhamento de pacientes pediátricos para avaliação com endocrinologistas. Na grande maioria dos casos, a baixa estatura está relacionada a variações não patológicas do crescimento, não sendo necessário medidas terapêuticas. Porém em algumas ocasiões a identificação de patologias precocemente, com realização de tratamento específico pode impactar de forma positiva na qualidade de vida dos pacientes._x000D_ CASO: _x000D_ BSL, femi...

Autores: mariana cogo furquim (unifesp), fernanda de lins e silva (unifesp), bruna da silva fiori (unifesp), bruno moreira simiao (unifesp), fabiola esgrignoli garcia (unifesp), adriana aparecida siviero miachon (unifesp), angela maria spinola e castro (unifesp), alexander augusto de lima jorge (fmusp)

O Diabetes Mellitus é uma das patologias mais comuns encontradas nos ambulatórios de endocrinologia pediátrica. O DM tipo 1 engloba em torno de 90% dos casos de diabetes, porém é importante identificar sinais de outros possíveis tipos de diabetes, como o diabetes monogênico (MODY). Esse diagnóstico é de suma importância para o manejo apropriado e aconselhamento genético. Paciente 12,8 anos, sexo masculino, encaminhado por DM tipo 1 diagnosticado em 2 exames de glicemia de jejum ocasionais. Em us...

Autores: bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo), bruna sillva fiori (universidade federal de sao paulo), fernanda lins e silva (universidade federal de sao paulo), mariana cogo furquim (universidade federal de sao paulo), fabiola esgrignoli garcia (universidade federal de sao paulo), andre fernandes reis (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A dosagem de esteroides é um desafio em endocrinologia pediátrica e é feita por métodos de imunoensaios (IA) desde 1960, embora a cromatografia líquida associada à espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS) seja considerada a técnica padrão ouro para esse fim._x000D_ Objetivos: Comparar os resultados da dosagem de esteróides androgênicos por imunoensaios convencionais (IA) e LC-MS/MS antes e após estímulo com gonadotrofina coriônica humana recombinante (hCG-r) em crianças pré-púbe...

Autores: leticia ribeiro oliveira (universidade federal de uberlandia), aline fagundes mayer (universidade federal de uberlandia)

Introdução – Os Distúrbios da Diferenciação Sexual 46,XY (DDS 46,XY) são caracterizados por genitais externos atípicos, causados por virilização intrauterina incompleta. Objetivo – Analisar o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes atendidos em hospital universitário com DDS 46,XY. Métodos – Estudo retrospectivo observacional descritivo com revisão de prontuários dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo do Hospital de Clínicas da Universidade F...

Autores: priscila kobayashi bonatto jardim (hospital de clinicas), maria gabriela brunetta barth (hospital de clinicas), mariana schimidt evangelista (hospital de clinicas), rosana marques pereira (hospital de clinicas)