A doença óssea relacionada a fibrose cística (FC) tem etiologia multifatorial e sabe-se que a redução da osteogênese se deve a mutações no gene CFTR. O efeito do uso dos moduladores e potencializadores da CFTR na composição corporal e massa óssea é pouco conhecido.Avaliar o impacto do tratamento com terapia tríplice (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor - ETI) no IMC, VEF1, composição corporal e massa óssea em pacientes de um único centro de referência. Estudo observacional longitudinal prospectivo...

Autores: flavia faganello colombo (unicamp), gil guerra junior (unicamp), mauro alexandre pascoa (unicamp), tayna castilho (unicamp), jose dirceu ribeiro (unicamp), renata rodrigues guirau (unicamp), maria angela goncalves de oliveira ribeiro (unicamp), maria julia azarite salomao (unicamp), erika mendonca lari nobrega (unicamp), laura coimbra teixeira (unicamp), julia piano seben (unicamp), mariana zorron (unicamp)

A aneuploidia 48,XXYY é uma condição rara. Os indivíduos podem apresentar características semelhantes às da síndrome de Klinefelter (hipogonadismo, infertilidade, alta estatura), entretanto, com mais expressiva variabilidade fenotípica.Descrever os achados clínicos e as comorbidades endocrinológicas em indivíduos com essa aneuploidia, que se encontram em diferentes fases da vida: infância, adolescência e vida adulta.Trata-se de estudo descritivo de uma série de três casos clínicos acompanhados e...

Autores: ana luiza xavier lima (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), juliana cavalcante de deus (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), julia martins azevedo eyer thomaz (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), fernanda sousa cardoso lopes (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), renata santarem de oliveira (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia)

As técnicas de avaliação molecular por sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE) têm se tornado ferramenta potencial para estabelecer a etiologia da baixa estatura idiopática (BEI). Caso índice do sexo masculino, 12 anos de idade, nascido a termo, adequado para idade gestacional, veio para avaliação de baixa estatura importante (-3.08 DP), proporcional, sem déficits do desenvolvimento ou de aprendizado, não sendo identificados dismorfismos ou malformações congênitas. Estadiamento puberal na...

Autores: carolina avila santana (hospital santa casa de belo horizonte), nathalia liberatoscioli menezes andrade (universidade de endocrinologia genetica), laurana de polli cellin (universidade de endocrinologia genetica), angelica maria franca paiva tiburcio (hospital santa casa de belo horizonte), alexander augusto de lima jorge (universidade de endocrinologia genetica), nathalia lisboa rosa almeida gomes (hospital santa casa de belo horizonte)

A Síndrome de Wolfram (SW) é uma doença neurodegenerativa ultrarrara caracterizada por diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez. As características iniciais e essenciais para o diagnóstico são o diabetes mellitus de início precoce e a atrofia óptica. Tendo em vista a raridade, a diversidade clínica e molecular da Síndrome de Wolfram, o objetivo foi identificar os pacientes com quadro sugestivo de SW acompanhados em um único serviço brasileiro de diabetes e analisar os dados...

Autores: gentil ferreira goncalves neto (unicamp), carolina paniago lopes (unicamp), maria fernanda vanti macedo paulino (unicamp), adriana mangue esquiaveto-aun (unicamp), maricilda palandi de mello (unicamp), denise engelbrecht zantut wittmann (unicamp), elizabeth joao pavin (unicamp), ikaro soares santos breder (unicamp), pamela pontes henriques (unicamp), mariana zorron mei hsia pu (unicamp), sofia helena valente de lemos-marini (unicamp), gil guerra-junior (unicamp)

As doenças endócrinas metabólicas são doenças prevalentes no Brasil, inclusive em crianças e adolescentes. De 2018 a 2022 foram diagnosticados 147.988 casos destas doenças em menores de 20 anos.Determinar a evolução epidemiológica do Diabetes mellitus em crianças e adolescentes no Brasil.Estudo transversal, quantitativo e retrospectivo dos casos de diabetes mellitus em crianças e adolescentes no Brasil realizado no período de 2018 a 2022 com registros do Departamento de Informática do Sistema Ún...

Autores: leticia de oliveira moraes (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), vitoria karoline magalhaes borges (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), julia frota lima (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), aderbal michelis neto (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), maria cecilia curvo gottardi belote (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), thais martins dos santos (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), maraisa do nascimento (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal)

A resistência à insulina (RI) é uma condição, genética ou adquirida, na qual a sensibilidade dos tecidos corporais à ação da insulina é reduzida, necessitando-se de concentrações mais elevadas desse hormônio. Essa resistência afeta o metabolismo da glicose, lipídeos e proteínas, sendo parte da patogênese de diversas doenças, como diabetes tipo 2 (DM2), síndrome metabólica, dislipidemias e esteatose hepática não alcoólica (EHNA). Neste relato de caso, apresentamos um adolescente com quadro import...

