Introdução: Os nevos melanocíticos congênitos (NMC) são definidos pela proliferação de células névicas, originando lesões cutâneas ao nascimento, com variabilidade em tamanho, forma e distribuição. Lesões que acometem extensa superfície corporal, são classificadas como nevo melanocítico congênito gigante (NMCG), uma condição rara, cuja incidência é inferior a 1:20.000 nascidos vivos (1,2). Além do risco aumentado para o desenvolvimento de melanoma, podem estar associadas à melanose neurocutânea...

Autores: raquel hellen de sousa muniz (universidade federal da paraiba ), shamya lewys saad rached bandeira (hospital universitario lauro wanderley ), samara araujo de bulhoes (universidade federal da paraiba ), renata da silveira rodrigues paiva (hospital universitario lauro wanderley ), natany de sousa franca (universidade federal da paraiba), joao victor bezerra ramos (universidade federal da paraiba ), sara kelly de souza silva (universidade federal da paraiba ), priscila magalhaes nunes (hospital universitario lauro wanderley ), valderez araujo de lima ramos (universidade federal da paraiba ), samir de figueiredo azouz (hospital universitario lauro wanderley ), keiccy catarina barbosa goncalves (hospital universitario lauro wanderley ), juliana sousa soares de araujo (hospital universitario lauro wanderley ), melina figueiredo machado braz (universidade federal da paraiba ), andra sthefany rodrigues ferreira (universidade federal da paraiba ), maria das gracas de azevedo diniz (universidade federal da paraiba )

Introdução: As doenças neuromusculares são condições raras e desafiadoras na UTI neonatal. A utilização do Ultrassom transfontanela à beira leito é um importante aliado no manejo e acompanhamento dessas patologias. Objetivos: Recém-nascido masculino, prematuro de 33 semanas e 1 dia, cesárea por sofrimento fetal agudo. Mãe de 33 anos, com hipertensão crônica, pré-eclâmpsia, diabetes gestacional insulinodependente, obesidade e polidrâmnio. História familiar positiva para doenças genéticas em meni...

Autores: carolina baldoni (me-ufrj), georgia chalfun (me-ufrj), lucia de la candelaria arenas viera (me-ufrj), juliana silvestre (me-ufrj), erica alamy (me-ufrj), andrea bittencourt (me-ufrj), marcelle godinho fonseca (me-ufrj), victoria medina massadar adao moreira (me-ufrj), carolina teixeira sousa (me-ufrj), flavia lorga villar (me-ufrj), bia marques nunes (me-ufrj)

Introdução: A manutenção da normotermia nos prematuros é um dos fatores com maior implicação na sobrevida global e manutenção da estabilidade clínica dessa população. O recém-nascido pré-termo apresenta um desequilíbrio entre os mecanismos de produção e eliminação de calor devido fatores intrínsecosObjetivos: Apresentar as taxas de normotermia na admissão em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital escola terciário em recém-nascidos prematuros.Metodologia: Análise retrospectiva do pr...

Autores: maria cristina passos fleury guimaraes (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp), marina vanzela lania teles (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp), renata rodrigues bizarri (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp), maria carmen lunardi monteiro de carvalho (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp), marciali goncalves fonseca da silva (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp), gabriella rossi domingues (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp), daniela mitsue suzuki (hospital da crianca e maternidade de sao jose do rio preto - funfarme/famerp)

Introdução: A síndrome de Noonan (SN) é uma distúrbio de herança autossômica dominante causada por variantes patogênicas de genes da via RAS-MAPK. Objetivos: Descrever aspectos clínicos e variantes patogênicas da SN em um hospital de referência. Metodologia: Resultados: Caso 1: Menino, 6 anos e 10 meses, com hipotireoidismo subclínico, estrabismo divergente à direita, fronte proeminente, base nasal achatada, nariz bulboso, filtro longo, microrretrognatia, epicanto, hipertelorismo, palato ogival,...

Autores: amanda rangel (ufba), nicole cruz de sa (ufba), kezia maciel (ufba), julia constanca fernandes (ufba), cresio alves (ufba)

Introdução: Hiperinsulismo congênito (HC) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente no primeiro ano de vida e pode levar a dano cerebral permanente. Objetivos: Descrever aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos de dois pacientes com HC. Metodologia: Resultados: Caso 1: Menino, 43 dias de vida, filho de pais não consanguíneos, nascido a termo, grande para idade gestacional (GIG). Hipoglicemia desde a 2ª hora de vida, com crise convulsiva e necessidade de taxa de infusão de glicose (TIG)...

