INTRODUÇÃO: A síndrome de Griscelli é uma rara condição clínica, autossômica recessiva, com incidência baixa, porém com evolução rápida e grave. RELATO: Paciente, feminina, 2 anos e 7 meses, em estado de mal epiléptico, iniciado durante internamento no hospital de origem por pneumonia. História de regressão dos marcos do desenvolvimento a partir de 1 ano e 3 meses: andar e sentar sem apoio. História prévia de crises convulsivas afebris tônico clônico generalizadas. No exame físico evidencia...

Autores: eduarda barros de almeida brandao (fcm / upe), deborah gois amorim lafayette (imip), julia sales machado (imip), natalia sa carneiro asfora (fcm / upe), suely cleida da luz santos (imip)

Recentemente, uma nova síndrome, chamada síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica associada a COVID-19 (SIM-P), com características clínicas semelhantes aos da doença de Kawasaki (DK) vem sendo relatada como casos graves em todo o mundo. O objetivo principal desse trabalho foi analisar os dados epidemiológicos dos casos diagnosticados com SIM-P e que necessitaram de internação em unidade de terapia intensiva pediátrica (UTIP) em hospital da rede pública, no período compreendido de maio...

Autores: ester alves nunes batista (hospital regional de taguatinga ), marcela monteiro soares de oliveira (hospital regional de taguatinga ), luiz antonio de almeida e silva (hospital regional de taguatinga ), camila carla campos de oliveira (hospital regional de taguatinga ), juliana lima costa (hospital regional de taguatinga ), cyanna nunes da rocha dias (hospital regional de taguatinga ), laura barros neto (hospital regional de taguatinga ), thaisa costa icassati (hospital regional de taguatinga ), dania lemos dionizio (hospital regional de taguatinga ), ana carla ramos denoni (hospital regional de taguatinga )

Introdução: TSV é um ritmo anormalmente rápido, originado acima dos ventrículos. É a arritmia mais frequente do RN, com frequência cardíaca acima de 220 BPM, sendo mais comum TSV por reentrada com via anômala. 50% dos casos relacionam-se a pré-excitação ventricular. Em RNs, diagnostica-se quando os sintomas de Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC) se impõem, como inapetência, taquipnéia, pele pálida, moteada ou cianótica. Sua confirmação se baseia na realização de eletrocardiograma (ECG), obse...

Autores: larissa oliveira ferreira da silva (hgu ), victor hugo de souza silva gomes (hgu), laura martins arantes borges pereira (hgu), caline daisy da silva ojeda (hgu )

Introdução: Retinoblastoma neoplasia embrionária nos olhos, uni ou bilateral, por mutações na linhagem germinativa ou somática, ou ambas, nos dois alelos do gene Retinoblastoma (RB1). Maioria são crianças menores de 2 anos e 5% menores de 5 anos. Manifesta-se em forma de doença em 10% de outros membros da família e 40% obtêm mutação em RB1. É autossômica dominante. A proteína RB é um supressor tumoral, função no avanço das células proliferativas do ciclo celular e saída das células diferenciadas...

Autores: julia borges (claretiano - centro universitario, rio claro sp), gabriella souza (claretiano - centro universitario, rio claro sp)

Introdução: A proteína do retinoblastoma (Rb) se apresenta como um supressor tumoral que tem como papel o avanço de células proliferativas ao longo do ciclo celular e na saída de células diferenciadas. Esta proteína vai realizar essas duas funções quando reter outros fatores de transcrição e quando promover Desacetilação de histonas. As mutações que ocorrem em RB1, que estão associadas ao retinoblastoma, acontecem nas regiões codificantes e promotoras do gene, sendo capaz de desestabilizar a Rb...

Autores: julia borges (claretiano - centro universitario, rio claro sp), gabriella souza (claretiano - centro universitario, rio claro sp)

Introdução A anemia de Blackfan-Diamond é uma doença congênita rara, causada por mutação genética que afeta a síntese ribossomal, podendo ser esporádica ou autossômica recessiva, e é caracterizada por aplasia eritróide evidenciada geralmente no primeiro ano de vida. Os critérios diagnósticos incluem: idade menor que 1 ano, anemia macrocítica sem outras citopenias, reticulocitopenia, medula óssea com celularidade normal e hipoplasia eritróide. Existem também critérios de suporte como mutação gen...

Autores: thaiani cristini silva de oliveira (hospital universitario gaffree e guinle), julia carvalho de araujo cunha (hospital universitario gaffree e guinle), luiza feuillatey albagli paiva (hospital universitario gaffree e guinle), raphael ferreira silva (hospital universitario gaffree e guinle)

INTRODUÇÃO A Dermatomiosite Juvenil (DMJ) é uma doença inflamatória, que afeta pele, músculo, e outros sistemas¹,²,³ Tem incidência de 2–4 casos por milhão de crianças por ano.4,5,6 Quando tratada precocemente, pode evoluir com poucas sequelas e taxa de mortalidade < 4%.7 Pela raridade dessa patologia e dificuldade no seu reconhecimento, relatamos o caso de um paciente com diagnóstico tardio e complicações da doença. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente, 4 anos, masculino, hígido, iniciou em abril/20...

Autores: roanna esteves reis (hospital martagao gesteira), paloma cheab ribeiro moura costa (hospital martagao gesteira), carolina leite versoza (hospital martagao gesteira)

Introdução: TSV é um ritmo anormalmente rápido, originado acima dos ventrículos. É a arritmia mais frequente do RN, com frequência cardíaca acima de 220 BPM, sendo mais comum TSV por reentrada com via anômala. 50% dos casos relacionam-se a pré-excitação ventricular. Em RNs, diagnostica-se quando os sintomas de Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC) se impõem, como inapetência, taquipnéia, pele pálida, moteada ou cianótica. Sua confirmação se baseia na realização de eletrocardiograma (ECG), obse...

Autores: larissa oliveira ferreira da silva (hgu ), victor hugo de souza silva gomes (hgu), laura martins arantes borges pereira (hgu), caline daisy da silva ojeda (hgu )

Asma, uma doença inflamatória das vias aéreas inferiores, apresenta episódios recorrentes de tosse, sibilos, aperto torácico e/ou dispneia. O tratamento precoce e adequado é importante para a qualidade de vida e a prevenção de complicações."Identificar os medicamentos mais utilizados no manejo da asma, suas formas de uso e suas associações, em um município de pequeno porte."Pesquisa quantitativa, em coorte retrospectiva, utilizando amostra estratificada, na qual 35 pais de crianças de 5 a 12 ano...

Autores: flavia isabelle barbosa (unifal), sabrina nayara pio de oliveira (unifal), glaucia de oliveira moreira (unifal)

O manejo de um paciente com história de pneumonias de repetição que evoluiu com sequela pulmonar inclui o rastreio de doenças relacionadas a imunodeficiência. Frente a manifestações sistêmicas, torna-se necessário incluir doenças reumatológicas neste fluxograma de investigação. Este trabalho relata o curso clínico de uma paciente com otites e pneumonias de repetição, que evoluiu com bronquiectasias não associadas a fibrose cística e em seguida apresentou adenopatia difusa, com acometimento infla...

Autores: deborah aragao (hugg ebserh), rosanna vilardo mannarino (hugg unirio), patricia fernandes barreto machado costa (hugg unirio), terezinha martire (hugg unirio), mariana pinto borges (hugg unirio), juliana dos santos de carvalho oliveira (hugg ebserh), erica azevedo de oliveira costa jordao (hugg ebserh), alessandra fonseca (hugg ebserh)