A Síndrome de West (SW) é uma condição médica rara na qual os sintomas podem iniciar a partir dos 4 meses. Estes, apresentam-se classicamente com espasmos infantis, hipsarritmia e atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, esta condição acarreta um prognóstico devastador, com alta taxa de mortalidade e refratariedade às medicações antiepilépticas convencionais. O tratamento com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou prednisolona, pod...

Autores: marcos rossi da silva (ufam), raquel ribeiro (ufam), elmayssa menezes pinheiro (ufam), nina alegre de souza cavalcante (ufam), catarine miranda bernardino da silva (ufam), eva rita ribeiro medeiro maia (ufam), elianara alves de oliveira (ufam), rummenigue tavares dos santos (ufam), thais ditolvo da costa salina (ufam), marilia rosa abtibol bernardino (ufam)

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência de fenilalanina hidroxilase. O principal tratamento para a PKU é uma dieta com restrição de fenilalanina, e sua falta acarreta atraso no desenvolvimento, alterações comportamentais e alterações na pele. Atualmente, o mundo está enfrentando um aumento na prevalência de pessoas com excesso de peso. No Brasil, conforme evidenciado por pesquisas do Instituto Brasileiro de Geografia e Est...

Autores: dhallya andressa da silva cruz (universidade federal do amazonas), vania mesquita gadelha prazeres (universidade federal do amazonas), sabrina macely souza dos santos (universidade federal do amazonas), luciana costa pinto da silva (secretaria municipal de saude de manaus), isabella cristina amaral dantas (universidade nilton lins), reginaldo hilario do nascimento junior (universidade federal do amazonas), janice maria ferreira petillo (secretaria de estado de saude do amazonas), marta maia de souza (secretaria de estado de saude do amazonas), milena artifon (hospital de clinicas de porto alegre), temis maria felix (hospital de clinicas de porto alegre)

A transexualidade é caracterizada pela discordância entre o sexo biológico e identidade de gênero de um indivíduo. As pessoas transgênero enfrentam desafios consideráveis, como discriminação social, estigma, violência e dificuldades no acesso a cuidados de saúde adequados. Segundo o relatório Transgender Europe 2021, no Brasil ocorrem 33% dos assassinatos de pessoas transgênero no mundo. Sem dúvida, o debate do tema é pertinente tanto para sociedade quanto para a formação de profissionais da saú...

Autores: ana luiza reblin viana (universidade do estado do amazonas), renata vieira amorim (universidade do estado do amazonas), carolina maria soares cresciulo (unifesp), janayna araujo viana (unitins / unifesp), maria sylvia de souza vitalle (unifesp)

A hipófise, localizada na sela túrcica, é responsável pela regulação hormonal de outras glândulas, como a tireoide, adrenais e gônadas. A maioria dos tumores que se desenvolvem nesta região são adenomas hipofisários. Eles podem ser microadenomas (1cm). Esses tumores podem ser divididos em secretores e não secretores. Dentro do grupo dos tumores hipofisários secretores, o somatotropinoma (produtor de GH) leva ao gigantismo ou à acromegalia.Um menino de 6 anos foi encaminhado à endocrinologia para...

Autores: ana julia oliveira de sousa (universidade federal do amazonas), julia pedrosa fernandes (universidade federal do amazonas), heitor augusto de magalhaes e silva (universidade federal do amazonas), julia neves becil (universidade federal do amazonas)

Nos últimos anos, uma crescente demanda relacionada a atraso no desenvolvimento e à saúde mental das crianças vem sendo observada. Conhecer o perfil das principais causas que levam à procura de atendimento neuropediátrico favorece um melhor planejamento das políticas públicas de saúde.Este trabalho se propõe a descrever a prevalência das principais afecções atendidas em ambulatório de referência em neurologia pediátrica.Foi realizada uma análise retrospectiva dos principais códigos internacionai...

