A hiperqueratose epidermolítica é uma enfermidade genética de herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Tem prevalência de 1/200.000. É causada por mutações nos genes KRT1 (12q11-q13) e KRT10 (17q21-q23) que codificam as queratinas 1 e 10 respectivamente. Estas mutações impedem a formação de filamentos de queratina e enfraquecem a estabilidade estrutural do citoesqueleto dos queratinócitos, particularmente os da epiderme superior, acarretando o aparecime...

Autores: juliana abreu barbieri (puc/sp); marta wey vieira (puc/sp); raul fernando rocha (puc/sp); evelise de oliveira proenca (puc/sp); ana cristina rios severino martins (puc/sp); paula alves penna correa (puc/sp); daniele maciel alevato (puc/sp); gabriel lopes kuchinski (puc/sp); luciana scalli duarte (puc/sp)

Introdução: O traumatismo da medula espinhal é um grande problema de saúde no Brasil e no mundo, em razão dos danos neurológicos frequentemente associados, apresentando maior incidência em jovens, do sexo masculino, residentes em áreas urbanas. Acidentes automobilísticos, quedas, mergulhos e episódios de violência são as causas mais comuns deste tipo de lesão, levando a perda total ou parcial da motricidade e sensibilidade. Descrição do caso: Paciente, sexo masculino, 13 anos, deu entrada no Hos...

Autores: bruna rhuana correia da silva (faculdade de ciencias medicas de campina grande); camila ferreira vasconcelos (faculdade de ciencias medicas de campina grande); thaise crispim mayer ramalho (faculdade de ciencias medicas de campina grande); amauri pereira da silva filho (faculdade de ciencias medicas de campina grande); rossana cavalcante almeida (faculdade de ciencias medicas de campina grande); adriana farrant braz (faculdade de ciencias medicas de campina grande); elder morais fontes (faculdade de ciencias medicas de campina grande)

Introdução: O Distúrbio Mieloproliferativo Transitório Neonatal (DMT) ou Leucemia Transitória decorre de uma mieloproliferação anormal com circulação de megacarioblastos no sangue periférico. Ocorre em aproximadamente 10% dos recém-nascidos com Síndrome de Down (SD). A doença pode ser assintomática, reconhecida apenas pela evidência de blastos circulantes e leucocitose ou cursar com hepatoesplenomegalia, efusões serosas, icterícia obstrutiva, ascite e fibrose hepática. É uma doença geralmente be...

Autores: mariana terra cabral (unifeso); yana correia pousada (unirio); natalia santos barboza (unirio); derminio donadel (unirio); jessyca thays melo de andrade ramos (unirio); alison marie ferreira negron (unirio); mariana vilela de carvalho (unirio); anamaria szrajbman vaz da silva (unirio); lilian kuhnert campos (unirio e unifeso)

OBJETIVO: Avaliar a incidência de Persistência do Canal Arterial entre prematuros de muito baixo peso e a indicação de tratamento farmacológico desta patologia entre os RNMBP admitidos em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal. METODOLOGIA: Estudo retrospectivo efetuado através da análise dos prontuários de Recém Nascidos (RNs) admitidos em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal no período de janeiro de 2013 a dezembro de 2014. Foram analisados os prontuários de todos os RNs com peso de na...

Autores: cristina okamoto (universidade positivo); julia feldmann (universidade positivo); julio de boni (universidade positivo); elisa michels (universidade positivo); fernanda sinkos (universidade positivo); carlos oldenburg (universidade positivo)

INTRODUÇÃO: Linfangioma cístico é uma má formação congênita do tecido linfático. O presente trabalho tem por finalidade relatar um caso de linfangioma congênito cístico em lactente. RELATO DO CASO: THRS, masculino, 4 dias de vida, foi encaminhado por apresentar tumoração em hemiface direita, presente desde o nascimento. Ao exame físico da admissão, apresentava-se ativo e reativo, com presença de abaulamento de consistência amolecida em hemiface direita, sem hiperemia ou sinais flogísticos, com p...

