Introdução: O angioedema hereditário (AEH) é uma doença decorrente de mutações do cromossomo 11 (q12-q13), sendo uma rara condição genética autossômica dominante com disfunção do inibidor de C1 esterase. Pode ser classificado em tipo I, com níveis de C1-INH reduzidos, tipo II com deficiência funcional, apresentando complemento normal ou aumentado, porém com atividade reduzida, e tipo III com C1 e C4 normais. O paciente apresenta episódios de edema de pele e mucosas, frequentemente em face, extre...

Autores: pamela figueiredo moraes (faculdade de medicina de campos); cecilia siqueira azevedo (faculdade de medicina de campos); edwiges brambila vieira (faculdade de medicina de campos); bianca da silveira abreu e abreu (faculdade de medicina de campos); christine rangel cooper errichelli de souza (faculdade de medicina de campos); lysandra rinaldi barbosa leite (faculdade de medicina de campos); carlos hamilton oliveira da conceicao (faculdade de medicina de campos)

INTRODUÇÃO: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana. O diagnóstico é baseado na clínica da doenca, sendo as principais características as manchas café-com-leite e os neurofibromas cutâneos. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de nove anos e sete meses, masculino, branco, natural de São Lourenço do Sul, RS, com história de “gânglios” na região cervical, bilateral, e disseminados pelo corpo há três anos. Trouxe investigação realizada em maio de 2013...

Autores: natalia loewe becker (universidade catolica de pelotas); rafael de luca de lucena (universidade catolica de pelotas); vera regina levien (universidade catolica de pelotas)

Introdução e objetivo: A acidose tubular renal cursa com acidose metabólica com ânion gap normal. A ATR distal ocorre devido a um defeito de acidificação urinária cursando com nefrocalcinose, hipercalciúria e atraso de crescimento. As causas podem ser tanto primárias hereditárias ou esporádicas) ou secundárias. Em alguns casos, há a associação com outras manifestações clínicas como surdez neurossensorial. Descrição do caso: Pré-escolar do sexo masculino, cinco anos, internado na enfermaria d...

Autores: jaqueline leal santos (hospital universitario pedro hernesto); luciano abreu de miranda pinto (hospital universitario pedro hernesto); natasha toenjes goldman birman (hospital universitario pedro hernesto); danielle martins de souza barros (hospital universitario pedro hernesto); thaissa amorim nogueira (hospital universitario pedro hernesto); filipe dos santos rodrigues (hospital universitario pedro hernesto); sarah gomes de freitas (hospital universitario pedro hernesto); laura cristina machado ribeiro de souza (hospital universitario pedro hernesto); pamella nowaski lugon (hospital universitario pedro hernesto); renata caetano kuschnir (hospital universitario pedro hernesto)

Introdução: Ataxia cerebelar aguda é caracterizada por distúrbio da motricidade manifestando-se com marcha instável, envolvendo condições graves (lesões de massa e infecção do sistema nervoso). A maioria das crianças possuem processo benigno e autolimitado. História clínica, exame físico e complementares identificam as causas. Relato de caso: Caso 1: 8 anos, feminino, iniciou quadro progressivo de ataxia, cefaleia, disartria, paralisia facial e surdez à direita. No 12° dia crise convulsiva f...

Autores: ludmila queiroz cabral costa (hospital municipal de governador valadares); lislania machado pereira lopes (hospital municipal de governador valadares); lara saad valadares santos (hospital municipal de governador valadares); rodrigo rocha ribeiro vitor (centro universitario do espirito santo); bruna luisa martins fernandes (hospital municipal de governador valadares); gabriela mattos barros (hospital municipal de governador valadares); natalia morais stelzer (hospital municipal de governador valadares); pollyana de freitas nogueira (hospital municipal de governador valadares); bruno de lima machado (hospital municipal de governador valadares); ronald de melo costa (hospital municipal de governador valadares)

Introdução: A Síndrome de Christ-Siemens-Touraine ou displasia ectodérmica anidrótica ou hipoidrótica é uma doença rara, recessiva ligada ao cromossomo X, cujas manifestações clínicas são a ausência ou redução do suor, a hipotricose e a anodontia total ou parcial. A maioria dos indivíduos que apresentam a síndrome demonstram rugas frontais características, nariz em sela, lábios espessos e evertidos, orelhas grandes, tíbias proeminentes além de xerose. Em mais de 90% são do sexo masculino e as m...

