Devido ao efeito fundador, Porto Rico tem a maior prevalência de Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), representando 50% de todos os casos do mundo. Estudos sugerem que a prevalência mundial de HPS é de 1 em 500.000 a 1.000.000 em indivíduos não porto-riquenhos (1). Pacientes com esta síndrome apresentam albinismo oculocutâneo, defeitos no armazenamento de plaquetas e acúmulo de lipofuscina ceróide. Pode também devolver inflamação intestinal crônica grave, inclusive com fístulas e granulomas, e f...

Autores: juliana cecconello (hospital infantil dr jeser amarante faria ), maria fernanda pinto (hospital infantil dr jeser amarante faria ), luciana krause santana (hospital infantil dr jeser amarante faria ), karoline bigolin stiegemaier (hospital infantil dr jeser amarante faria)

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo de origem genética de transmissão autossômica dominante e expressividade variável. Acomete principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular. As principais alterações no sistema cardiovascular são: prolapso de válvula mitral e/ou acometimento de outras válvulas cardíacas, dilatação de aorta e aneurisma dissecante de aorta. Lactente nascido em maternidade, parto cesárea, a termo, AIG, Peso de Nascimento: 3230g, Comprimento: 53c...

Autores: anette persciliana boabaid madruga (faculdade de medicina estacio de sa ( unesa)), eliane lucas (faculdade de medicina estacio de sa ( unesa)), aline m da silva (faculdade de medicina estacio de sa ( unesa)), fernanda c lemos (hospital federal de bonsucesso), marcia g cunha (faculdade de medicina estacio de sa ( unesa))

A síndrome da transfusão feto-fetal (STFF) ocorre em gestações gemelares monocoriônicas, em que anastomoses vasculares placentárias alteram a volemia fetal, podendo levar à morte. Conhecer a anatomia placentária permite um tratamento correto, evitando o aborto. Este estudo visa analisar a anatomia placentária e sua correlação com a STFF, explorando métodos diagnósticos e terapêuticos que objetivam a sobrevivência de feto receptor e feto doador. Foi realizada uma revisão bibliográfica abrangente,...

Autores: leticia suzana de melo silva (furb), gabriel luiz nicochelli berri (furb), filipe urbainski (furb), mary anne pasta de amorim (furb), claudia almeida coelho de albuquerque (furb)

Pâncreas anular é uma condição embriológica em que seu crescimento ao entorno do duodeno causa sua obstrução, muitas vezes, confundido com outros tipos de obstrução intestinal, devendo-se avaliar sua morfologia para um diagnóstico correto. Verificar a incidência de nascidos vivos com pâncreas anular e a partir da comparação com a literatura já existente acerca dessa malformação, demais patologias associadas e dados epidemiológicos novos ampliar o conhecimento sobre o tema. Realizou-se uma busca...

Autores: gabriel luiz nicochelli berri (furb), stephany fiamoncini valcanaia (furb), rozevelto kalyel vieira (furb), mary anne pasta de amorim (furb), claudia almeida coelho de albuquerque (furb)

O Hemangioma Infantil (HI) é o tumor vascular benigno mais prevalente em bebês, com estágios e durações distintas da doença. Além disso, afetam 12% dos bebês no primeiro ano de vida. Os HI são mais comuns em meninas, gemelares, bebês nascidos prematuros ou com baixo peso ao nascer e neonatos brancos. O risco aumenta com a gravidez gemelar, idade avançada, placenta prévia e pré-eclâmpsia. Dessa forma a história natural do HI é característica: o bebê nasce sem a lesão ou com uma lesão “precursora”...

