A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças caracterizado por fragilidade óssea, comumente associado a variantes patogênicas nos genes do colágeno do tipo 1 (COL1A1 e COL1A2). Apesar disso, outros genes, como o CCDC134, envolvidos na formação da matriz óssea têm sido associados à OI.Recém-nascido termo, masculino, adequado para idade gestacional, com pais primos de primeiro grau. Ele tinha olhos azuis com escleras acinzentadas, com múltiplas fraturas desde o primeiro mês de vida. Nas rad...

Autores: felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), mariana lenza resende (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), roberta oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), guido de paula colares neto (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp)

Na faixa etária pediátrica, a principal causa de hipertireoidismo é a doença de Graves (DG), com prevalência de 1:10.000 nascidos vivos. A prevalência de DG em menores de 5 anos é 10 vezes menor do que em maiores dessa idade.Avaliar o perfil de pacientes pediátricos com DG em um serviço terciário de São Paulo no período de 2005 a 2023.Análise descritiva, retrospectiva, dos pacientes pediátricos com DG, suas complicações associadas e tratamentos aplicados.Avaliamos em nosso serviço 52 crianças e...

Autores: raquel reboucas de biasi dias (santa casa de misericordia sao paulo ), cristiane kochi (santa casa de misericordia sao paulo ), carlos alberto longui (santa casa de misericordia sao paulo ), osmar monte (santa casa de misericordia sao paulo ), adriano cury (santa casa de misericordia sao paulo )

A incidência de hipertireoidismo é menor na infância quando comparada à população adulta. Contudo, a tireotoxicose também afeta a população infantil e ainda é causa de internações em todas as regiões do país. Analisar o perfil epidemiológico das internações por tireotoxicose de crianças e adolescentes, entre 0 e 19 anos, no Brasil, entre os anos de 2018 e 2022. Estudo ecológico de série temporal, com coleta de dados no Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS), vinculado ao DATASUS, c...

Autores: beatriz ferreira carvalho (faculdade de minas - faminas bh)

A perda auditiva é comum na síndrome de Turner (ST), em decorrência de otite média recorrente, otite média serosa e cocleopatias. Entretanto, o equilíbrio corporal é pouco abordado nessas pacientes, apesar de haver indícios de que exista disfunção vestibular concomitante.O objetivo deste estudo foi pesquisar alterações da função vestibular em adolescentes e adultas com ST e correlacionar os achados com o cariótipo e com a idade.Para tal, foram selecionadas pacientes com ST, sem comprometimento d...

Autores: vanessa brito campoy rocha (unicamp), raquel mezzalira (unicamp), carlos takahiro chone (unicamp), gil guerra junior (unicamp), sofia helena valente de lemos-marini (unicamp), andrea trevas maciel guerra (unicamp)

Nos últimos anos, estudos genéticos em pacientes com baixa estatura evidenciaram variantes patogênicas em heterozigose do gene SHOX (haploinsuficiência) em 2,5-15% das crianças. Em pacientes com baixa estatura (

Autores: priscilla natasha halliday sant anna pinho (ufrj), luciana santos barbosa (ufrj), isaias soares paiva (unigranrio), marcelo gerardin poirot�land (ufrj), sandra alves peixoto pelegrini (ufrj), marcia goncalves ribeiro (ufrj), amanda faria de figueiredo rodrigues da silva (ufrj), marilia martins guimaraes (ufrj), maria cecilia menks ribeiro (ufrj)

O tratamento da obesidade infantil é um preocupante desafio de saúde pública, atualmente, visto o crescimento alarmante da prevalência de obesidade entre crianças e adolescentes, em todo o mundo. O tratamento medicamentoso nesse grupo é limitado, sendo a mudança do estilo de vida (MEV) o principal recurso aceito.Avaliar o impacto da MEV na variação de peso, do índice de massa corpórea (IMC) e do Z-score do IMC em pacientes pediátricos com obesidade.Estudo retrospectivo com pacientes de 12 a 18 a...

