A síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) é uma laminopatia (mutações “de novo” do gene LMNA) que causa desestruturação da membrana nuclear, com consequente envelhecimento celular acelerado. É uma condição extremamente rara, afetando 1 a cada 4 milhões de indivíduos, mas que apresenta fenótipo característico: envelhecimento precoce e morte prematura por complicações cardiovasculares secundárias a aterosclerose, com expectativa de vida média de 14,6 anos.O presente caso ilustra a importância do...

Autores: julia maia rocha de carvalho (hospital infantil dr.jeser amarante faria), leanne ward (childrens hospital of eastern ontario)

Os defeitos no gene SHOX são a principal causa monogênica de baixa estatura (BE). O fenótipo dessas alterações genicas pode variar de discondrosteose de Leri-Weill (LWD), síndrome de Turner (ST), displasias esqueléticas graves e baixa estatura idiopática (BEI). Relatar um caso de baixa estatura desproporcional com características fenotípicas típicas de LWD, seu diagnóstico genético e o seguimento. Dessa forma, auxiliar na identificação precoce dos casos onde há suspeita de defeitos no gene SHOX...

Autores: andressa ferreira adao (hospital universitario walter cantidio), rebeca costa castelo branco (hospital universitario walter cantidio), mariana lemos bezerra (hospital universitario walter cantidio), calos henrique paiva granjeiro (hospital universitario walter cantidio), suzy kelly de melo barbosa (hospital universitario walter cantidio), annelise barreto de carvalho (hospital universitario walter cantidio), milena silva sousa de morais mendonca (hospital universitario walter cantidio), luciana felipe ferrer aragao (hospital universitario walter cantidio), ana paula dias rangel montenegro (hospital universitario walter cantidio)

Atualmente, a terapia de primeira linha preconizada para os pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X após os 6 meses de idade é o anticorpo monoclonal antifator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF23).Descrever padrões atípicos de resposta terapêutica ao burosumabe em duas crianças com XLH.Análise retrospectiva dos registros clínicos e bioquímicos das pacientes nos períodos (a) em terapia convencional (reposição de fosfato e calcitriol) e (b) em terapia com burosumabe.Caso 1: Sexo f...

Autores: ana luiza xavier lima (hospital universitario de brasilia), juliana cavalcante de deus (hospital universitario de brasilia), julia martins azevedo eyer thomaz (hospital universitario de brasilia), pamela claudia zurita pierola (hospital universitario de brasilia), heliana beatriz barbosa meira (hospital universitario de brasilia), fernanda sousa cardoso lopes (hospital universitario de brasilia), renata santarem de oliveira (hospital universitario de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (hospital universitario de brasilia)

O hipopituitarismo congênito é uma patologia rara caracterizada pela alteração na produção de múltiplos hormônios hipofisários, acarretando em modificações metabólicas. Pode ser identificada na infância por atraso no desenvolvimento ou menor crescimento estatural.Relatar o caso de paciente pediátrico portador de pan-hipopituitarismo por deficiência do hormônio do crescimento (GH), ACTH e TSH, associado à ausência de haste hipofisária e ectopia de neurohipófise, com estatura dentro da normalidade...

Autores: bianca larruscaim biasuz (unisinos), alice manganeli da silva (unisinos), ana luiza ferraz (unisinos), isabela malmaceda de moraes (unisinos), maria luisa de oliveira guimaraes (unisinos), laura cella machado (unisinos), marina dagostin de arjona (unisinos), maria cristina demari (unisinos), emilly dos santos siqueira (unisinos), iuri goemann (unisinos)

Paragangliomas/feocromocitomas são tumores de origem neuroendócrina, derivados de células cromafins da medula adrenal ou associados aos gânglios paravertebrais. Na população pediátrica, a incidência é baixa e associa-se principalmente à hipertensão arterial (HAS), sendo 1% dos casos de HAS em crianças. Relato do caso: Adolescente de 13 anos e 2 meses, previamente hígida, queixa inicial de cefaleia tipo pulsátil e de forte intensidade associada a palpitações, taquicardia, sudorese, perda de peso...

