a acidúria glutárica (AG) tipo 1 é uma doença autossômica recessiva rara, no defeito na origem do ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglutárico, ácido glutacônico e glutarilcarnitina elevados, que podem ser detectados por cromatografia gasosa/espectrometria de massa (ácidos orgânicos) ou espectrometria de massa em tandem (acilcarnitinas). A idade de início dos sintomas varia de fetal até a idade adulta. Os pacientes com AG tipo 1 leve são assintomáticos, no entanto, AG tipo 1 grave pode causar mort...

Autores: raissa lopes giacomini (fhemig), rayssa oliveira nogueira andrade (fhemig), silvia paschoalini azalim de castro (fhemig), suely maria da silva (fhemig), solange chaves ferreira (fhemig), marcela brilhante de castro (fhemig)

In Brazil, 62,019 cases of child neglect (CN) were reported in 2019. Due to the difficulty of establishing CN in the context of social vulnerability, it is essential to provide proper professional diagnosis in emergency situations. Understood as a multifactorial phenomenon, CN is a major cause of reported child abuse at the emergency department (ED). For this reason, the purpose of this article is to define the types of child neglect, point out protocols for handling suspect cases and identify w...

Autores: nicole de souza eberle (unisinos), anna carolina pedrazani rodrigues (unisinos), matheus bittencourt da silva (unisinos), michele tejada poersch (unisinos), silvio baptista (unisinos)

A encefalite disseminada aguda. ADEM, diagnóstico diferencial das causas autoimunes de encefalite, é um diagnóstico de exclusão caracterizado por início agudo, monofásico, inflamatório e desmielinizante, comumente precedido por infecções do trato respiratório ou gastrointestinal. : Paciente, sexo feminino, 6 anos, previamente hígida, foi encaminhada da UPA com queda no estado geral, hiporexia, febre, sonolência e vômitos. O pai relatou histórico de infecções de vias aéreas superiores, como cor...

Autores: ana laura madeira forselini (centro universitario de pato branco), renata kuntz (instituto de saude sao lucas), karina desconsi (instituto de saude sao lucas), alini zandonai (instituto de saude sao lucas), nathalia ferreira (instituto de saude sao lucas), jessica sari (instituto de saude sao lucas ), sarah karolina lima tavares (instituto de saude sao lucas)

A doença de Osgood-Schlatter (DOS) consiste na presença de dor e inflamação na tuberosidade da tíbia, na inserção do tendão patelar, sendo o diagnóstico clínico. Mais frequente em rapazes praticantes de esportes. Relatou-se quatro casos de DOS em adolescentes esportistas (vôlei e futebol). Dois casos eram meninas, entre 12 e 15 anos, e dois eram rapazes, ambos com 14 anos, todos exibiram sintomas comuns: dor no joelho, e uma menina apresentou claudicação. Todas as radiografias mostraram presença...

Autores: patricia tsen (universidade estadual do oeste do parana), eduarda milani bacega (universidade estadual do oeste do parana), julia bortolozzo cazari (universidade estadual do oeste do parana), rafaela schelbauer (universidade estadual do oeste do parana), yasmin catharine silva moro (universidade estadual do oeste do parana), larissa lavarias gessner (universidade estadual do oeste do parana), rafaela sorpile araujo (universidade estadual do oeste do parana), ana carolina decker da silva (universidade estadual do oeste do parana), andressa bordin terribele (universidade estadual do oeste do parana), andressa luiza cintra barbosa (universidade estadual do oeste do parana), gleice fernanda costa pinto gabriel (universidade estadual do oeste do parana), marcos antonio da silva cristovam (universidade estadual do oeste do parana)

A microftalmia é um defeito raro de desenvolvimento do globo ocular, acomete 1 a cada 7.000 nascidos vivos, em decorrência de fatores genéticos e ambientais, descreveremos dois casos, um associado a síndrome genética de Patau e outro que apresentou-se isoladamente Recém-nascido de 36, nascido de parto vaginal, sem intercorrências, sem outras malformações ao exame físico e complementares, evidencia pouco volume orbitário bilateralmente, ausência de tônus de globo ocular à palpação periorbit...

Autores: sarah karolina de lima tavares da silva (issal), ana laura forselini (issal), renata kuntz (issal), alini zandonai (issal), karina desconsi (issal), nathalia ferreira (issal), bruna v brandes (issal), gilberto tesser augusto (issal), guilherme mohr battistella (issal), guilherme lucas kroth (issal), carolina turmina bregalda (issal), luiza cabredo tohomazi (issal), rafael gheller (issal), emylle soligo (issal), jessica sari (issal)

A atresia intestinal é definida como a oclusão completa ou ausência da luz de um determinado segmento intestinal, podendo ser duodenal ou jejunoileal conforme o seguimento acometido, de origem congênita por falha de recanalização ou de causas secundárias a acidentes vasculares mesentéricos intrauterinos. A doença apresenta uma incidência global de 2,1 por 10.000 nascidos vivos, sendo a mais comum causa de obstrução intestinal congênita Recém-nascido filho de mãe com hipotireoidismo, hipertensão...