Autores: natalia bernardes (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), junia ellen simioni leite (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), mariana lenza resende (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), patricia rezende (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), rebeca naves mayrink barreto novais (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), ludmilla renie oliveira rachid (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), ruth rocha franco (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), ana gabriela canar mendes (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), caroline gouveia buff passone (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp)

A carga horária em tempo integral, aliada às tarefas do cotidiano interferem na maneira como os acadêmicos do curso de medicina lidam com o tempo de descanso e lazer. Má qualidade do sono e sedentarismo afetam a qualidade de vida, e podem culminar em risco aumentado para doenças cardiovasculares e metabólicas. Comparar o nível de atividade física e qualidade do sono dos acadêmicos pré e pós pandemia de Covid-19 e verificar associação com: presença de fatores de risco cardiovascular, hábitos alim...

Autores: jessika jenniffer rocha beserra (ufg), renata machado pinto (ufg), gustavo henrique silva correia (ufg), juliana abdala araujo santos (ufg)

A terapia de reposição do hormônio do crescimento (GH) em crianças requer injeções subcutâneas (SC) diárias. Embora benéficas para o crescimento, as injeções diárias podem ser onerosas para os pacientes e seus cuidadores. Existem preocupações de que esse ônus esteja relacionado a menores taxas de adesão ao tratamento diário com GH e a uma redução subsequente em sua eficácia. A somapacitana é um derivado de GH humano de ligação reversível à albumina de ação prolongada em desenvolvimento para admi...

Autores: joanne blair (alder hey children�s hospital), arthur lyra (novo nordisk a/s), bradley scott miller (university of minnesota masonic children�s hospital), michael hojby (novo nordisk a/s), aristides maniatis (rocky mountain pediatric endocrinology), jun mori (children�s medical center, osaka city general hospital), volker boettcher (mvz endokrinologikum), ho-seong kim (severance children�s hospital), rikke beck bang (novo nordisk a/s), lasse de fries jensen (novo nordisk a/), michel polak (hopital universitaire necker enfants malades), reiko horikawa (national center for child health development)

As doenças cardiovasculares são a maior causa de morte no mundo e, apesar de ser condição predominante na fase adulta, a exposição aos fatores de risco começa na infância.Avaliar as associações entre a obesidade e os fatores de risco cardiovasculares durante a pandemia de Covid-19 em crianças e adolescentes.Estudo transversal de base populacional, realizado entre março e outubro de 2021, com 948 estudantes do município de Ouro Preto, Minas Gerais, matriculados entre o 1° e o 9° ano do Ensino Fu...

Autores: daniela fonseca abdo rocha (universidade federal de ouro preto), anna carolina motta costa (universidade federal de ouro preto), andre versiani caldeira rocha (universidade federal de ouro preto), caio alves mateus gomes (universidade federal de ouro preto), gabriel trindade avelar (universidade federal de ouro preto), gabriela ferreira nunes (universidade federal de ouro preto), giulia rocha minucci (universidade federal de ouro preto), victor augusto melo de matos (universidade federal de ouro preto), vitor barcelos fagundes (universidade federal de ouro preto), thomas viana de souza (universidade federal de ouro preto), aline priscila batista (universidade federal de ouro preto), george luiz lins machado coelho (universidade federal de ouro preto)

Com o sequenciamento de Sanger e em Larga Escala,15% dos pacientes com Hipopituitarismo Congênito (HC) apresentam diagnóstico molecular. Uma abordagem de bioinformática identificou 51 genes envolvidos na organogênese hipofisária, formação de cílios, metabolismo de aminoácidos e regulação epigenética. Avaliar os exomas dos pacientes com HC na plataforma Franklin by genoox nos 51 genes descritos por bioinformática em busca de variantes alélicas responsáveis pelo fenótipo.Dentre os 393 pacientes vi...

Autores: beatriz ribeiro (ficsae), tessa sasson (hcfmusp), luciana barros (icesp/fmusp), shannon davis (university of south carolina ), luciani carvalho (hcfmusp)