Autores: nicole cruz de sa (ufba), kezia maciel (ufba), amanda rangel (ufba), renata lima (ufba), monica rodrigues (ufba), julia constanca fernandes (ufba), cresio alves (ufba)

Introdução: Introdução: o diabetes mellitus (DM) é um grupo heterogêneo de distúrbios do metabolismo dos carboidratos. Sua forma monogênica, especialmente o MODY, ou Maturity-Onset Diabetes of the Young, tem ganhado destaque na prática clínica.Objetivos: Descrição do caso: paciente do sexo masculino, 10 anos de idade, magro, com diagnóstico de ataxia-telangiectasia, apresentando glicemia de jejum e hemoglobina glicada alterados desde lactente, com resultados máximos de 118mg/dl e 7,3% respectiva...

Autores: ludimila ribeiro vieira (ippmg/ufrj), jorge luiz luescher (ippmg/ufrj), isabella coutinho pereira (ippmg/ufrj), ludmila nascimento rodrigues campos (ippmg/ufrj), athina salim saud (ippmg/ufrj), isabella danielle cabral lopes (ippmg/ufrj), larissa nogueira reis pimentel (ippmg/ufrj), monique frank de vasconcelos (ippmg/ufrj), amanda ferreira de andrade silva (instituto oswaldo cruz/fundacao oswaldo cruz), gabriella de medeiros abreu (instituto oswaldo cruz/fundacao oswaldo cruz), mario campos junior (instituto oswaldo cruz/fundacao oswaldo cruz), ritiele bastos de souza (instituto oswaldo cruz/fundacao oswaldo cruz)

Introdução: O hipotireoidismo é a endocrinopatia mais frequente em pediatria e a tireoidite de Hashimoto é a principal causa de hipotireoidismo adquirido em criança e adolescentes, com prevalência na infância de 1 a 2%, e predomínio no sexo feminino. O diagnóstico precoce é importante para evitar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, bem como comprometimento estatural e atraso puberal. Objetivos: Descrever o relato de caso de um adolescente com hipotireoidismo adquirido grave, secundário a...

Autores: kezia maciel (ufba), amanda rangel (ufba), nicole cruz de sa (ufba), julia constanca fernandes (ufba), cresio alves (ufba)

Introdução: A displasia campomélica é uma displasia óssea rara, causada por variantes no gene SOX9, gerando disfunções do esqueleto e de outras partes do corpo. O nome “campomélica” tem origem grega, sendo “kampulos” relativo a algo “curvado” e “mélos” a “membro”, o que representa uma das principais características da síndrome: os membros inferiores arqueados anteriormente. _x000D_ Pelas malformações associadas, em especial as que acometem o sistema respiratório, apresenta alta letalidade após o...

Autores: maria thereza carvalho rodriguez guisande (hospital dom malan ), laena barbosa leal (hospital dom malan e hospital unimed vale do sao francisco), alexandre felipe caetano bruno rodrigues da cunha (universidade salvador (unifacs)), luiz eduardo clementino (hospital dom malan), maria nazare marinho de alencar (hospital unimed vale do sao francisco), italo mascarenhas de cerqueira menezes (hospital unimed vale do sao francisco)

Introdução: O diabetes neonatal permanente (DNP) é uma condição rara, geralmente diagnosticada nos primeiros meses de vida, caracterizada por hiperglicemia persistente e necessidade de insulinoterapia. Diferencia-se do diabetes neonatal transitório por não remitir. Alterações genéticas são a principal causa, com destaque para variantes nos genes KCNJ11 e ABCC8, que codificam subunidades do canal de potássio ATP-dependente das células 946, pancreáticas. Variantes patogênicas nesses genes levam a...

Autores: luiz eduardo clementino (hospital dom malan ), laena barbosa leal (hospital dom malan e hospital unimed vale do sao francisco), maria thereza carvalho rodriguez guisande (hospital dom malan ), italo mascarenhas de cerqueira menezes (hospital unimed vale do sao francisco), maria nazare marinho de alencar (hospital unimed vale do sao francisco), alexandre felipe caetano bruno rodrigues da cunha (universidade salvador (unifacs))

Introdução: O diabetes mellitus é uma doença metabólica crônica, cada vez mais prevalente entre adolescentes, tanto na forma tipo 1, de origem autoimune, quanto na tipo 2, associada ao sedentarismo favorecido pela expansão tecnológica. ¹_x000D_ Objetivos: Analisar o perfil epidemiológico das internações por diabetes mellitus em adolescentes no Brasil entre 2020 e 2024. _x000D_ Metodologia: Estudo epidemiológico, transversal e retrospectivo, com abordagem quantitativa, realizado a partir de dados...

Autores: raiane soares santos (upe - universidade de pernambuco), arthur gabriel alves soares (upe - universidade de pernambuco), emilly maria lima de sa (upe - universidade de pernambuco), geovana cleice pires saraiva (upe - universidade de pernambuco), giovanna silva ribeiro (upe - universidade de pernambuco)