Autores: natalia beltrami (itpac-porto); marco aurelio leao beltrami (itpac-porto); jandrei rogerio markus (medico infectologista scih hospital e maternidade dona regina - palmas); nathalie adamoglu de mendonca (itpac-porto); gecyca mascarenhas gomes (itpac-araguaina)

A doença diarreica aguda (DDA) é um dos principais problemas de saúde pública, associada à elevada morbi-mortalidade em crianças, especialmente em países em desenvolvimento. No período anterior à introdução da vacina de rotavírus no Programa Nacional de Imunização (PNI), o rotavírus era o principal agente responsável por hospitalizações relacionadas à DDA em crianças. Objetivo: Determinar a prevalência dos principais agentes etiológicos responsáveis por hospitalização por DDA em crianças menores...

Autores: andressa simoes aguiar (hospital municipal sao luiz gonzaga, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); paula rodrigues silva machado costa (hospital municipal sao luiz gonzaga, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); claudia regina cachulo lopes (hospital municipal sao luiz gonzaga, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); marco aurelio palazzi safadi (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); gemima migotto da silva (hospital municipal sao luiz gonzaga, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); rilza freitas silva (hospital municipal sao luiz gonzaga, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

INTRODUÇÃO: Síndrome de Fournier (SF) forma progressiva e fulminante de fasceíte necrotizante, acometendo regiões perineal e abdomem. O diagnóstico é baseado na clínica e exame físico. Diagnóstico precoce e intervenção agressiva com antibióticos de amplo espectro e debridamento cirúrgico são os pilares do tratamento.CASO CLINICO: P.H.M.S., 11 anos, masculino, 06/03/2015 dor em fossa ilíaca direita (FID), vômitos e diarréia há 4 dias. Na admissão solicitado US abdominal, exames e avaliação da cir...

Autores: lara saad valadares santos (hospital municipa de governador valadares); ludmilla queiroz cabral costa (hospital municipa de governador valadares); bruna luisa martins fernandes (hospital municipa de governador valadares); bruno de lima machado (hospital municipa de governador valadares); gabriela mattos barros (hospital municipa de governador valadares); lislania machado pereira lopes (hospital municipa de governador valadares); natalia morais stelzer (hospital municipa de governador valadares); ignez cristina santos netto (hospital municipa de governador valadares); marilene silveira duarte (hospital municipa de governador valadares); pollyana de freitas nogueira (hospital municipa de governador valadares)

Introdução: A Síndrome de Miller Fisher SMF) e a Encefalite de Bickerstaff EB) são variantes da Síndrome de Guillain – Barré SGB) que afetam o sistema nervoso de forma similar sendo, por vezes, impossível diferenciá-las clinicamente, havendo inclusive a proposta de englobar a EB em um espectro clínico da SMF. Ambas manifestam-se com ataxia e oftalmoplegia, sendo a primeira acompanhada por arreflexia ou hiporreflexia e a segunda por alteração do estado de consciência. Descrição do Caso: Crianç...

Autores: mariana de villa camargos (hospital israelita albert einstein); thatyana turassa ernani (hospital israelita albert einstein); renata dejtiar waksman (hospital israelita albert einstein); erasmo barbante casella (hospital israelita albert einstein); leticia pereira de brito sampaio (hospital israelita albert einstein)

INTRODUÇÃO A Síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura de lábio e/ou palato) é extremamente rara (prevalência de 1,5 a cada 100 milhões de nascimentos), de herança autossômica dominante e decorre de mutação no gene decodificador de uma proteína supressora de tumor (p63), relacionada ao ectoderma e mesoderma. DESCRIÇÃO DO CASO RN sexo feminino, nascido de parto cesáreo em 11 de abril de 2015, com 37 semanas, polidramnio, apresentação cefálica, Apgar 8/9. Ao exame físico apre...

Autores: laura lima fonseca (hugg); maria candida gomes (hugg); renata monteiro barros da silva (hugg); gabriela da costa victal (hugg); patricia aureliano bruce (hugg); mariana cardoso goncalves (hugg)

Análise do perfil clínico-epidemiológico de crianças, de 0 a 2 anos, diagnosticadas com Pneumonia, internadas em hospital de referência em Manaus-AM, de Janeiro a Dezembro de 2014, por meio de estudo retrospectivo, transversal, de levantamento de 272 prontuários. As variáveis analisadas foram agrupadas em dados demográficos, clínicos e da internação. No total, 52,6% dos casos eram do sexo masculino, idade média 1,16 ± 0,67 anos, nascidas de parto vaginal (61%), a termo (87,1%) com calendár...

Autores: lieselotte guimaraes soares (uea); fabricio viana neiva (uea); adriana tavora de albuquerque taveira (uea); gabriela bentes de sousa (uea); anne julie de alencar stone (uea); andre felipe de souza stone (uea); fabricia louzada depizzol vito sobrinho (uea); marcelo lasmar dos santos (uea); maiza lasmar dos santos (uea); shirlen silva lima (uea)