Autores: sarah karolina de lima tavares da silva (issal), ana laura forselini (issal), renata kuntz (issal), alini zandonai (issal), karina desconsi (issal), nathalia ferreira (issal), bruna v brandes (issal), guilherme mohr battistella (issal), guilherme lucas kroth (issal), carolina turmina bregalda (issal), luiza cabredo tohomazi (issal), rafael gheller (issal), emylle soligo (issal), jessica sari (issal)

A síndrome de poland é considerada uma condição rara, que afeta principalmente o sexo masculino, consiste na agenesia ou hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior e glândula mamária, acometendo prioritariamente o hemitórax direito. Recém-nascido, sexo feminino, a termo, nascida de parto cesárea 37 semanas, sem intercorrências durante o parto. Apresenta-se com movimentação paradoxal em hemitórax direito, ausculta pulmonar sem alterações, após avaliação, sendo solicitado radiografia e tomo...

Autores: sarah karolina de lima tavares da silva (issal), ana laura forselini (issal), renata kuntz (issal), alini zandonai (issal), karina desconsi (issal), nathalia ferreira (issal), bruna v brandes (issal), guilherme mohr battistella (issal), guilherme lucas kroth (issal), carolina turmina bregalda (issal), luiza cabredo tohomazi (issal), rafael gheller (issal), emylle soligo (issal), jessica sari (issal)

O uso recente do aprendizado de máquina nas áreas médicas possibilitou a melhora do fluxo de trabalho do clínico e a existência de uma nova ferramenta de auxílio médico. A aplicação desses modelos é emergente, com potencial de prever desfechos clínicos. O atual trabalho propõe a aplicação de algoritmos complexos de aprendizado de máquina em dados clínicos de exames laboratoriais de rotina para prever o desfecho resistência à insulina (RI) em adolescentes, auxiliando o médico pediatra em seu flu...

Autores: daniel ingrisani branco (chc-ufpr), giovanni araujo�bacochina (chc-ufpr), beatriz elizabeth bagatin veleda bermudez (chc-ufpr)

Na pandemia da COVID-19, crianças e adolescentes com epilepsia tiveram dificuldades no acesso ao profissional de saúde para epilepsia e na disponibilidade dos fármacos, podendo afetar o manejo da doença. Avaliar o impacto da pandemia da COVID-19 no número de atendimentos por epilepsia por crianças e adolescentes em serviços de urgência no RS. Esse é um estudo transversal, descritivo, com abordagem quantitativa, realizado por meio de coleta de dados do Sistema de Informações Hospitalares do Siste...

Autores: ana lima (pucrs), natalie da silveira donida (pucrs), eduarda gandolfi horst (pucrs), paola saraiva marinho (pucrs), eloisa bortolini (pucrs), julia supptitz (pucrs), vanessa pellenz soares (ufrgs), ana carolina baldi pasqualini (pucrs), ingrid lizier couto pereira (pucrs), eduarda alexander hilgert (pucrs), luisa castro gomes (pucrs), marina maestri denardin (pucrs), tais michele werle (pucrs), frederico orlando friedrich (pucrs), magda lahorgue nunes (pucrs)

A diarreia é a passagem anormal de fezes amolecidas associada ao aumento do número de evacuações, na população pediátrica a desidratação é rápida por apresentarem uma baixa quantidade de líquido corporal. Conhecer sua epidemiologia se torna, portanto, relevante. Entender a prevalência de diarreia, em crianças de 0 a 14 anos, focando em identificar e avaliar possíveis quedas nos números de casos durante o período de janeiro de 2019 a dezembro de 2023 no Brasil. Estudo descritivo, transversal com...

Autores: ana lima (pucrs), beatriz alves goncalves (uninove), vinicius ryan de melo ferreira (unifacisa), alessandro batista soares (pucrs), eduarda gandolfi horst (pucrs), eloisa bortolini (pucrs), gabriella sitya moojen da silveira (pucrs), julia supptitz (pucrs), marina ottmann boff (pucrs), vanessa pellenz soares (ufrgs), ana carolina baldi pasqualini (pucrs), eduarda alexander hilgert (pucrs), ingrid lizier couto pereira (pucrs), natalie da silveira donida (pucrs), franceildo jorge felix (unifsm)