Objetivo. Dieta de Atkins Modificada (DAM) é utilizada como adjuvante ao tratamento da epilepsia, sendo sua ação mediada por alterações no metabolismo cerebral. Objetivou-se avaliar a eficácia da DAM em crianças e adolescentes com epilepsia refratária. Método. Critérios de inclusão: idade entre 1-18 anos, >2 crises convulsivas com uso apropriado de >2 anticonvulsivantes, encaminhados a Ambulatório de Dieta Cetogênica de 2011 a 2012. Critérios de exclusão: doença cardíaca, renal, pneumonias reco...

Autores: juliana tedesco dias (fmb-unesp); luiza tavares carneiro santiago (fmb-unesp); natalia a freitas (fmb-unesp); lara c a santos (fmb-unesp); niura a m r padula (fmb-unesp); debora a p satrapa (fmb-unesp); renato g c silva (fmb-unesp); nilton carlos machado (fmb-unesp); mary assis carvalho (fmb-unesp)

INTRODUÇÃO : A Síndrome de Apert ou acrocefalossindactilia tipo I é uma doença genética de herança autossômica dominante, sendo que a maioria dos casos surgem de forma esporádica. A tríade desta síndrome foi descrita pelo francês Eugéne Apert , a qual é composta por : hipoplasia maxilar, craniossinostoses e sindactilia. DESCRIÇÃO DO CASO: T.O, branco, masculino, O positivo, D.N: 21/09/11, natural de Barra Mansa-RJ. Primeiro e único filho, de pais não consanguíneos, diagnosticado ao nascime...

Autores: bianca barreto (unifoa); flavia bittencourt (unifoa); luciano costa (unifoa); clea vale (unifoa); karla miura (hinja); francine sene (unifoa)

OBJETIVO: Identificar níveis sanguíneos de 25(OH)D em crianças e adolescentes que não estão incluídos nos grupos de risco para rastreamento de hipovitaminose D e, assim, alertar sobretudo pediatras na ênfase da suplementação dessa vitamina, com o intuito de evitar casos de insuficiência e deficiência. MÉTODO: Estudo transversal e descritivo no qual foram realizadas dosagens de 25(OH)D, pelo método da quimioluminescência em 140 crianças e adolescentes na faixa etária compreendida entre 0...

Autores: nilo santana (secretaria de saude do rio grande do norte); marla aquino (universidade potiguar (unp); maria das gracas araujo (universidade potiguar (unp); paulo rodovalho (universidade potiguar (unp); ana medeiros (universidade potiguar (unp)

Introdução: O pseudohipoaldosteronismo primário tipo II ou Síndrome de Gordon é uma entidade rara, de herança monogênica dominante, caracterizada principalmente por hipertensão arterial sistêmica, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica. Relato do Caso: Paciente de seis anos idade, sexo masculino, deu entrada no pronto-atendimento com história de hipertensão arterial sistêmica após aferição em domicílio. Encontrava-se assintomático e ao exame físico, de alterado, hipertenso e taquic...

Autores: camila lino martins (hospital regional de mato grosso do sul); guilherme viotto rodrigues da silva (universidade federal de mato grosso do sul); ana caroline cafure (hospital regional de mato grosso do sul); neirele tiemi marques inouye (hospital regional de mato grosso do sul); manuela janini de oliveira (hospital regional de mato grosso do sul); haroldo luiz lins e silva (hospital regional de mato grosso do sul)

O Cateter Venoso Central de Inserção Periférica (PICC) veio como uma alternativa eficaz na administração da terapia intravenosa e manutenção da integridade vascular e dérmica da criança, reduzindo a freqüência de venopunções, podendo ser utilizado para todos os tipos de soluções e medicamentos e evita a flebotomia. O estudo descreve inserções do PICC no setor de Neonatologia HINSG (Vitória-ES). Incluídos todos os procedimentos realizados no período de 2007 a 2009, totalizando 201pacientes (48,0%...

