Feocromocitomas são tumores que acometem as células da medula adrenal e geram hipersecreção de catecolaminas, tendo como principal repercussão a Hipertensão arterial sistêmica. Prevalente em 0,3 casos/milhão, sendo 20% diagnosticados na infânciaRelatar caso clínico de feocromocitoma em paciente neuropata de faixa etária pediátrica. As informações necessárias à descrição do caso clínico foram obtidas por meio de anamnese detalhada coletada diretamente com responsável pela paciente e extração de i...

Autores: nayara wilma pimentel cunha (unipe-centro universitario de joao pessoa), nairmara soares pimentel cunha (ufpb - universiddae federal da paraiba), polyana maria cruz collaco (esp- escola de saude publica da paraiba), maria alice feitosa costa holanda da silva (famene - faculdade nova esperanca), anna leticia silva cavalcante (famene - faculdade nova esperanca), brenda renata pereira lima (famene - faculdade nova esperanca), germana gomes sampaio brito (famene- faculdade nova esperanca), marilia leite de menezes (famene- faculdade nova esperanca)

A baixa estatura desproporcional (BED) é definido pela presença da desproporção dos comprimentos dos seguimentos corporais. Entre eles, podemos destacar os raquitismos e as displasias ósseas. As displasias ósseas é um grupo heterogêneo de doenças e sua definição diagnóstica é importante para definir o tratamento adequado e conhecer as possíveis complicações e sua evolução. A mutação do gene FBN1 é uma causa rara de baixa estatura (BE), a displasia óssea acromícrica. Até o momento, não tem sido...

Autores: fabiano sandrini (unioeste), andressa naomy tamura (unioeste), maria fernanda munhak da silva (unioeste), thayse guesso cangussu (unioeste), julia bortolozzo cazari (unioeste), julia gabriela franck (unioeste), camila fonseca balcewicz (unioeste), cassia hellen longhinotti (unioeste), eduarda milani bacega (unioeste), maria julia todero (unioeste), marcos antonio da silva cristovam (unioeste)

A obesidade infantil é epidêmica globalmente, inclusive no Brasil, onde 1/3 das crianças apresentam excesso de peso1. Avaliar associação das gorduras de parede abdominal (EPA) e intra-abdominal (EIA), medidas por ultrassonografia (USG), com parâmetros metabólicos em pré-púberes. Estudo transversal com 241 crianças (5-11 anos), sendo 156 com obesidade, 37 com sobrepeso e 48 eutróficas, desenvolvido dentro de um projeto de pesquisa, ensino e extensão de um hospital universitário do sistema único d...

Autores: leticia goncalves de queiroz (faculdade de ciencias medicas da universidade do estado do rio de janeiro), paulo ferrez collett- solberg (unidade docente assistencial de endocrinologia e metabologia do departamento de medicina interna da universidade do estado do rio de janeiro), fernanda mussi gazolla jannuzzi (hospital universitario pedro ernesto da universidade do estado do rio de janeiro ), cecilia lacroix de oliveira (instituto de nutricao da universidade do estado do rio de janeiro), cristiane de souza mendes (hospital universitario pedro ernesto da universidade do estado do rio de janeiro), nadia cristina pinheiro rodrigues (instituto de medicina social da universidade do estado do rio de janeiro ), alexandra maria monteiro grisolia (faculdade de ciencias medicas da universidade do estado do rio de janeiro), gabriela carvalho valencia (faculdade de ciencias medicas da universidade do estado do rio de janeiro), livia castro araujo valente (faculdade de ciencias medicas da universidade do estado do rio de janeiro), maria cristina caetano kuschnir (departamento de pediatria da faculdade de ciencias medicas da universidade do estado do rio de janeiro), isabel rey madeira (departamento de pediatria da faculdade de ciencias medicas da universidade do estado do rio de janeiro )

A puberdade precoce central (PPC) é mais comumente observada em meninas e, raramente, em meninos. Dentre as etiologias da PPC estão os tumores que abrangem o hipotálamo, como o Hamartoma Hipotalâmico (HH). Relatar um caso raro de um menino com sinais de puberdade precoce, diagnosticado com Hamartoma Hipotalâmico. Trata-se do relato de caso de puberdade precoce, no sexo masculino, causado por Hamartoma hipotalâmico. Paciente do sexo masculino, 1 ano e 8 meses de idade, com surgimento de caracter...

