Introdução: Tirosinemia hepato-renal (tipo I) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pelo defeito do metabolismo do aminoácido tirosina, sintetizado a partir da fenilalanina. Resulta da deficiência da enzima fumarilacetoacetato-hidrolase (FAH), com acúmulo de tirosina no plasma, urina e tecidos, e de outras substâncias tóxicas em fígado e rins, como a succinilacetona. Descrição do caso: MLQ, sexo feminino, 1 ano e 4 meses, iniciou quadro de distensão abdominal, vômitos, diarréia...

Autores: ruana alvarez fontenele (hospital infantil albert sabin ); joana oliveira nobrega (hospital infantil albert sabin); lorena almeida pinheiro (hospital infantil albert sabin); rafaelly carvalho ribeiro (hospital infantil albert sabin); fabiana maria silva coelho (hospital infantil albert sabin); maria julia rodrigues teixeira (hospital infantil albert sabin); mikaelle severo marques (hospital infantil albert sabin); edna dias marques rocha (hospital infantil albert sabin)

INTRODUÇÃO: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara, com incidência de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos. A OI é caracterizada pela presença de ossos frágeis, fraturas múltiplas na ausência de trauma, deformidades ósseas e osteopenia causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1. DESCRIÇÃO DO CASO: RN com 36s4d, sexo feminino. Mãe com 36 anos. RN de parto cesáreo, peso ao nascimento: 2662g. Após o parto, RN evoluiu com desconforto respiratório. Foi ad...

Autores: ana dediza oliveira tomas arcanjo (faculdade de medicina do centro universitario uninta); benedita tatiane gomes liberato (faculdade de medicina do centro universitario uninta); lara martins rodrigues (faculdade de medicina do centro universitario uninta); raissa reginaldo pinheiro (faculdade de medicina do centro universitario uninta); melissa melo magalhaes (faculdade de medicina do centro universitario uninta); marina rodrigues lima (faculdade de medicina do centro universitario uninta); laysla bomfim de araujo rodrigues (faculdade de medicina do centro universitario uninta); ellana frota ribeiro didier (faculdade de medicina do centro universitario uninta)

INTRODUÇÃO: Teratoma oral (Epighnathus) é um tumor teratóide congênito que se projeta através da boca. Epignathus consiste em uma forma de teratoma extremamente raro que, quando não tratado adequadamente, pode ser fatal. Acredita-se que este tumor se origine nas células pluripotentes da região da bolsa de Rathke e cresçam de forma desorganizada, preenchendo toda a cavidade orofaríngea, exteriorizando-se pela cavidade oral. Estima-se que este tipo de teratoma ocorra em 1 em cada 35.000 a 40.000...

Autores: ana dediza oliveira tomas arcanjo (faculdade de medicina do centro universitario uninta); benedita tatiane gomes liberato (faculdade de medicina do centro universitario uninta); lara martins rodrigues (faculdade de medicina do centro universitario uninta); raissa reginaldo pinheiro (faculdade de medicina do centro universitario uninta); melissa melo magalhaes (faculdade de medicina do centro universitario uninta); marina rodrigues lima (faculdade de medicina do centro universitario uninta); laysla bomfim de araujo rodrigues (faculdade de medicina do centro universitario uninta); ellana frota ribeiro didier (faculdade de medicina do centro universitario uninta)

INTRODUÇÃO Síndrome de Prune Belly (PBS) é uma anomalia congênita caracterizada por hipoplasia da musculatura da parede abdominal, anomalias do trato urinário e criptorquidismo bilateral (sexo masculino). Este trabalho visa relatar PBS no sexo feminino, devido raridade e apresentação clínica incompleta. RELATO DO CASO Paciente, sexo feminino, pré-termo, AIG, parto vaginal, cefálico, Apgar 6/8, Peso 2.658 kg, Comprimento 44 cm, PC 34 cm, branca, com massa abdominal volumosa ao nascimen...

Autores: jobert kaiky da silva neves (ufes); carolina de assis gaigher (ufes); maria isabel lima dos santos (nefrologia pediatrica - ufes ); lauro vasconcellos (nefrologia - ufes); cicero chicon (ufes); fernando lazaro furtado (ufes); natalia moreira garcia zanni (ufes); pandreli testa santorio (ufes); priscila cabral gomes coelho lima (ufes); marina moreira simoes (ufes); luiza moraes mafra (ufes); carolina barros boina (ufes); ana daniela izoton sodovsky (departamento de pediatria ufes); ingrid klander (departamento de pediatria ufes)

Introdução: A fenda palatina e/ou labial (FL ± P) é uma anomalia craniofacial muito relevante pelo número de alterações e pela complexidade de seus efeitos estéticos e funcionais. Objetivo: Identificar principais falhas dos profissionais de saúde na orientação às famílias com portadores de (FL ± P). Método: Trata-se de um estudo descritivo quantitativo. Durante mutirão de reconstrução de (FL ± P), no período de 12 a 16 de outubro de 2015, universitários captaram aleatoriamente seis famílias de p...

