A Obstrução Laríngea Induzível (ILO), antes conhecida como Disfunção das Cordas Vocais (DCP), é o estreitamento inapropriado, transitório e reversível da laringe, predominantemente durante a inspiração, gerando obstrução variável ao fluxo aéreo. Pode mimetizar sintomas de asma, dificultando diagnóstico e manejo clínico. Este relato descreve uma adolescente inicialmente diagnosticada com asma grave, mas com dificuldade de controle do quadro devido comorbidade com ILO."Paciente do sexo feminino, 1...

Autores: dayanne nobre perera (icr - hcfmusp), raisa aguiar salvador (icr - hcfmusp), silvia onoda tomikawa tanaka (icr - hcfmusp), ascedio jose rodrigues neto (incor - hcfmusp), rodrigo abensur athanazio (incor - hcfmusp), cleyde myriam aversa nakaie (icr - hcfmusp), miriam neves eller (icr - hcfmusp), joaquim carlos rodrigues (icr - hcfmusp), luiz vicente ribeiro ferreira da silva filho (icr - hcfmusp)

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta o gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), levando a complicações respiratórias e perda progressiva da função pulmonar. A terapia tripla com elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor tem mostrado resultados promissores na função pulmonar de pacientes com a mutação F508del. "Avaliar o impacto da terapia tripla na impedância respiratória de crianças e adolescentes com FC."Trata-se de um estudo quase-experimental, do tipo antes e depois,...

Autores: jordana henz hammes (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), marcos brum (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), alicia viana tavares dos santos (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), mariana scorsatto boeira (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), simoni assuncao soares (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), jesuely spieckert de souza (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), giovana oliveira nunes (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), fernanda vendrusculo (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), frederico friedrich (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), peter sly (universidade de queensland), zoltan hantos (universidade de szeged), leonardo araujo pinto (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs)), marcus jones (pontificia universidade catolica do rio grande do sul (pucrs))

Asma eosinofílica é um grave subtipo de asma, caracterizada por inflamação das vias aéreas mediada por eosinófilos, levando a obstrução brônquica e sintomas respiratórios. Pacientes com asma grave apresentam mais exacerbações e estão expostos a efeitos colaterais dos medicamentos. O diagnóstico precoce e o manejo são desafiadores devido à variabilidade clínica. Um dos maiores obstáculos terapêuticos é a restrição ao uso de imunomoduladores em crianças menores de seis anos, tornando os corticoide...

Autores: georgia urnau cerutti (universidade catolica de pelotas), julia marin dos santos (universidade catolica de pelotas), luma homem de jesus (universidade catolica de pelotas), marina martins fruhauf (universidade catolica de pelotas), larissa halal ribas (universidade catolica de pelotas), paulo marcio pitrez (pavilhao pereira filho, santa casa de porto alegre), juliana schmitt seibert (sem filiacao academica)

Discinesia ciliar primária é uma doença genética heterogênea autossômica recessiva caracterizada pela disfunção da motilidade ciliar. Devido ao avanço dos estudos genéticos, variantes de significado incerto foram encontradas em pacientes com fenótipo clínico compatível com discinesia ciliar primária e em pacientes que não sofrem da doença, por isso é importante interpretar corretamente os resultados genéticos e não confiar apenas neles para fazer o diagnóstico."Relatamos o caso de um adolescente...

Autores: hector nu�ez-paucar (instituto nacional de salud del ni�o-bre�a, lima, peru.), geovanna gutierrez-iparraguirre (instituto nacional de salud del ni�o-san borja, lima, peru), noe atamari-anahui (instituto nacional de salud del ni�o-bre�a, lima, peru.), nelson purizaca-rosillo (hospital nacional edgardo rebagliati martins, lima, peru.), carlos valera-moreno (instituto nacional de salud del ni�o-bre�a, lima, peru.), juan torres-salas (instituto nacional de salud del ni�o-bre�a, lima, peru.), giuliana medina-sanabria (instituto nacional de salud del ni�o-bre�a, lima, peru.)

Fibrose Cística (FC) é considerada a doença genética grave mais comum na infância, causada por mutação no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Esta alteração afeta a condutância transmembrana de cloro, gera secreções mais espessas e compromete múltiplos órgãos. Classicamente, a FC causa insuficiência pancreática exócrina, doença sino pulmonar crônica progressiva e alta concentração de cloretos no suor. As complicações pulmonares são a principal causa de morbimortalidade na F...

