INTRODUÇÃO Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica devida à deficiência da 3-hidroxi-3-metil-glutaril-coenzima-A liase (HL) é um distúrbio no metabolismo da leucina e manifesta-se tipicamente no período neonatal, com encefalopatia, convulsões, hipoglicemia e acidose metabólica. Podendo ocorrer ainda elevação da amônia e das enzimas hepáticas. Aproximadamente 20% dos pacientes evoluem para o óbito. RELATO DO CASO LSN, 2 anos, episódios de hipoglicemia desde o nascimento. Evoluiu com diversas...

Autores: camila arantes de cicco; maria alice lorente galera ; mariana nogueira de paula rosa; karina cristiane takahashi; teresa cristina de senna; maria de fatima araujo nascimento

OBJETIVO: Descrever resultados dos testes de desencadeamento (TD) aberto realizados em crianças com diagnóstico de alergia à proteína do leite de vaca (APLV). MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo descritivo através de análise de fichas clínicas aplicadas aos cuidadores de pacientes submetidos a TD aberto devido ao diagnóstico de APLV no período compreendido entre novembro de 2012 e novembro de 2013 em um serviço de gastroenterologia pediátrica. RESULTADOS: Foram analisadas 150 fichas clínic...

Autores: sabine kruger truppel; mario cesar vieira; luciana bandeira mendez ribeiro; danielle reis yamamoto; giovana stival da silva; ana carolina carneiro marcon

Objetivo: Descrever o perfil dos pacientes com dengue grave, destacando as manifestações clínicas e laboratoriais gastrointestinais e hepáticas, naqueles com sinais de alarme ou sinais de gravidade internados em uma UTI pediátrica. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo através da revisão de prontuários de paciente internados em uma Unidade de Terapia Intensiva pediátrica de um Hospital de Salvador, de 2009 a agosto 2011 com pacientes de 0 a 16 anos, que apresentavam sinais de alarme ou dengu...

Autores: matheus amaral da rocha; lara torreao; karina cisne; elayne fidelis; ramon campos; ian souza; marcia santos da silva; milena rios; luciana rodrigues silva

Introdução: Doença neuromuscular intestinal é uma doença rara e grave caracterizada pela alteração da atividade mioelétrica ou anormalidades dos nervos ou da musculatura intestinal. O objetivo foi descrever dois pacientes com doença neuromuscular intestinal com padrão neuropático e miopático. Caso1: menina, 1ano e 3meses, pré-termo de 33semanas. Apresentou dificuldade na progressão da dieta desde o nascimento com enterocolites de repetição. Biópsia de reto com células ganglionares. Laparotomia...

Autores: ana carolina morabito de barros; francine medina; raquel agostinho petrarca iruzun; luise meurer; maria carolina witkowski; janete teresinha pires de oliveira; luciano schopf; elza daniel mello; daltro luiz nunes; helena ayako sueno goldani

Objetivo: O estudo objetivou compreender quais aspectos biopsicossociais interferem na adesão da gastrostomia pelos cuidadores de pacientes com encefalopatia infantil não evolutiva (ECINE) como forma de tratamento para a disfagia e a desnutrição infantil. Metodologia: Partindo de uma abordagem quantitativa em um estudo transversal, com aplicação de questionário aos cuidadores de pacientes com ECINE acompanhados no ambulatório multidisciplinar em 2013, a análise estatística foi realizada por meio...

Autores: renata papassoni; andre campiolo boin; maria virginia lellis da costa andrade; ana paula de campos gotardo

Objetivo: avaliar a contagem de plaquetas e o risk score como métodos não invasivos em predizer a presença de varizes esofágicas (VE) e de varizes esofágicas passíveis de tratamento endoscópico em pacientes com hipertensão portal (HP) intra-hepática. Métodos: 209 crianças provenientes de 2 séries pediátricas foram incluídas retrospectivamente no estudo. Pacientes com HP intra-hepática definida pela doença de base, sem história prévia de hemorragia digestiva submetidos à primeira esofagogastro...

Autores: marina rossato adami; alexandre rodrigues ferreira; regiane aparecida nascimento baptista; eduardo guimaraes de araujo moreira; eleonora druve tavares fagundes; paulo fernando souto bittencourt; carlos oscar kieling; vania hirakata; jorge luis santos; sandra maria goncalves vieira

INTRODUÇÃO: A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais freqüente na população em geral. Vários trabalhos evidenciam que os pacientes portadores desta síndrome apresentam alterações na imunidade, levando-os a uma predisposição para desenvolver doenças auto-imunes, dentre elas, a doença celíaca (DC). DESCRIÇÃO DO CASO: K., 15 anos, portadora de SD (diagnosticada no primeiro mês de vida), com queixa de dor abdominal recorrente desde os 5 anos de vida. Referiu que a intensidade da dor já...

Autores: adriza santos silva barbosa; alberto lima ferreira; joao carlos dantas de andrade barbosa; manoel antonio lescano

INTRODUÇÃO: Doença inflamatória intestinal é incomum em crianças menores de 2 anos e seu critério diagnóstico não é claro. A associação com infecção por citomegalovírus pode influenciar no manejo e prognóstico. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino, 2a3m, nascido de cesárea, a termo, PN 3995g, Apgar 9/10, pais não consanguíneos. Aleitamento materno exclusivo até 1 mês de vida, leite de vaca após este período. Diarréia crônica, desde 1 mês de vida, ocasionalmente com sangue vivo nas fezes. Presença de catar...

Autores: laura c. westerich; camila da rosa witeck pereira; geruza hendges; alessandra c.c. teles ; juliana g. silva; daltro l. nunes; renato termignoni; cristina flores; helena a.s. goldani

Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela presença de um cromossomo X e pela ausência de todo ou parte do segundo cromossomo sexual (X ou Y) Há evidências de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do ácido fólico, levariam a aberrações cromossômicas devido a fenômenos de hipometilação. Descrição do Caso: Neste estudo, relatamos o caso de paciente de 32 anos, portadora de Trombofilia hereditária com mutações na enzima MTHFR (genes...

Autores: daniel uchoa araujo; flavia rodrigues bastos dos santos; klicia duarte amorim; jose calixto da silva neto; desiree louise souza santos batista; joao pedro santana de lacerda mariz; maira lima acioli; lawrence raizama goncalves costa; ana teresa pereira vieira; monica souza de miranda henriques

Introdução: Na ocorrência de úlcera perianal em lactentes, deve ser investigado inicialmente o abuso sexual. Uma vez descartado, deve avaliar maus tratos, outras alterações gastrointestinais que devido a diarréia formam lesões e fissura anal.Descrição do caso: C.O.M.N., 8 meses, negro, 9,5kg natural e domiciliado em Cascavel-PR, dá entrada ao PS por dermatite amoniacal em fenda interglútea de 02 dias de evolução, associada a fezes diarréicas há cinco dias, com 03 evacuações líquidas diárias aver...

Autores: gleice fernanda costa pinto gabriel; lorena novo; marcos antonio da silva cristovam ; caroline horban; caroline bettoni; cezar de alencar souza filho; ana paula de oliveira