Introdução: Síndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congênita generalizada (BSCL), embora de ocorrência rara, caracteriza-se por uma prevalência significativa na população da região do Seridó no Rio Grande do Norte, Brasil (1). Os achados clínicos e laboratoriais incluem, a redução extrema do tecido adiposo, facies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés grandes, acantose nigricans, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, grave resistência à insulina, tolerância alter...

Autores: watzel nslp; arruda mm; galera mf; nadaf miv

Introdução: Síndromes de má-absorção intestinal, como a giardíase, doença celíaca e fibrose cística, podem acarretar baixa estatura. Objetivo: avaliar as causas de baixa estatura na infância, com enfoque em causas de má-absorção intestinal. Métodos: Foram avaliadas, em um desenho transversal, 110 crianças de 1 a 5 anos com estatura abaixo do terceiro percentil nas curvas da OMS triadas de uma coorte de 1156 crianças frequentadoras de creches em Campina Grande-PB. A seguinte propedêutica foi r...

Autores: pedrosa tfb; bezerra ap*; bezerra mp; ramalho tcm; paraiso vfs*; lima ls*; silva brc; brandao eba; dantas ms; braz af

Introdução: Estimando-se que no Brasil haja 250.000-300.000 portadores de hipercolesterolemia familiar (HF), doença grave, que sem tratamento tem risco de doença coronariana fatal, entre os 20 e 39 anos de idade, cem vezes superior ao da população normal. Descrição do Caso: Paciente compareceu a cardiopediatria devido dislipidemia: 08 anos de idade, peso 26,5 kg, estatura 1,28 m, pressão arterial 80 x 50 mmHg. Queixa de episódios de sudorese fria e um de precordialgia; ansiedade e sedentarismo....

Autores: leite gcp; maia tg; xavier bfd; feliciano agc; peixoto rg; lima mcc; oliveira tmf; lima rh; azevedo kmq*

OBJETIVO: avaliar a qualidade de vida relacionada ã saúde de adolescentes com diabetes mellitus tipo 1 assistidos na região metropolitana de Cuiabá-MT. METODOLOGIA: estudo transversal que incluiu adolescentes com idade entre 10 e 19 anos, com no mínimo 1 ano de diagnóstico. Os dados foram colhidos pela aplicação do instrumento para Qualidade de Vida de Jovens com Diabetes (IQVJD) e do formulário de dados sociodemográficos e clínicos. Ainda responderam a uma questão comparando seu estado de saúde...

Autores: costa lmfc; vieira se

OBJETIVOS: Descrever o desenvolvimento de um programa informatizado, 100% baseado em internet, destinado a sistematizar um atendimento (prontuário eletrônico), além de permitir atendimento compartilhado à distância, como ferramenta de Telemedicina. METODOLOGIA: Descrição do desenvolvimento do programa e sua evolução de abril de 2013 até o presente momento, apontando vantagens e dificuldades na implantação tanto local como seu uso como ferramenta de interiorização do atendimento especializado...

Autores: jaime vcb; azevedo jcv; medeiros iacm; perazzo apv; nobrega kviana; rodrigues jam; pinto jn; medeiros lf; arrais rf; valentim ram

Introdução: a síndrome de Stickler é uma displasia óssea autossômica dominante com incidência de 1/10.000 nascidos vivos e está associada a mutações no gene do colágeno 2 (colagenopatias tipo II), responsáveis por uma série de displasias esqueléticas com padrão radiológico espondiloepifisário característico, podendo se associar manifestações no tecido conjuntivo, principalmente nos sistemas auditivo, craniofacial, esquelético e ocular. Descrição do caso: D.S.S.D., sexo masculino, 17 anos, nat...

Autores: costa dls; medeiros mcm; cunha acc; cavalcanti cf; prazeres lmd; dantas gs; alves af; silva to; medeiros pfv

Objetivo: avaliar a altura final ( AF) dos pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) que fizeram reposição com predsinolona. Materiais e Métodos: estudo retrospectivo e avaliação antropométrica de 27 crianças com HAC por deficiência de 21-hidroxilase na forma clássica em acompanhamento no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HUAC-UFCG que atingiram AF. Resultados: A idade mediana de início de acompanhamento foi de 2,5 anos. O período médio de seguimento até a aquisição da AF foi d...

Autores: medeiros mcm; prazeres ldm; cavalcanti cf; costa dls; cunha aacc; bezerra ap; pedrosa tfb*; bezerra mp*; medeiros pfv; braz af*

Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico e clínico, o tratamento e a presença de mutação do gene p53 em crianças com carcinoma adrenal em um centro pediátrico de referência no sul do Brasil. Pacientes e Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo de 56 crianças com carcinoma adrenal tratados no Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, Santa Catarina de janeiro de 1980 a dezembro de 2013. Variáveis avaliadas: idade no momento do diagnóstico, sexo, quadro clínico, mutação do gene p53, est...

Autores: nascimento ml; lima lb; simoni g; linhares rmm; cechinel e*; lee vsj*; silva db; souza ja; costa tejb*; silva pca*

Introdução. A epidermólise bolhosa (EB) constitui-se em um grupo de doenças genéticas raras do tecido conjuntivo que cursam com formação de bolhas na pele e mucosas após traumas mecânicos mínimos. Os objetivos desse estudo foram avaliar a densidade mineral óssea (DMO) de pacientes pediátricos com EB e pesquisar parâmetros clínico-bioquímicos correlatos à massa óssea dos mesmos. Metodologia. Foram estudados 14 pacientes com EB (8 fem; 10,6±3,5 anos) e 42 controles saudáveis (23 fem; 9,9±3,1 anos...

Autores: castro lc; gandolfi l; nobrega yk; pratesi r

Introdução: A hipocalcemia neonatal pode ter diversas etiologias. Quando sintomática deve ser prontamente corrigida. À condução adequada dessa condição é fundamental reconhecer sua causa. Caso clínico. Sexo feminino, nascida pequena para idade gestacional. Mãe, 21 anos, lues não tratada e uso de drogas durante gestação; sem outras queixas. Aos 22 dias de vida a neonato é levada ao Pronto Atendimento por apresentar cianose e tremores de extremidade, causa não estabelecida no período. Aos 39 di...

Autores: santos fl; prado lf; carvalho kk; diogenes ag; brito sm; lopes fc; oliveira rs; scher mc; castro lc