Autores: isabela ferreira de castro (ufv), aline giovani de oliveira (ufv), ana carolina lima bernardo (ufv), andre de miranda silva (ufv), joao victor rodrigues da silva (ufv), josiane da silva carneiro medeiros (ufv), layla lacerda de souza anjos (ufv), licia clara rocha de andrade (ufv), maria clara moreira henriques (ufv), nathalia gomes victoriano (ufv), nathalia torrente moreira (ufv), wania cristina pereira de oliveira monteiro (ufv)

Estudos sugerem que o índice de resistência do fluxo ao Doppler de artérias uterinas seja menor em paciente com puberdade precoce central (PPC), sendo potencialmente útil no diagnóstico diferencial do surgimento precoce de caracteres sexuais secundários em meninas.Determinar a acurácia diagnóstica da ultrassonografia (US) com cálculo do índice de pulsatilidade (IP) no diagnóstico de precocidade sexual em meninas.Coorte retrospectiva de meninas encaminhadas para avaliação de telarca ou pubarca ab...

Autores: amanda veiga cheuiche (universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), leticia guimaraes da silveira (universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), iara regina siqueira lucena (hospital de clinicas de porto alegre (hcpa)), marcia pu�ales (hospital da crianca conceicao (hcc)), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento (hmv)), cristiane kopacek (universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), sandra pinho silveiro (universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), leila cristina pedroso de paula (hospital de clinicas de porto alegre (hcpa))

Sangramento vaginal em meninas em idade puberal, sem clínica sugestiva de puberdade, merece atenção para o diagnóstico diferencial com neoplasias, entre outras causas.Paciente, sexo feminino, 9 anos e 11 meses, procurou endocrinologista com queixa de sangramento vaginal. Previamente hígida, sem relato de uso materno de estrógenos. O primeiro episódio de sangramento ocorreu aos 8a e 2m, com duração de 1 dia. A partir de 8a e 8m, manteve sangramentos irregulares, com duração 1-2 dias. Pelos pubian...

Autores: laura drummond nogueira (hospital das clinicas da ufmg), virginia sheila xavier silva (hospital infantil joao paulo ii), clayton israel nogueira (hospital das clinicas da ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas da ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas da ufmg), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas da ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas da ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas da ufmg), ivani novato silva (hospital das clinicas da ufmg), carolina antunes de siqueira santana (hospital das clinicas da ufmg), daniella cristina reis araujo (hospital das clinicas da ufmg)

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma forma genética de obesidade que resulta da falta de expressão do 15q11-q13 de origem paterna. É descrito que indivíduos com SPW têm massa magra reduzida, aumento de adiposidade corporal e baixa densidade mineral óssea. No entanto, estudos nesse âmbito em população brasileira são escassos. Descrever a composição corporal e a densidade mineral óssea (DMO) em pacientes com SPW e estudar os efeitos do tratamento com hormônio de crescimento (GH).Trata-se de um e...

Autores: luciana felipe ferrer aragao (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), rebeca costa castelo branco (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), andressa ferreira adao (huwc), ana paula dias rangel montenegro (huwc), annelise barreto de carvalho (huwc), milena silva sousa de morais mendonca (huwc), mayara teixeira alexandrino sales (huwc), fabia karine de moura lopes (huwc), larissa luna queiroz (huwc), renan magalhaes montenegro junior (huwc)

Os avanços da medicina têm permitido a sobrevivência de recém-nascidos (RN) com idade gestacional (IG) e peso cada vez menores. Entretanto, essas crianças podem apresentar dificuldade de ganho de peso, estatura e alterações precoces em parâmetros metabólicos. Avaliar as características clínicas e metabólicas de recém-nascidos prematuros de muito baixo peso (RNPTMBP), aos trinta e seis meses de vida, comparando os grupos Adequado para Idade Gestacional (AIG) e Pequeno para Idade Gestacional (PIG)...

Autores: debora alencar de menezes athayde (hcfmusp), louise cominato (hcfmusp), guilherme augusto teodoro athayde (hcfmusp), lilian dos santos rodrigues sadeck (hcfmusp), edna maria de albuquerque diniz (hcfmusp), durval damiani (hcfmusp)