OBJETIVO: Identificar a prevalência de alterações tireoidianas nos pacientes com síndrome de Down acompanhados no ambulatório de pediatria geral do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL), em Natal-RN. METODOLOGIA: Foi realizado estudo transversal e descritivo, através da análise dos prontuários dos pacientes com Síndrome de Down em seguimento no ambulatório de Pediatria do HUOL da Universidade Federal do Rio Grande do Norte. RESULTADOS: Foram analisados 220 pacientes com diagnóstico de Síndr...

Autores: alves mtb; brito mef; souza lmr; medeiros iacm; pinheiro amf; fernandes mcp; almeida iot; melo ad; paiva rp; figueiredo jd

Obesidade de início precoce, grave e rapidamente progressiva remete a diagnósticos sindrômicos ou formas monogênicas. Caso: menino em acompanhamento desde os 2 anos 8 meses por obesidade severa associada a compulsividade alimentar, com 34,4 Kg, 97,5 cm (p90) e IMC 36,2Kg/m2. Ao nascimento, 3300g e 53cm e quadro de hipoglicemia; apresentou ganho progressivo de peso aos 2 meses de vida, quando pesava 7 Kg; teve atraso de fala, sentou com 1 ano, caminhou com 1,5 anos. Investig...

Autores: gazineu cc; webber j; rosa rfm; kopacek c

Objetivo: Avaliar o perfil clínico e laboratorial dos recém-nascidos com resultado falso-positivo no Teste de Triagem Neonatal (TTN) para Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC-D21OH) no Estado do Paraná, no primeiro ano de implantação deste teste. Metodologia: Estudo retrospectivo dos prontuários de recém-nascidos convocados para consulta pela suspeita de HAC-D21OH pela dosagem fluorimétrica de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no sangue coletado em papel filtro no p...

Autores: kraemer gc; scherner vb; ximenez dr; pereira rm; franca sn; carvalho jar; lacerda filho l; lima mr

Introdução: Concentrações adequadas de vitamina D são indispensáveis para o crescimento ósseo. Alta prevalência de insuficiência da vitamina D tem sido relatada em todo mundo, inclusive em países desenvolvidos. Objetivo: Determinar as concentrações séricas de vitamina D em pacientes pediátricos com deficiência de hormônio do crescimento (DGH) em tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano (rhGH). Pacientes e métodos: Estudo transversal da saúde óssea de 36 pacientes com DGH (75% d...

Autores: aragao ala; pezzuti il; guerra pvp; guimaraes ja; lacerda iac; silva in

Objetivos: Avaliar as alterações na ressonância (RM) de hipotálamo-hipófise e dados antropométricos de pacientes com NHE com e sem resposta ao teste de estímulo de GH. Metodologia: Todos os pacientes realizaram protocolo simplificado de RM-FAST1 (sequência sagital em T1, sem contraste, com 12 cortes de 2 mm de espessura e GAP de 0,2 mm), teste de estímulo de GH (clonidinina e/ou ITT) e avaliação antropométrica. Resultados: 91 pacientes com NHE, sendo que 17(18,7%) apresentaram reposta normal...

Autores: padua lb; scuderi cgb; kochi c; silva ts; longui ca

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide (HACL) é uma doença rara caracterizada por um defeito grave na esteroidogênese adrenal e gonadal decorrente da conversão prejudicada do colesterol em pregnenolona, por mutação na proteína StAR ou na enzima P450scc. Há deficiência de mineralocorticóides, glicocorticóides e andrógenos. Os pacientes XX e XY apresentam quadro de insuficiência adrenal de manifestação precoce e grave, com genitália externa feminina. Até o momento, foram relatados 19...

Autores: silva cd�am*; guaragna ms**; barros ba*; miranda ml***; maciel-guerra at*; mello mp**; guerra-junior g*

Background: FGD is a rare life threating congenital condition caused by mutations in ACTHR (type 1), MRAP (type 2) and other known and yet unknown genes (type 3). Aims: To characterize and investigate a patient with type 3 FGD. Patient and Methods: a 18 months-old boy born to a consanguineous family was diagnosed with FGD after presenting with hypoglycemia, seizures, hyperpigmentation, undetectable cortisol levels and elevated ACTH (>1.250pg/mL) but normal RPA (4.2ng/mL/h), Na/K (134/5mEq/L...

Autores: bodoni af; coeli fb; cavalcanti mm; souza je*; martinelli jr ce; moreira ac; elias ll; silva jr wa; castro m; antonini sr

Objetivos: Avaliar a distância intercantal (DIC) entre pacientes com neuro-hipófise ectópica (NHE) e grupos com outras causas de baixa estatura (BE). Metodologia: Fotos frontais e laterais foram adquiridas dos pacientes. Estes foram separados em: NHE, baixa estatura idiopática (BEI), pequeno para idade gestacional (PIG) e deficiência de GH isolada idiopática (DGHI). Medição da DIC entre os olhos [(Distância interna/distância externa) x100] foi realizada por um único avaliador, utilizando o prog...

Autores: barros l; omma tk; kochi c; silva ts; longui ca

Introdução: O insulinoma é um tumor pancreático neuroendócrino raro. A maioria é esporádica e solitária. O diagnóstico é realizado pela comprovação de hipoglicemia hiperinsulinêmica (HH) e pelos exames de imagem. Cirurgia é o tratamento de escolha. Muito raramente, como no presente relato, o insulinoma pode ser maligno. Descrição do caso: Menino de 5 anos e 11 meses, foi avaliado devido a retorno de HH após remoção cirúrgica do insulinoma em cauda do pâncreas na idade de 5 anos. Investigação h...

Autores: silvia lima do; cresio alves

Introdução: Síndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congênita generalizada (BSCL), embora de ocorrência rara, caracteriza-se por uma prevalência significativa na população da região do Seridó no Rio Grande do Norte, Brasil (1). Os achados clínicos e laboratoriais incluem, a redução extrema do tecido adiposo, facies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés grandes, acantose nigricans, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, grave resistência à insulina, tolerância alter...

Autores: watzel nslp; arruda mm; galera mf; nadaf miv