Autores: ana cecilia borges de almeida (hospital universitario maria aparecida pedrossian/ ufms), sandra regina c. tobji hernandes (hospital universitario maria aparecida pedrossian/ ufms)

O gene SHOX é reconhecido como a principal causa de baixa estatura monogênica. O diagnóstico precoce é importante para estabelecer o tratamento com hormônio de crescimento (GH) visando melhorar o prognóstico estatural e também para aconselhamento genético.Paciente feminino, 12 anos, encaminhada por “ser menor que as meninas da mesma idade”. Nascida a termo, peso e comprimento adequados para idade gestacional, hígida. Avaliação familiar: pai apresentava estatura de 158 cm (z -2,6 DP), mãe com 157...

Autores: bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo), bruna da silva fiori (universidade federal de sao paulo), adriana aparecida siviero miachon (universidade federal de sao paulo), angela maria spinola e castro (universidade federal de sao paulo)

A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é uma condição rara, com incidência estimada de 1:160.000–300.000, e caracterizada por níveis séricos de LDL maior que 500 mg/dL. O diagnóstico precoce é importante para a prevenção de doença cerebrovascular e cardiovascular aterosclerótica associadas a alta morbidade e mortalidade prematura.Descrever o relato de duas irmãs gêmeas univitelinas, com diagnóstico de HFHo, causada por duas diferentes mutações em heterozigose no LDLR.Relato de casoIr...

Autores: monica rodrigues (c-hupes/ufba), julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença autossômica dominante causada por mutações que reduzem a capacidade hepática de eliminar da circulação Lipoproteínas de Baixa Densidade (LDL) ricas em colesterol aterogênico. É uma desordem rara e de alta morbimortalidade com prevalência estimada de 1:160.000 a 300.000 pessoas. Relatar o caso de um pré-escolar com diagnóstico clínico de HFHo. Foi realizada coleta retrospectiva de dados através da revisão do prontuário da paciente. P...

Autores: maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julia veiga diniz da silva (centro universitario mauricio de nassau), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), victor santiago de oliveira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A hipercolesterolemia familiar é uma condição hereditária que causa aumento na concentração de lipoproteína de baixa densidade (LDL), acarretando um risco aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica prematura.Paciente M.A.S.S, sexo feminino, 1 ano e 9 meses, encaminhada por alteração no perfil lipídico em exame coletado com 1ano e 2 meses e repetida em nova coleta após 5 meses. Antecedentes: Gestação sem intercorrências, nascimento a termo, 38 semanas e com crescimento ponderoestatural ad...

Autores: marina rocha rolim (hcfmusp), edna regina nakandakare (hcfmusp)

Hiperinsulinismo congênito é uma condição rara, que cursa com hipoglicemia persistente e refratária às medidas terapêuticas iniciais. A etiologia pode ser relacionada ao estresse perinatal, formas monogênicas ou sindrômicas. Na hipoglicemia, a alteração laboratorial inclui insulina e/ou peptídeo C aumentados, beta-hidroxibutirato e ácidos graxos livres suprimidos e aumento dos hormônios contra reguladores.J.R.S.C, sexo masculino, nascido à termo, GIG, APGAR 7/9, apresentou quadro de sepse neonat...

Autores: alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), elisandra inara silva andrade (universidade federal do rio grande do norte), rayane rodrigues de souza (universidade federal do rio grande do norte), stella mandu cicco (universidade federal do rio grande do norte), nathalia dantas de freitas rego (universidade federal do rio grande do norte), darlana maia maciel (universidade federal do rio grande do norte)

O hiperinsulinismo congênito é uma das causas de hipoglicemias hiperinsulinêmicas, grupo de doenças raras com incidência de 1:40.000 nascimentos na população geral, mas que são as principais etiologias da hipoglicemia na infância. Relatar o caso de uma paciente com hiperinsulinismo congênito focal. Realizada coleta de dados do prontuário da paciente acompanhada pela endocrinologia pediátrica de um Hospital Universitário. S.V.B.S, 11 meses, feminino, transferida para enfermaria de pediatria com 2...

Autores: julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))