Autores: gabriela baldissera (uem); gina bressan schiavon masson (uem); daniel lopes aires (uem); flavia de oliveira silva bonini (uem); laina caroline baldin canova (uem); renata oliveira toffolo (uem); gabriella almeida de souza (uem); graziella almeida de souza (uem); adryelle gouvea (uem)

A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edwards e colaboradores e representa a aneuploidia mais frequente em humanos. Apresenta-se com um fenótipo complexo, porém discreto, levantando assim, pouca suspeita clínica. A paciente M.A.G, de 2 anos e 8 meses, sexo feminino, foi diagnosticada durante a gestação como portadora da Síndrome de Edwards através do estudo citogenético do líquido amniótico que evidenciou cariótipo com trissomia do cromossomo 18. Apr...

Autores: carina santini quiben (unoesc); mariana cassol (unoesc); isabela zanelatto marques (unoesc); bruno brunetto munaretto (unoesc); isabel ruaro colombo (unoesc); angela ferri frares (unoesc); fernanda dalla lana (unoesc)

Introdução: O Mycoplasma pneumoniae está habitualmente associado a manifestações respiratórias. No entanto, são descritas complicações clínicas extrapulmonares diversas (neurológicas, cardite, artrite, discrasias sanguíneas), com mecanismos fisiopatológicos incertos. Descrição do caso: PAS, feminina, 7 anos, com relato de febre, sintomas gripais e uso de amoxacilina e clavulonato há 12 dias, sem melhora. Na admissão, chamava a atenção a presença de murmúrio vesicular rude e crepitações em hemitó...

Autores: teresa cristina martins vicente robazzi (universidade federal da bahia); thamirys marinho (universidade federal da bahia); wiviam suzany ferreira carvalho (universidade federal da bahia)

INTRODUÇÃO: A leishmaniose visceral é uma doença endêmica causada pelo protozoário do gênero Leishmania, sendo a Leishmania donovani a principal no Brasil. É transmitida pela picada de mosquitos, sendo o Lutzomya o mais comum no Brasil. Amplamente distribuída, está presente em todos os continentes, sendo o Brasil responsável por 90% dos casos na América Latina. DESCRIÇÃO DO CASO: A.B., 1 ano e 1 mês, sexo feminino, branca, moradora de Barra Mansa, apresentando febre com calafrios, hiporexia...

Autores: ludmila alves melgaco (hospital federal da lagoa); alicia de oliveira rosas (hospital federal da lagoa); ana luisa batista pena (hospital federal da lagoa); marilia bezerra magalhaes martins (hospital federal da lagoa); thalita brito dantas (hospital federal da lagoa); amanda donner maliki (hospital federal da lagoa); bernarda silva ferreira (hospital federal da lagoa); sylvio leite monteiro filho (hospital federal da lagoa)

Introdução: As lesões traqueobrônquicas são raras, nos traumas de tórax, a incidência varia de 0,3% a 1%. As manifestações clínicas são bastante variáveis e envolvem grande risco de vida, com taxas de mortalidade em torno de 30%. Os traumas penetrantes são mais comuns, sendo a traqueia cervical acometida em 75% dos casos. Já nos traumas fechados, as lesões ocorrem em mais de 80% nos brônquios principais. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 5 anos, admitido com trauma cervical anterior...

Autores: thaise crispim mayer ramalho (fcm-cg); camila ferreira vasconcelos (fcm-cg); bruna rhuana correia da silva (fcm-cg); tiago farrant braz pedrosa (fcm-cg); arthur pires bezerra (ufcg); mariana pires bezerra (ufcg); elder morais fontes (ufcg); adriana farrant braz (ufcg)

RESUMO: O Duplex scan de carótidas (DSC) consiste em utilizar o ultrassom e o Doppler colorido para a determinação da espessura médio-intimal (EMI) e a localização, dimensões e alterações à passagem do fluxo sanguíneo através das placas ateroscleróticas. O DSC já é considerado um importante exame na identificação do risco cardiovascular no adulto. Trabalhos recentes mostram também a sua utilização na faixa etária pediátrica e na adolescência podendo estimar a gravidade e sinalizar a necessidade...

Autores: cecilia teixeira carvalho (hospita federal de bonsucesso rj); eliane lucas (hospital federal de bonsucesso); maria marilacc roiseman (hospital federal de bonsucesso); marilena m cordeiro (hospital federal de bonsucesso); juliane r sousa (hospital federal de bonsucesso); bianca l balassiano (hospital federal de bonsucesso); diogo pinotti (hospital federal de bonsucesso); rafael p correia (hospital federal de bonsucesso); patricia c paiva (hospital federal de bonsucesso); alice p mousinho (hospital federal de bonsucesso)