Hamartomas hipotalâmicos (HH) são lesões não neoplásicas que constituem malformações congênitas do sistema nervoso central e podem desencadear ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal com prevalência de 1-2 casos/100000 habitantes.Neste relato, exploraremos um caso clínico que elucida a relação entre HH e puberdade precoce, destacando um raro diagnóstico e sua apresentação clínica. Ao apresentá-lo, buscamos auxiliar na investigação, no diagnóstico e tratamento precoce.Realizado lev...

Autores: taciana carreira de aquino (hc-famema), melina giroto tazinassi (hc-famema), carolina salomao aguilella (hc-famema), tayra hostalacio gomes brito (hc-famema), camila garcia ferrari jacob (hc-famema), larissa maria de lara lima (hc-famema), amanda de paula coelho (hc-famema)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética que cursa com dismorfismos faciais, hipotonia, polifagia e obesidade e está relacionada a perda de genes na região cromossômica 15q11-q13. Pacientes masculinos costumam cursam com hipogonadismo e atraso do desenvolvimento puberal. O presente estudo tem como objetivo relatar 3 (três) casos de pacientes masculinos com SPW que apresentaram puberdade precoce.Revisão de prontuário de três pacientes atendidos em ambulatório especializado diagnos...

Autores: juliana elmor mainczyk (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), latife salomao tyszler (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), leticia da cunha guida (instituto fernandes figueira), joao mauricio moreira araujo (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), thais siqueira fernandes (instituto fernandes figueira), camila jenne de assis goncalves (instituto estadual de diabetes e endocrinologia)

O hipotireoidismo adquirido é a endocrinopatia mais comum, sendo a causa mais frequente a tireoidite crônica linfocítica. A etiologia é multifatorial com participação de fatores genéticos e ambientais. A patogênese envolve a ativação dos linfócitos CD4 por antígenos tireoideanos.V.S. F. , encaminhado ao nosso serviço, aos 13 anos e 3 meses para investigação de baixa estatura. Menor apresentou diminuição significativa da velocidade de crescimento nos últimos dois anos . Paciente nascido de parto...

Autores: ana luiza drumond (unifesp), lara vasconcellos (unifesp), hanna camilo (unifesp), denise flygare (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

Os tumores de células germinativas produtores de HCG, molécula com semelhança funcional e estrutural ao LH, podem ocasionar puberdade precoce periférica ( PPP). Podem ocorrer em gônadas, fígado, retroperitônio, mediastino, sistema nervoso central (SNC), e infiltrar a haste hipofisária causando deficiência de arginina vasopressina (DI). Relatamos o caso de um menino de 8 anos e 5 meses com pubarca precoce, aumento de volume testicular, poliúria e polidipsia iniciados aos 8 anos e 2 meses.Ao e...

Autores: caroline locatelli da silva (hospital moinhos de vento), gabriel pinheiro machado (hospital moinhos de vento), bianca tonietto tonolli (hospital moinhos de vento), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento)

A quilomicronemia familiar é um conjunto de doenças monogênicas raras, causada por perda da função da enzima LPL, o que impede a hidrólise dos triglicérides associados a quilomícrons e VLDL circulantes, culminando em hipertrigliceridemia marcante (usualmente acima de 1000mg/dl). Se não controlada, a doença é grave, com aumento de risco de pancreatite e doença cardiovascular.Lactente do sexo masculino, 1 mês e 27 dias, admitido em Hospital Pediátrico terciário encaminhado para propedêutica após i...

Autores: julia torres amaro (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), camila goncalves miranda shimoya belem (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), juliana de souza rajao teixeira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), cibelle de pinho talma (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), raquel di paula ferreira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig)

O raquitismo dependente de vitamina D (RDD) do tipo 2 (RDD2) é uma doença autossômica recessiva afetando o receptor da vitamina D (RDD2A) ou a sua interação no núcleo da célula (RDD2B).Relatar a importância do exame genético no diagnóstico do RDD2A.Realizada revisão retrospectiva do prontuário.Paciente do sexo masculino filho de pais consanguíneos (primos de primeiro grau), nascido a termo com peso adequado para idade gestacional, sem intercorrências no período neonatal. Relato de irmã falecida...

Autores: felipe haddad carlos (icr-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (icr-fmusp), guido de paula clares neto (icr-fmusp), debora romeo bertola (icr-fmusp ), eduardo da cas (icr-fmusp)

O raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D tipo 1A (VDDR1A) é uma causa rara de raquitismo hipocalcêmico refratário ao tratamento com colecalciferol. Tem herança autossômica recessiva e ocorre por mutações inativadoras no gene CYP27B1, que codifica a enzima 1-945,-hidroxilase responsável pela ativação da 25- hidroxivitamina D em 1,25-dihidroxivitamina D. Sua deficiência prejudica a absorção intestinal de cálcio e fósforo, resultando em mineralização óssea anormal. Relatar o caso de uma...

Autores: gabriel silveira (c-hupes/ufba), julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) é um distúrbio raro do metabolismo ósseo com prevalência de 3,9 para cada 100.000 nascidos vivos. No passado, tratamento convencional consistia na reposição de calcitriol e reposição de fósforo. No Brasil, desde 2020, esse distúrbio passou a ser tratado com burosumabe, um anticorpo monoclonal IgG1 contra o fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23) atuando diretamente na causa do problema.Descrever uma série de casos de pacientes pediátricos co...

Autores: julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), monica rodrigues (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (RHLX) é a forma mais comum de raquitismo familiar. Sua incidência é de aproximadamente 1:20.000 indivíduos.Descrever duas famílias com XLH acompanhadas no serviço de endocrinologia pediátrica. CASO 1: L.V.J., masculino, 1 ano e 1 mês, apresenta fronte olímpica e deformidades em membros inferiores (MMII), evidenciadas na ectoscopia e em radiografia (RX) de ossos longos . Os irmãos de 2 anos e 11 meses, masculino e 4 anos e 11 meses, feminino, também apres...

Autores: juliana elmor mainczyk (hospital universitario antonio pedro), lisanne incutto crozoe badr (hospital universitario antonio pedro), melissa gershon (hospital universitario antonio pedro), taiane mendonca camargo (hospital universitario antonio pedro), camila grotta de farias (hospital universitario antonio pedro), raquel germer toja couto (hospital universitario antonio pedro)

O raquitismo hipofosfatêmico, consequência da hipofosfatemia crônica, é causado pela oferta inadequada, absorção intestinal deficiente ou perda urinária excessiva do fósforo. Pode cursar com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deformidades musculoesqueléticas. O Neocate® é uma fórmula infantil à base de aminoácidos livres indicada para crianças com necessidades dietéticas específicas, com restrição à proteína do leite de vaca. Estudos recentes demonstram relação entre seu uso e o desenv...

Autores: maria luiza lauar claret lima (hospital das clinicas da ufmg), julia maia rocha de carvalho (hospital das clinicas da ufmg), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii), ivani novato (hospital das clinicas da ufmg)