A deficiência de acetil-coenzima A (acetil-CoA) desidrogenase de cadeia média (MCAD) é erro inato do metabolismo, classificada como distúrbio da beta-oxidação de ácidos graxos (FAODs), caráter autossômico recessivo. A prevalência é 1/ 20mil nascidos vivos, incidência maior em caucasianos. Marcada por altas taxas de morbidade e mortalidade, possíveis desfechos de morte súbita e acometimento neurológico."Relatar deficiência de acetil-CoA identificada pela triagem neonatal, acompanhado por equipe...

Autores: ana leticia fernandes coelho de oliveira (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), eduardo marinho cavalcante lima (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), caio robledo quaio (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), maria tereza guiotti (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp)

As doenças inflamatórias intestinais são condições caracterizadas por inflamação crônica do trato gastrointestinal usualmente subdivididas como Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa (RCU) (1). A etiologia de tais doenças é multifatorial e envolve fatores genéticos, ambientais e imunológicos. Cerca de 25% dos diagnósticos de DII ocorrem em pessoas com menos de 18 anos de idade. Assim, evidencia-se a importância do reconhecimento de uma DII precocemente, para que o tratamento seja iniciado pront...

Autores: lucelia paula cabral schmidt (universidade federal de juiz de fora), lorena nagme de oliveira pinto (universidade federal de juiz de fora), ana cecilia finamore bastida (universidade federal de juiz de fora), antonio jose tinoco da costa rezende (universidade federal de juiz de fora), giselle malvaccini mendes (universidade federal de juiz de fora), lara lobao campos bignoto (universidade federal de juiz de fora), lellis henrique costa (universidade federal de juiz de fora)

Na faixa etária pediátrica as Doenças Inflamatórias Intestinais parecem ter morbidade inversamente proporcional à idade de início, menor resposta às terapêuticas habituais e arsenal terapêutico limitado. Entre as poucas medicações disponíveis, destaca-se o Infliximab. A falta de conhecimento científico adequado para prevenção das reações infusionais levou a diversos protocolos de infusão empíricos, com recomendação de que as infusões sejam realizadas de 2 a 3 horas. Com o aumento da incidên...

Autores: ingrid lemos areal (unicamp), elizete aparecida lomazi (unicamp), antonio fernando ribeiro (unicamp), alexandra markevich (unicamp), gabriel cezar (unicamp), maria angela bellomo brandao (unicamp), adriana maria alves de tomaso (unicamp)

A doença inflamatória intestinal (DII) de início muito precoce (VEO-IBD) é caracterizada por manifestações clínicas e/ou diagnóstico antes dos seis anos de idade, incluindo a subcategoria de DII de início infantil (menos de dois anos). O curso clínico é mais agressivo em crianças, com maior morbidade quanto mais precoce for o início. "Lactente, sexo masculino, pais não consanguíneos, aleitamento materno exclusivo 6 meses, bom ganho de peso e desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Após a introdu...

Autores: gabriel fernandes maciel da silva (ufes), ligia de lima e silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), icaro pratti sarmenghi (ufes), reila freitas silva (ufes), leticia alves vervloet (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes)

A coexistência de doenças autoimunes é bem estabelecida na literatura e, no contexto da Hepatite Autoimune (HAI), as doenças tireoideanas correspondem às comorbidades de maior incidência. Entretanto, o hipertireoidismo pode ter alterações em enzimas hepáticas, em destaque ALT, FA e GGT, que podem estar relacionadas ou não ao início de tratamento antitireoidiano. Assim, compreender as possibilidades diagnósticas na descompensação dessas enfermidades torna-se imprescindível."Descrição do caso: Pa...

Autores: mariana leitao de faria (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), andressa carolina de oliveira mundim (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), gabriel nuncio benevides (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), maria tereza guiotti (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp)

As doenças inflamatórias intestinais (DII) são doenças imunomediadas que compreendem, principalmente, Retocolite Ulcerativa (RCU) e Doença de Crohn. O atraso no diagnóstico é comum, mesmo em casos graves. O objetivo desse relato de caso é identificar os fatores associados ao atraso no diagnóstico e tratamento das DII."Uma adolescente de 14 anos começou episódios de constipação seguidos de diarreia sanguinolenta ou mucossanguinolenta em 01/2022. Feito colonoscopia, sem anormalidades. Em 08/2022,...

Autores: igor casagrande dos santos (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), ligia de lima e silva (ufes), icaro pratti sarmenghi (ufes), reila freitas silva (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes), leticia alves vervloet (ufes)

A Retocolite Ulcerativa (RCU) é uma doença inflamatória intestinal (DII) crônica que afeta o intestino grosso, caracterizada por uma inflamação contínua na mucosa e submucosa, com extensão variável a partir do reto. O quadro clínico relacionado à extensão da doença e os sintomas comuns incluem diarreia sanguinolenta, dor abdominal e tenesmo."Um adolescente de 12 anos com histórico de quatro meses de diarreia com presença de muco e sangue, perda de apetite e dor abdominal mesogástrica. Apesar dos...

Autores: icaro pratti sarmenghi (ufes), ligia de lima e silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), reila freitas silva (ufes), leticia alves vervloet (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes)

O termo ´doença orificial´ refere-se a condições que afetam as aberturas (orifícios) do corpo, onde infecções, inflamações ou outras patologias podem ocorrer. O termo perianal, por sua vez, engloba a topografia de reto e ânus. A forma mais comum de Doença de Crohn na pediatria é a pancolônica. O objetivo deste trabalho é relatar três casos de pacientes pediátricos com Doença de Crohn e doença perianal isolada acompanhados em serviço terciário de Gastropediatria."M.A.L,. 14 anos, feminino, com q...

Autores: bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), mariana leitao de faria (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), camila oliveira hansen (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), ricardo katsuya toma (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), mariana deboni bibas (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp)

A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, levando a acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central. "Paciente de 11 anos, sexo feminino, com quadro convulsivo e raquitismo hipofosfatêmico. Em acompanhamento desde os 5 anos por genovalgo a direita. Definido síndrome de Fanconi como origem do raquitismo, e confirmado Tirosinemia Tipo 1 - succinilacetona na urina (2...

Autores: marina simoes moreira (universidade federal de minas gerais), alexandre rodrigues ferreira (universidade federal de minas gerais), thais costa nascentes queiroz (universidade federal de minas gerais), eleonora druve tavares fagundes (universidade federal de minas gerais), adriana teixeira rodrigues (universidade federal de minas gerais), leticia drumond alberto (universidade federal de minas gerais), ana luiza amedee peret (universidade federal de minas gerais), igor braga vieira baiao salgado (universidade federal de minas gerais), ana clara andrade landeiro (universidade federal de minas gerais), paula vieira teixeira vidigal (universidade federal de minas gerais), ruana farias novais (universidade federal de minas gerais)

A Tirosinemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo, com caráter genético autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima fulmarilacetato hidroxilase (FAH), com uma incidência de 1:1000.000 de nascidos vivos. Em recém-nascidos, manifesta-se nos primeiros meses com acometimento hepático grave, e já no primeiro ano de vida, evolui para a disfunção hepática e disfunção tubular renal, associadas a distúrbios do crescimento e raquitismo. O diagnóstico é feito por meio da detecção de elevad...

Autores: ingrid oliveira da costa (ceuma ), hanna michelle melo garcia (ceuma ), julia alim maluf neves (ceuma ), giulia germando de azevedo silva (ceuma ), jose da silva martins neto (ceuma), 8288,gabriella lima gomes (ceuma ), giovanna silva elias ericeira (ceuma ), ana clara silva de alencar (ceuma), antonio augusto sousa junior (ceuma), 8288,amohana santos freitas (ceuma), jeiciane araujo moita pereira (ceuma), camile vargas de mesquita (ceuma), thayna barbosa pereira (ceuma), marcia andrea gomes sampaio (ufma ), laudia regina nunes eloi da luz (ufma )