Autores: marcia pu�ales (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), william barcelos (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), henrique pinho (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), luciele cristofari (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), michele hertz (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), lucas marchesan (hospital nossa senhora da conceicao-grupo hospitalar conceicao)

: Pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) apresentam importantes fatores de risco para eventos cardiovasculares. Comparar índices de rigidez arterial, em crianças e adolescentes com DM1 no intervalo de cinco anos. Comparar parâmetros vasculares centrais e periféricos. Comparar dados antropométricos: peso, altura, índice de massa corpórea, circunferência de cintura e de quadril, relação de cintura e altura e relação de cintura e quadril nesse intervalo de tempo. Comparar nível de atividad...

Autores: juliana pinheiro (faculdade ciencias medicas de minas gerais (fcm-mg)), juliana rajao (hospital infantil joao paulo ii), igor ribeiro (fcm-mg), silvia duarte (fcm - mg), jose felippe silva (fcm - mg), giselle magalhaes (fcm - mg), maria da gloria machado (fcm - mg)

Ambiguidade genital é um fenótipo de DDS com incidência 1:4500. Tal diagnóstico constitui emergência clínica e social, exigindo investigação criteriosa e multidisciplinar para a determinação adequada do sexo de criação e para a detecção precoce de etiologias graves, como HAC na variante perdedora de sal, potencialmente letal nas primeiras semanas de vida.Descrever o perfil clínico dos pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XX acompanhados no ambulatório de endocrinologia pediátrica de um...

Autores: anna candida ximenes de mendonca sobreira (uerj), isabel rey madeira (uerj), paulo ferrez collett solberg (uerj), raquel tavares boy da silva (uerj), daniel luis schueftan gilban (uerj), clarice borschiver de medeiros (uerj), ana paula neves bordallo (uerj), claudia braga monteiro (uerj)

Diferenciação Sexual Diferente (DSD) é um grupo de condições congênitas que afetam a diferenciação do seio urogenital, no qual o desenvolvimento do sexo cromossomal, gonadal ou anatômico é atípico ou discordante. Na maioria dos casos, a genitália é atípica. Descrever e caracterizar o perfil clínico de pacientes pediátricos com Diferenciação Sexual Diferente atendidos em ambulatório de referência do Estado de São Paulo.Estudo retrospectivo não intervencionista, com dados obtidos a partir de pront...

Autores: bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), mariana figueiredo gonzaga de lucena (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), mariana lenza resende (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), guido de paula colares neto (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), julia warchavchik melardi (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), mariana werneck costa (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp)

A Displasia Septo-óptica (DSO), também conhecida como Síndrome de Morsier, é uma condição clínica relativamente rara, porém tem-se observado um aumento significativo da sua incidência ao longo dos anos. O seu diagnóstico é clínico, sendo realizado quando há pelo menos 2 dos componentes da tríade clássica: Hipoplasia de nervo óptico (HNO), malformação de linha média e disfunções hipofisárias. As disfunções hormonais estão presentes na maioria dos pacientes com DSO. Sendo assim, é mandatório que e...

Autores: tabatha pires chagas braga (ippmg-ufrj), izabel calland ricarte beserra (ippmg-ufrj), micheline abreu rayol de souza (ippmg-ufrj)

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo, caracterizada por fragilidade óssea e maior predisposição a fraturas. A terapia com pamidronato é utilizada para reduzir a incidência de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil clínico, laboratorial e epidemiológico de pacientes com OI em tratamento precoce com pamidronato em comparação aos que não receberam o tratamento precoce, em Centro de Referência em Osteogênes...

Autores: bruna orth ripke (hospital infantil joana de gusmao), sofia mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), rose marie mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao)