A acidemia D-glicérica (DGA) é uma doença hereditária muito rara, causada pela deficiência da atividade da glicerato 2-quinase, envolvida no metabolismo da serina e frutose, cujos mecanismos fisiopatológicos permanecem desconhecidos. Há 14 casos descritos atualmente no mundo. Este é um relato de caso sobre um paciente (2002-2021) de um centro de referência em erros inatos do metabolismo. Trata-se de um paciente filho de casal consanguíneo com histórico de baixo peso ao nascer, hipoglicemia e d...

Autores: jose araujo de oliveira silva (universidade federal de sao paulo/unifesp), beatriz jurkiewicz frangipani (universidade federal de sao paulo/unifesp), renata bernardes de oliveira (universidade federal de sao paulo/unifesp), eduardo perrone (universidade federal de sao paulo/unifesp), beatriz ribeiro nogueira (universidade federal de sao paulo/unifesp), fernando luiz affonso fonseca (universidade federal de sao paulo/unifesp), sufin yap (department of inherited metabolic diseases, sheffield children�s hospital), joao bosco pesquero (universidade federal de sao paulo/unifesp), ana maria martins (universidade federal de sao paulo/unifesp), vania d�almeida (universidade federal de sao paulo/unifesp)

INTRODUÇÃO: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento, resultando em déficits de interação social e de comunicação, tal fator leva o autista a manter certos comportamentos repetitivos e a torna-se agressivos ou irritados ao romper esse padrão. O ano de 2020 foi marcado por um lockdown mundial, resultado da pandemia do Covid-19. Nesse contexto, ocorreu mudanças significativas na rotina de todos, mas foi um desafio deveras complexo para as crianças com TEA. OBJE...

Autores: marilia medeiros de matos (unifacisa), julia pires trindade (fcm-pb), natalia de brito lima (cesmac)

INTRODUÇÃO: O transtorno do espectro autista (TEA) é condição complexa que compromete a linguagem, a comunicação e as habilidades comportamentais e sociais, tendo na sua etiologia associada a fatores ambientais e genéticos. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino, 2 e 7 meses, com atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, fala apenas palavras soltas, andou aos 2 anos, sialorréia, fáceis dismórfica: alongada, orelhas grandes, língua protusa, estrabismo convergente, além de movimentos re...

Autores: ana beatriz gomes santiago (centro universitario inta - uninta), maria izabel roriz couto bem (centro universitario inta - uninta), tamiris carneiro mariano (hospital infantil albert sabin), erlane marques ribeiro (hospital infantil albert sabin), andre luiz santos pessoa (hospital infantil albert sabin)

Introdução: A reanimação neonatal está conseguindo diminuir a mortalidade neonatal precoce, além disso, o uso de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) após a reanimação vem sendo associado à diminuição da necessidade de intubação traqueal. Objetivo: Descrever as taxas de reanimação neonatal e do uso de CPAP na sala de parto em uma maternidade de referência na Paraíba. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, observacional e retrospectivo, ao longo do ano de 2021, com neonatos admit...

Autores: joao victor bezerra ramos (universidade federal da paraiba), lucas emmanuel freitas mendes (universidade federal da paraiba), julia de melo nunes (universidade federal da paraiba), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), maria helena alves da silva (universidade federal da paraiba), ana quezia bezerra de holanda sousa (universidade federal da paraiba), rilare silva vieira (universidade federal da paraiba), raquel barbosa de menezes (universidade federal da paraiba), claudio teixeira regis (complexo de pediatria arlinda marques), juliana sousa soares de araujo (universidade federal da paraiba)

Introdução: Kernicterus é uma afecção decorrente de lesão neurológica por deposição de bilirrubina indireta nos núcleos da base. A incidência exata da doença é desconhecida. Os níveis de bilirrubina, variam de 25 a 50 mg/dl, sendo maioria desses pacientes do sexo masculino. Descrição do caso: O presente relato descreve paciente masculino, nascido de parto normal, prematuro tardio, peso 2.590 gramas, Apgar 9/10, risco infeccioso descartado por bolsa rota, tipagem sanguínea O positivo. Procurou pr...

Autores: kamila caixeta goncalves (hospital municipal dr. moyses deutsch - m�boi mirim ), paola alejandra quisbert medina (hospital municipal dr. moyses deutsch - m�boi mirim )

Introdução: A Púrpura de Henoch Schonlein (PHS) ou vasculite por IgA é a vasculite mais comum da infância e adolescência, acometendo principalmente crianças do sexo masculino em idade escolar. Descrição do caso: Escolar, 9 anos, masculino, história de Chikungunya 14 dias antes da internação. Evoluiu com púrpura em membros inferiores (MMII), nádegas e cotovelos, artralgia em joelhos e tornozelos, dores muscular e abdominal. Admitido apresentando-se normocorado, afebril, normotenso com púrpuras em...