Autores: julia marin dos santos (universidade catolica de pelotas), georgia urnau cerutti (universidade catolica de pelotas), marina martins fruhauf (universidade catolica de pelotas), luma homem de jesus (universidade catolica de pelotas), leonardo araujo pinto (nucleo de pediatria da escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), larissa halal ribas (universidade catolica de pelotas), juliana schmitt seibert (sem filiacao academica)

A baixa estatura em crianças do sexo feminino, associada ao hipogonadismo, alteração tireoideana, otites de repetição, perda auditivas, anomalias cardíacas, renais e de vias urinárias, são comuns em pacientes com Síndrome de Turner. Trata-se de uma síndrome genética determinada pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais. Este artigo objetiva descrever um caso clínico de uma paciente com Síndrome de Turner e outras comorbidades."Paciente sexo feminino, 11 anos de idade, proveniente...

Autores: vera lucia lima de mello (prefeitura de pindamonhangaba), leandro odone bertelli (prefeitura de pindamonhangaba), muriel sampaio neves (hospital sirio libanes), natalia belshoff pizzol (iamspe), eduardo hiroshi tikasawa (usp), ana carla claro (prefeitura de pindamonhangaba), cassia marques furtado (prefeitura de pindamonhangaba), marcia coura carneiro (prefeitura de pindamonhangaba), viviane damas ribeiro dos santos (hinsg)

O câncer de pulmão está entre as neoplasias mais comuns no mundo, apesar disso, poucos são os registros da doença na faixa etária pediátrica. A papilomatose respiratória recorrente (PRR) é uma doença benigna do trato aerodigestivo superior causada pela infecção pelo papilomavirus humano (HPV). Caracteriza-se pela presença de lesões proliferativas exofíticas e recidivantes sobre a mucosa das vias aéreas, em especial a laringe, sendo muitas vezes de difícil tratamento devido à tendência a recidiv...

Autores: maite milagres saab (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), gabriela spessatto (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), guilherme da silva martins (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), kharine yukari fuji (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), melissa paes camargo (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), ana julia pessatto haag (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), larissa machado carvalho (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), angelica fonseca noriega (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), andrea maciel rossoni (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), tony tannous tayna (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), laura maria lacerda araujo (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), leniza costa lima (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), nelson augusto rosario filho (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), debora silva carmo (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana), debora carla chong e silva (complexo do hospital de clinicas - universidade federal do parana)

A deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), anteriormente conhecida como doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B, é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva, decorrente de mutações bi-alélicas no gene da esfingomielina fosfodiesterase 1 (SMPD1)1. A patologia é caracterizada pelo acúmulo de esfingomielina em macrófagos2, resultando em comprometimento multissistêmico, com envolvimento predominante do fígado, baço, medula óssea e pulmões. Suas manifestações clínicas típicas in...

Autores: julia vieira (iff fiocruz ), leticia barreto (iff - fiocruz ), ana alice parente (ufrj ), rafaela aurilio (ufrj), tania folescu (iff ), marcia ribeiro (ufrj), dafne horovitz (iff), patricia costa (iff - fiocruz )

A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética rara, caracterizada pela disfunção dos cílios móveis, levando a depuração ineficaz do muco e bronquiectasias não fibrose cística (FC). Essa alteração leva a um espectro clínico variável, que pode incluir sintomas respiratórios crônicos que envolvem vias aéreas superiores (VAS) e inferiores (VAI), infecções pulmonares recorrentes, bronquiectasias, além de manifestações extrapulmonares, como situs inversus e defeitos cardíacos congênitos. O...

Autores: leticia barreto (iff fiocruz ), julia vieira (iff - fiocruz ), tania folescu (iff fiocruz ), renata cohen (iff fiocruz), andressa arantes (iff fiocruz ), sayonara gonzales (iff ), maria eduarda neves (iff fiocruz ), juan lerena junior (iff fiocruz ), patricia costa (iff - fiocruz )

As infecções respiratórias agudas (IRAs), como bronquiolite e pneumonia, são uma das principais causas de morbimortalidade infantil, sobretudo em países em desenvolvimento, cuja incidência e gravidade são acentuadas por moradias precárias e poluição. As IRAs podem gerar problemas na saúde física imediata, enfraquecimento imunológico a longo prazo e prejuízos cognitivos."Investigar os impactos físicos e mentais das IRAs no desenvolvimento infantil."Trata-se de uma revisão sistemática baseada no p...

Autores: leticia cherubim souza (universidade federal do rio grande), leticia de alencar carvalho lima (centro universitario uninovafapi), julia oliveira pimentel (universidade do estado do para), luiza de melo castro (universidade do estado do rio grande do norte), isabela oliveira diniz (centro universitario fametro), larissa gobbo (universidade cidade de sao paulo), nathani lyssa santos rodrigues (universidade de ribeirao preto), luma castelo branco de lima (centro universitario fametro)