Autores: marina martins fruhauf (ucpel), stefhani sampaio da silva (ucpel), mariana luisa de souza kurtz (ucpel), georgia urnau cerutti (ucpel), isabella de oliveira el halal (ucpel), victoria justo isoppo (ucpel), cristiane cerutti (ucpel), maria isabeli de almeida rodrigues (ucpel), claudia machado martins fruhauf (), larissa hallal ribas (ucpel)

Introdução: A histoplasmose, causada pelo fungo Histoplasma capsulatum, tem distribuição mundial, com maior prevalência nas zonas tropicais e temperadas. No Brasil, é descrita em casos esporádicos e há relatos de surtos no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e Minas Gerais. O fungo está presente em dejetos de aves e morcegos, presentes em cavernas, galinheiros, telhados de casas abandonadas dentre outros. Antes do surgimento da aids, era pouco diagnosticada, sendo observada em pacientes com neopla...

Autores: igor soares trindade (universidade federal fluminense), douglas castanheira coelho (universidade federal fluminense), taiane mendonca camargo (universidade federal fluminense), claudete aparecida araujo cardoso (faculdade de medicina - universidade federal fluminense), christiane mello schmidt (faculdade de medicina - universidade federal fluminense)

A luz azul é o principal feixe luminoso emitido por telas, sejam elas de smartphones, tablets e computadores. Recentemente, houve um crescente uso dessas tecnologias na população, inclusive na faixa etária pediátrica, o que implica numa maior exposição a este tipo de luz. Descrever os efeitos da luz azul no sono infantil. Foi realizada uma revisão integrativa da literatura, na base de dados PubMed, no recorte temporal de 2014 a julho de 2024, usando os descritores “Blue Light”, “sleep” e “child...

Autores: mateus calegari de farias (universidade federal de santa catarina), tuany mendes da silva (universidade federal de santa catarina), maria luiza torres da silva (universidade federal de santa catarina), danielle das chagas bica (universidade federal de santa catarina), rafaela oliveira modesto (universidade federal de santa catarina), maria luiza ferreira cysne (universidade federal de santa catarina), matheus volpon marques (universidade cidade de sao paulo)

A Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial (DMCM) é uma doença rara, com necessidade de ampliação do conhecimento sobre a mesma, visando diagnóstico precoce para melhor seguimento do caso e aconselhamento genético aos pais K. P. G., masculino, 18 meses, apresentando dificuldade para se sentar, mesmo com apoio, hipotonia generalizada e arreflexia. De antecedentes pessoais, é filho de pais consanguíneos, nasceu prematuro (29 semanas), com peso adequado para idade gestacional, APGAR 6 e 9, perm...

Autores: maria luiza de andrade correia (ufsc - universidade federal de santa catarina ), eugenio grillo (ufsc - universidade federal de santa catarina ), raphaela da silva maintinguer (ufsc - universidade federal de santa catarina )

A glomerulopatia com C3 dominante (C3G) é um raro tipo de glomerulonefrite em que, devido à desregulação da via alternativa do complemento, há deposição de C3 nos glomérulos. Afeta crianças e adultos jovens, com uma estimativa de incidência de 1–2 por milhão por população total. O quadro clínico mais comum inclui hematúria, proteinúria, e, alguns, hipertensão. L.G.S., sexo feminino, 9 anos, previamente hígida, foi admitida no hospital por apresentar-se com síndrome nefrítica aguda rapidamente pr...

Autores: sara araujo pedro (hospital federal de bonsucesso), pamella fernandes franca das gracas (hospital federal de bonsucesso), marcela miranda barbosa (hospital federal de bonsucesso), pedro noguchi aragao quindere (hospital federal de bonsucesso), luisa barbosa soares (hospital federal de bonsucesso), vinicius martins de sa (hospital federal de bonsucesso), jaqueline leal santos gouveia (hospital federal de bonsucesso)

A desnutrição é uma complicação patológica grave da má nutrição. Visto a quantidade significativa de casos de hospitalizações de crianças indígenas do estados do Amazonas e Roraima, informações mais precisas a respeito dos grupos mais afetados e suas possíveis causas são importantes para a iniciação de medidas de saúde pública. Desse modo, o objetivo desse estudo foi identificar e descrever o perfil epidemiológico das hospitalizações por desnutrição infantil indígena no Amazonas e em Roraima no...

Autores: maria luiza de paula pereira (universidade nove de julho), maria karoliny de castro ferreira (universidade nove de julho), higor da silva bellettini ()