Autores: jessika brandhaly barrada brandao (hospital federal dos servidores do estado), ingrid da silva gomes (hospital federal dos servidores do estado), jayne da silva abdala (hospital federal dos servidores do estado), monica soares de souza (hospital federal dos servidores do estado), deborah cristina santos de araujo (hospital federal dos servidores do estado), nina daniel roncisvalle (hospital federal dos servidores do estado), juliana carvalho de mello (hospital federal dos servidores do estado), victor falcone cantanhede (hospital federal dos servidores do estado), murillo coutinho sayeg campos porto (hospital federal dos servidores do estado), lara costa kervokian (hospital federal dos servidores do estado)

Introdução: Recentes técnicas de estudos genéticos são capazes de viabilizar diagnóstico de mutações relacionadas a distúrbios neurológicos. Relato de caso: Paciente A.L.C., 10 anos e 1 mês, feminino. Antecedentes pessoais recém-nascido termo, adequada para idade gestacional, parto normal, alta da maternidade sem complicações. Triagens neonatais dentro da normalidade. Acompanhamento de puericultura com pediatra geral. Durante o primeiro ano de vida notou-se atraso do desenvolvimento neuropsicomo...

Autores: mariane yuka hosomi ( hospital sirio-libanes ), elias el mafarjeh (hospital sirio-libanes), mariana lenza resende (hospital sirio-libanes), matheus costa carvalho augusto (hospital sirio-libanes), daniely pessoa moreira (hospital sirio-libanes), barbara christina noelly e silva (hospital sirio-libanes), clarisse machado zanata (hospital sirio-libanes), dayanne nobre perera (hospital sirio-libanes), luciana midori inuzuka nakaharada (hospital sirio-libanes)

INTRODUÇÃO: O retinoblastoma é um câncer intraocular agressivo, sendo a malignidade ocular mais comum em crianças. Nesse viés, a sobrevida do infante, a preservação da visão e do globo ocular dependem do estágio da doença. Por conseguinte, faz-se necessário o estabelecimento do diagnóstico correto, baseando-se na Classificação Internacional de Retinoblastoma (ICRB), que caracteriza os tumores em grupos de A-E, segundo o grau de risco. O sucesso do tratamento é expresso mediante a combinação de u...

Autores: marilia medeiros de matos (unifacisa), julia pires trindade (fcm-pb), natalia de brito lima (cesmac)

Introdução: a violência sexual na infância é um problema de saúde pública com consequências inestimáveis e prevalência real desconhecida. Objetivo: realizar levantamento epidemiológico dos pacientes atendidos por suspeita ou confirmação de abuso sexual em pronto-atendimento de um hospital de referência da cidade de Curitiba-PR no período de janeiro de 2017 e dezembro de 2020, incluindo características do agressor suspeito e avaliação dos desfechos sociais e clínicos das vítimas. Métodos: foram a...

Autores: ana elisa rocha tetilla (hospital pequeno principe), gabriela antunes de oliveira (hospital pequeno principe), manuella moldenhauer (hospital pequeno principe), maria cristina marcelo da silveira (hospital pequeno principe), solena ziemer kusma fidalski (hospital pequeno principe)

INTRODUÇÃO: A SÍNDROME DE POLAND É RARA , DE DIFÍCIL RECORRÊNCIA FAMILIAR, E CLÍNICA VARIÁVEL, CARACTERIZADA POR AUSÊNCIA TOTAL OU PARCIAL DOS MÚSCULOS PEITORAL MAIOR, MENOR, SERRÁTIL, DA MAMA E DO COMPLEXO ARÉOLO-PAPILAR. DESCRIÇÃO DO CASO: PACIENTE, SEXO MASCULINO, SEIS ANOS, SEM ALTERAÇÕES NO PERÍODO PRÉ NATAL. RELATADO HIPOTONIA CERVICAL E TORÁCICA DESDE NASCIMENTO , SENDO PROCURADO DIVERSOS PROFISSIONAIS, ATÉ QUE AOS QUATRO MESES DE VIDA FOI IDENTIFICADO QUADRO E INICIADO SEGUIMENTO MU...

Autores: mayara liria da silva (santa casa de misericordia de maceio), luana ayane rodrigues santos costa (santa casa de misericordia de maceio), paula fernanda neves silva (santa casa de misericordia de maceio), marilia pureza cavalcante azevedo (santa casa de misericordia de maceio), camila lopes ribeiro leao (santa casa de misericordia de maceio), thalita ferreira tenorio de almeida (santa casa de misericordia de maceio), annie karoline feijo costa (hospital universitario professor alberto antunes), janaina da silva nogueira (santa casa de misericordia de maceio), adao cardoso do nascimento junior (hospital universitario professor alberto antunes)