Autores: gabriel alves da silva (ufam), danilo esteves gomes (ufam), leticia sarmento pinto (ufam), lucas pessoa derval (ufam), thiago bentes de souza (ufam), marilia rosa abtibol bernadino (ufam)

A Anomalia de Ebstein (AE) é uma cardiopatia congênita rara que decorre da malformação da válvula tricúspide. É definida pelo deslocamento do folheto septal e mural para a cavidade do ventrículo direito (VD). O quadro clínico varia conforme a magnitude dos defeitos anatômicos e das anomalias associadas, pode apresentar-se com dispneia, cianose, arritmias, cardiomegalia e insuficiência ventricular direita. O diagnóstico consiste na avaliação clínica minuciosa e na solicitação de exames complemen...

Autores: sonia leticia pinto pacifico (universidade federal de roraima), ana beatriz oliveira de olivares (universidade federal de roraima), beatriz de souza nunes e silva (universidade federal de roraima), claudia monteiro aires de oliveira (universidade federal de roraima), felipe monteiro ayres de oliveira (fundacao de beneficencia hospital cirurgia), manoella souza de azevedo (universidade federal de roraima), thais martins alves (universidade federal de roraima)

A Dextrocardia é uma condição congênita rara em que o ápice do coração está voltado para o lado direito do tórax. Essa situação tem uma incidência de 1:30.000 em nascidos vivos e quando associada a Situs Inversus, no qual as vísceras do abdômen também estão invertidas, tem uma incidência de 1:10.000. Caso: T. S. C., lactente, 3 meses, masculino, brasileiro, deu entrada com quadro de desconforto respiratório, tosse produtiva e episódios febris de início há 1 semana. Ao exame físico, mal estado ge...

Autores: erica patricia cavalcante barbalho (universidade federal de roraima), mariana de souza oliveira (universidade estadual de roraima), emanuelly leite soares (universidade estadual de roraima), danielle almeida lima (universidade estadual de roraima), jordana farias soares martins (universidade estadual de roraima), iara de melo resende veras (universidade estadual de roraima), alexia mahara marques araujo (universidade federal de roraima), helber weslley francelino catarina (universidade federal de roraima)

A Atresia de vias biliares (AB) é uma doença hepática caracterizada por progressiva fibrose e obstrução da árvore biliar, com acometimento intra e extra hepático. A AB ocorre em 1:8.000 a 18.000 nascidos vivos. A realização precoce da cirurgia de Kasai aumenta as taxas de sobrevida e diminui a necessidade de transplante hepático (TxH) nos primeiros anos de vida. O encaminhamento tardio dos pacientes com AB continua sendo um problema em todo o Brasil. Para o diagnóstico, o tempo é essencial para...

Autores: kimberly maria bentes viana (ufam), adriana tavora de albuquerque taveira (ufam)

Doença de Kawasaki (DK) é uma síndrome inflamatória que acomete diversos órgãos, sendo uma vasculite sistêmica aguda, autolimitada, de vasos de médio e pequeno calibre. Possui clínica variável, mas obrigatoriamente têm febre e manifestações de inflamação aguda. Etiologia desconhecida, acometendo mais meninos < 5 anos. Não há testes diagnósticos específicos para DK, portanto, usamos critérios clínicos para diagnosticar sua forma clássica ou atípica. O presente estudo traz um caso de uma criança...

Autores: katherina a�ez (uerr), laura ricarte (ufrr), isabelle araujo (ufrr), leticia lins (ufrr), gabriel barbosa (ufrr), luccas oliveira (ufrr), rodrigo oliveira (ufrr), vanessa a�ez (hcsa)

O granuloma umbilical é a alteração umbilical mais comum em neonatos, sendo decorrente de epitelização incompleta e associada ao crescimento do um tecido de granulação inflamatório. É caracterizado por uma pápula avermelhada de tamanho variado, úmida, podendo haver secreção serosa ou sanguinolenta associada. Convencionalmente, o tratamento do granuloma é feito com a aplicação de nitrato de prata diretamente no local da lesão, tendo como principal efeito adverso a presença de queimaduras periumbi...

Autores: alexandre souza dos santos (universidade federal de roraima - ufrr), ygara juliana costa lima (universidade federal de roraima - ufrr), geovanna fernandes aquino (universidade federal de roraima - ufrr), stella maris seixas martins (universidade federal de roraima - ufrr), bruno da silva pereira (hospital geral de roraima - hgr)