Os prolactinomas são adenomas hipofisários secretores de prolactina (PRL), raros na faixa etária pediátrica e chamados de macroadenomas quando têm 1 cm ou mais de tamanho. PRL acima de 200 ng/ml sugere prolactinoma. Os agonistas dopaminérgicos (AD) são a terapia de escolha. Entretanto, uma pequena parcela dos pacientes é resistente a essas medicações.Relatar o caso de uma adolescente com provável prolactinoma refratário ao tratamento clínico.Foi realizada coleta retrospectiva de dados por meio d...

Autores: rosalia de souza moura (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), marilia medeiros davi de andrade (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A Hipertrigliceridemia familiar (HF) consiste em doença grave, responsável por significativo percentual de eventos cardiovasculares em pessoas com menos de 50 anos. Estima-se que cerca de 10.000.000 de indivíduos são portadores de HF, contudo menos de 10% têm diagnóstico conhecido. Pode-se apresentar de duas formas: em heterozigose ou homozigose. Seu espectro de manifestações clínicas é variável a depender do gene afetado. No caso descrito a seguir, o paciente apresenta mutação genética que resu...

Autores: natalia da silva fontana (universidade federal de uberlandia - ufu), leticia ribeiro de oliveira (universidade federal de uberlandia - ufu), luiz roberto da silva (universidade federal de uberlandia - ufu)

A Diabetes Mellitus 1 é uma doença decorrente da destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Muitas complicações são descritas, porém em raros casos, pode ocorrer a hipertrigliceridemia grave, decorrente do aumento da lipólise e mobilização de ácidos graxos livres, causado pela insulinopenia, levando a alteração no metabolismo do VLDL e elevação de triglicérides.Paciente, sexo feminino, 10 anos, deu entrada no serviço ambulatorial em abril de 2019 com quadro de poliúria, po...

Autores: lavinia brito goncalves (unifg guanambi), marcio ryan araujo de novais (unifg guanambi), jose lucas moura vasconcelos (unifg guanambi), emili mariane machado goncalves (unifg guanambi), uendes vania oliveira cardoso (unifg guanambi), bruna de aquino morais da silva (unifg guanambi), maria eduarda paes de assis (unifg guanambi), leonardo dias azevedo (unifg brumado), vanusa lessa nascimento benevides (unifg guanambi), gabriela regina batista ledo (unifg guanambi)

A hipoglicemia neonatal é uma condição clínica com sintomas inespecíficos e alto potencial de gravidade. Hipopituitarismo associado a sífilis neonatal é uma situação infrequente.Paciente feminino, a termo, IG 40+3, parto cesáreo por estado fetal não tranquilizador, peso de nascimento 3060g (AIG), comprimento 46cm (PIG), APGAR 9/10, com história gestacional de sífilis inadequadamente tratada e diagnóstico materno de hepatite C no primeiro trimestre de gestação. Após o nascimento, apresentou epis...

Autores: marina nunes sousa (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), nila carolina arnez camacho (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), luisa schnarndorf barbosa (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), danielle frida fonseca barbiaro (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), ceres cousseau furlanetto (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), jose david pineda garcia (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre (ufcspa)), julia fernanda semmelmann pereira lima (hospital da crianca santo antonio da irmandade santa casa de misericordia de porto alegre (hcsa)), carolina garcia soares leaes rech (hospital da crianca santo antonio da irmandade santa casa de misericordia de porto alegre (hcsa))

O hipoparatireoidismo é um distúrbio metabólico caracterizado pela ausência ou pela produção deficiente de paratormônio pelas glândulas paratireoides, levando a hipocalcemia. Trata-se de distúrbio raro, com prevalência de aproximadamente 0,25 para 1.000 indivíduos. Entre as funções do paratormonio está a regulação dos níveis de cálcio, que é extremamente importante para a estabilidade e contração muscular. O hipoparatireoidismo não tratado pode evoluir para hipocalcemia e hiperfosfatemia graves...