Autores: mariana ribeiro macedo (hinsg); cristina ribeiro macedo (hinsg/emescam); laylla ribeiro macedo (ufes); cristina marinho christ bergami (hinsg)

Introdução: A infecção congênita por citomegalovírus é frequente em países desenvolvidos e subdesenvolvidos e relaciona-se tanto a surdez neurossensorial quanto a diversas sequelas neurológicas. Cerca de 90% dos infectados são assintomáticos ao nascimento. A forma sintomática da doença relaciona-se a um mau prognóstico. O tratamento precoce diminui a incidência e a gravidade das complicações decorrente desta infecção e pode ser realizado com ganciclovir e/ou valganciclovir, com evidências de es...

Autores: sarah angelica maia (universidade positivo); ingrid volpato alencar arrais (universidade positivo); cristina terumi okamoto (universidade positivo)

Este artigo tem como objetivo relatar o caso de paciente portador de fibrose cística (FC), com mutação rara, em terapia paliativa. A FC é uma doença autossômica recessiva, que resulta em alteração da função das glândulas exócrinas e logo, alterações multissistêmicas. O paciente F.S.D.J., masculino, 9 anos, foi diagnosticado com FC aos 10 meses, a partir de duas amostras de teste de suor positivas e manifestações clínicas compatíveis. Teste genético revelou rara mutação 875+1G->A em homozigoze...

Autores: joyce braun (universidade catolica de brasilia); ludmila maria gomes dos santos (universidade catolica de brasilia); amanda martins rocha (universidade catolica de brasilia); leticia olivier sudbrack (universidade catolica de brasilia); paulo sergio zappala zerbini borges (universidade catolica de brasilia); thiago taya kobayashi (universidade catolica de brasilia); luciana de freitas velloso monte (hospital da crianca de brasilia jose alencar)

O trabalho visa Relatar o caso de uma recém-nascida portadora da síndrome de Beckwith-Wiedemann, discorrendo sobre a clínica e a base molecular da doença. Ressalta a importância do aconselhamento genético e acompanhamento multidisciplinar dos portadores da síndrome. A síndrome de Beckwith- Wiedemann é caracterizada por uma modificação multigênica. As características mais prevalentes são macroglossia, macrossomia, hérnia umbilical e onfalocele. Paciente E.V.A.V., feminina, 1 mês de idade, foi...

Autores: ludmila maria gomes dos santos (universidade catolica de brasilia); joyce braun (universidade catolica de brasilia); thiago taya kobayashi (universidade catolica de brasilia); amanda martins rocha (universidade catolica de brasilia); maria teresinha de oliveira cardoso (hospital materno infantil de brasilia); robert pogue (universidade catolica de brasilia)

A Doença de Alexander (AD) é uma leucodistrofia rara decorrente da mutação no gene da proteína gliofibrilar acídica (GFAP). É caracterizada por anormalidades na substância branca encefálica de predomínio frontal, apresentando-se com megalencefalia, crises epilépticas, espasticidade e regressão psicomotora. Em 2001, Van der Knaap et al, estabeleceram critérios diagnósticos por Ressonância Nuclear Magnética de crânio, permitindo o diagnóstico in vivo, antes só realizado através da biópsia post-mo...

Autores: maria heloina moura costa (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - ufba); soraia moura goulart (hospital da crianca - osid); cecilia de almeida araujo (hospital da crianca - osid); iara bittencourt (hospital da crianca - osid); falcao thaiza (hospital da crianca - osid); rachel silvany (hospital da crianca - osid); janeusa primo (supervisora da residencia medica de neuropediatria do hospital santo antonio/osid- mec/sesab)

Objetivo: avaliar as características clínicas e epidemiológicas dos recém-nascidos internados em uma unidade neonatal. Métodos: Trata-se de uma coorte histórica, incluindo-se todos os RN vivos com mais de 500g internados na Unidade de Terapia Intensiva de um Hospital Universitário, entre 1 de janeiro a 31 de dezembro de 2011. Resultados: Foram internados 121 RN, apenas 1% foram encaminhados de outros serviços. A porcentagem de RN prematuros foi de aproximadamente 80%, sendo que destes 18,5% era...

Autores: manuel gouvea otero y gomez (univas); rita carolina nascimento ramos (univas); anna luiza pires vieira (univas); cristiane de oliveira negrao (univas); paula magro de oliveira (univas); lucas huhn firmino (univas); thessa ribeiro de carvalho (univas); nadime lasmar ribeiro (univas); bruna xavier rezende (univas)