Autores: antonio igor taumaturgo dias soares (universidade federal do ceara - campus sobral); erica bezerra de almeida (universidade federal do ceara - campus sobral); wanessa ribeiro de oliveira (universidade federal do ceara - campus sobral); mikaelle lopes rodrigues (universidade federal do ceara - campus sobral); karoline kuster valter (universidade federal do ceara - campus sobral); renan lopes vasconcelos (universidade federal do ceara - campus sobral); lucas de moura portela (universidade federal do ceara - campus sobral); beatrice ponte souza (universidade federal do ceara - campus sobral); antonio romerio leite de macedo (universidade federal do ceara - campus sobral); rodrigo marques queiroz (universidade federal do ceara - campus sobral); antonio agostinho moura (santa casa de misericordia de sobral)

INTRODUÇÃO: O aleitamento materno entre os recém-nascidos que necessitam de internamento é menor, as puérperas se deparam com obstáculos não experimentados por mães de bebês saudáveis, exigindo cuidados mais direcionados e enfáticos. OBJETIVO: Avaliar o impacto de orientações individuais sistematizadas, na atitude de amamentar de puérperas com recém-nascidos internados em uma Unidade de Cuidado Intermediário Neonatal. MÉTODO: Trata-se de um estudo de intervenção, randomizado, paralelo e aberto....

Autores: tatiane falcao dos santos albergaria (programa de pos-graduacao processos interativos dos orgaos e sistemas – ics/ufba); tatiana ribeiro santos brito (instituto adventista do nordeste); gabriela di filippo souza (programa de pos-graduacao processos interativos dos orgaos e sistemas – ics/ufba); carlos mauricio cardeal mendes (programa de pos-graduacao processos interativos dos orgaos e sistemas – ics/ufba); luciana rodrigues silva (programa de pos-graduacao processos interativos dos orgaos e sistemas – ics/ufba)

Introdução: Em 2015 ocorreu um aumento súbito no número de recém-nascidos com microcefalia no Brasil, sendo atribuído à infecção materna pelo Zika vírus durante a gestação. Considerando as consequências da microcefalia, viu-se a necessidade de se estudar o perfil epidemiológico desses bebês. Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico perinatal das crianças com suspeita de microcefalia. Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo realizado com os dados secundários do Registro de Eventos de Saú...

Autores: luma cardoso gurgel de souza (escola bahiana de medicina e saude publica); juarez pereira dias (escola bahiana de medicina e saude publica)

Introdução: Crianças portadoras de Síndrome de Down (SD) apresentam um maior risco de desenvolver infecções e por isso apresentam risco aumentado de desenvolver deficiência de vitamina A (DVA) e estresse oxidativo. Além disso, crianças portadoras de SD exibem uma elevação da atividade da enzima superóxido de dismutase (SOD). Objetivo: Avaliar a prevalência de DVA e associar com os biomarcadores do estresse oxidativo em um grupo de pré-escolares com SD de Ribeirão Preto (SP). Metodologia: O statu...

Autores: debora monica costa vieira (universidade de sao paulo); ivan savioli ferraz (universidade de sao paulo); ane cristina fayao almeida (universidade de sao paulo); carlos alberto nogueira-de-almeida (universidade de ribeirao preto)

Mutações no gene KPTN, responsável pela codificação da kaptina, proteína envolvida com a dinâmica do citoesqueleto da actina, causam uma síndrome caracterizada por macrocefalia, atraso do desenvolvimento neurológico e crises epilépticas. O citoesqueleto de actina é conhecido por desempenhar um papel importante na formação, propagação e migração durante o desenvolvimento do cérebro. A integridade dos processos de proliferação, diferenciação e migração celular é essencial para a formação de redes...

Autores: pedro henrique lucena (escola bahiana de medicina e saude publica ); ana cecilia torres (universidade federal da bahia ); giulia armani franceschi (universidade federal da bahia ); ivo tavares (universidade federal da bahia ); igor bandeira (universidade federal da bahia ); alessandra carvalho (universidade federal da bahia ); rita alves (universidade federal da bahia ); igor maldonado (universidade federal da bahia ); marielza veiga (universidade federal da bahia ); aruana fontes (universidade federal da bahia ); rita lucena (universidade federal da bahia )

Sabemos que a obesidade é caracterizada pelo acúmulo de tecido adiposo regionalizado ou em todo o corpo, sendo uma doença crônica, complexa e de etiologia multifatorial, resultante, na maioria dos casos, da associação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais. A leptina, é um peptídeo que desempenha importante papel na regulação da ingestão alimentar e no gasto energético, gerando um aumento na queima de energia e diminuindo a ingestão alimentar. Nao existe na literatura cientifica...

Autores: priscila silva rainkober (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); jacqueline yvonne zamboni (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); fernanda zamboni lanca (universidade cidade de sao paulo); drielle noemia de castro rezende (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); jessica lopes mendonca de freitas (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); veronica de caires bosque (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); roberta braz (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); marcela tavares cardoso borreli (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); lianna kaizer galo perusso (prefeitura municipal de sao bernardo do campo); fernanda mendes goncalves (prefeitura municipal de sao bernardo do campo)