Autores: maria beatriz machado (puc-campinas), flavio de jesus (puc-campinas), lethicia yuri matunaga (puc-campinas), giovanna domingues ribeiro (puc-campinas), mila pontes ramos cunha (puc-campinas), karin barbosa kersten moraes (puc-campinas), babara barragan (puc-campinas)

Hipoparatireoidismo é um distúrbio clínico decorrente da deficiência da síntese ou da secreção do PTH. Caracteriza-se por baixos níveis séricos de PTH, associados a hipocalcemia e hiperfosfatemia RN de 24h de vida, filha de mãe diabética, com cianose central e periférica e dificuldade de amamentação desde o nascimento. Evoluiu com hipocalcemia refratária, recebendo reposição enteral, sendo necessário reposição endovenosa. Níveis de cálcio se normalizaram, porém 48h após a suspensão o cálcio volt...

Autores: nicole de salles cukierkorn (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp), alcinda aranha nigri (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp), cyntia watanabe (faculdade de ciencias medicas e da saude - pucsp)

: X-linked AHC manifesta-se com insuficiência adrenal primária na primeira infância e/ou hipogonadismo hipogonadotrófico na puberdade.Relatar os casos de dois irmãos com manifestações típicas. ROL, sexo masculino, nascido a termo e adequado para a idade gestacional, apresentou hiponatremia e dificuldade de ganho ponderal, a despeito do uso de complemento, nos primeiros dias de vida. Durante a investigação, apresentou hiponatremia, hipercalemia, hipocortisolismo e ACTH elevado (Na 125mmol/L, K 6,...

Autores: nathalia marya xavier xavier couto e passos (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), laura drummond nogueira (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), clayton israel nogueira (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), giovana neves martins (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), ivani novato silva (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), thais ramos villela (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), rafael machado mantovani (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), rodrigo rezende arantes (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais)

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário. É uma doença dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PHEX.Descrever a história natural e o tratamento de 3 pacientes com XLH.Relato de caso.Paciente 1: Menina, 8 anos e 5 meses, acompanhada pela Endocrinologia Pediátrica desde 1 ano e 11 meses de idade por baixa estatura e alargamento das placas de crescimento. Ao exame físico inicial apresentava estatura 74,5 cm (Z:...

Autores: rebeca costa castelo branco (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), andressa ferreira adao (huwc), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), lucas manuel ribeiro mota (hias), christiane da silveira lima (hias), erlane marques ribeiro (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias), carina marques barroso (hias)

A Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A doença causa alterações em diversos órgãos e sistemas impactando o crescimento e desenvolvimento infantil. Discutir as alterações relacionadas ao desenvolvimento e crescimento em gêmeas monozigóticas nascidas em Boa Vista, Roraima, Brasil, diagnosticadas com a Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS).As informações deste relato foram obtidas por meio de entrevista com a fam...

Autores: leticia rossi marajo gerolin (universidade federal de roraima), diandra leticia de campos belotto (universidade do estado de mato grosso), leticia flavia da silva furtado (universidade federal de roraima), erivelto evangelista filho (universidade federal de roraima), nelson carlos reis filho (universidade federal de roraima), thays karolyne ponte prado aguiar (universidade federal de roraima), bruna mariah martins muller (universidade federal de roraima), felipe augusto cerni (programa de pos-graduacao em medicina tropical, universidade estadual do amazonas), manuela berto pucca (departamento de analises clinicas, faculdade de ciencias farmaceuticas, universidade estadual paulista )

Em março de 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) reconheceu a infecção pelo novo Coronavírus como uma pandemia. Neste período foram adotadas medidas de isolamento para conter a propagação do vírus, com potencial interferência no controle metabólico de pacientes diabéticos.Investigar o impacto da pandemia COVID-19 no controle da doença analisando a variação de HbA1c e velocidade de crescimento em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) acompanhados de forma regular em serviço de referên...

Autores: camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), acynelly dafne da silva nunes de oliveira (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), jociele moreira de carvalho (universidade federal do rio grande do norte), andre souza de lima (universidade federal do rio grande do norte), hugo matos bandeira (universidade federal do rio grande do norte), jorlanny meirelayni da cruz fernandes rocha (universidade federal do rio grande do norte), camila alexandre silva (universidade federal do rio grande do norte)