Introdução: A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo, envolvendo principalmente os sistemas musculoesquelético, ocular e cardiovascular. A prevalência varia de 4-6 indivíduos em 100.000. Descrição do caso: Paciente feminino, 13 anos, chegou ao hospital com cefaleia, febre, vômitos e otalgia esquerda há 8 dias. Foi atendida por otorrinolaringologista que prescreveu sintomáticos e ciprofloxacina tópica. Após término do tratamento, retornou ao pr...

Autores: marina targino bezerra alves (universidade do estado do rio grande do norte); cleber de mesquita andrade (universidade do estado do rio grande do norte); jeronimo dix-sept rosado maia sobrinho (universidade do estado do rio grande do norte); paulo diogo de oliveira ferreira (universidade do estado do rio grande do norte); tallys ranier dantas rocha (universidade do estado do rio grande do norte); aglagilson fernandes das chagas (universidade do estado do rio grande do norte); luiz maia de freitas junior (universidade do estado do rio grande do norte); katia pinheiro de souza (universidade do estado do rio grande do norte); luiza de medeiros nacacio e silva (universidade federal do rio grande do norte); mayra moreira (universidade federal do rio grande do norte)

Introdução: O neuroblastoma é uma neoplasia maligna neuroepitelial com origem em células embrionárias precursoras do sistema nervoso simpático, que se desenvolve durante o crescimento fetal ou nos primeiros anos de vida. Descrição do caso: Paciente masculino, pardo, 3 meses e 14 dias, foi admitido em UTI Pediátrica devido quadro de insuficiência respiratória associada a crise convulsiva. Na cidade de origem, o paciente permaneceu internado durante quatro dias, com quadro de infecção de vias...

Autores: luciane basem (faculdade assis gurgacz); debora thais gaitkoski torres dos santos (faculdade assis garcagcz); thaliny porfirio damian (faculdade assis gurgacz); alliny beletini da silva (faculdade assis gurgacz); maria cecilia lunardelli da silva (faculdade assis gurgacz); gleice fernanda costa pinto gabriel (faculdade assis gurgacz); marcos antonio da silva cristovan (universidade do oeste do parana)

O objetivo deste trabalho foi conhecer o perfil do baixo peso e analisar possíveis associações entre baixo peso ao nascer e variáveis maternas. Realizou-se um estudo transversal, retrospectivo, analítico, com dados secundários obtidos através da Rede de Comunicação Maternidade/Atenção Primária, referentes a um período de 12 meses. Os recém-nascidos com baixo peso, num total de 35, foram divididos em dois grupos sendo um com peso entre 2000 e 2499g e o outro abaixo de 2000g. Com relação aos dad...

Autores: daniela henriques soares lopes debs (unipac araguari); samuel ribeiro dias (unipac araguari); yuri diniz debs (unipac araguari); ana carolina lara ferrao (unipac araguari); jessica borges carrijo (unipac araguari); lian padovez cualheta (unipac araguari); mariana silva lobo (unipac araguari); vinicius duarte amorim (unipac araguari)

Objetivo: Asma é uma doença crônica das vias aéreas que afeta grande parte da população geral. No Brasil, ainda há poucos dados a respeito dos fatores de risco associados à doença. O presente estudo objetivou identificar possíveis fatores de risco para asma entre estudantes de 13 e 14 anos da cidade de Fortaleza, Ceará, Brasil. Método: Trata-se de estudo transversal de base populacional com amostra probabilística de 3.015 estudantes, realizado em 2006/2007. Foram utilizados os questionários sobr...

Autores: maria de fatima gomes de luna (universidade federal do rio grande do sul); gilberto bueno fischer (universidade federal do rio grande do sul); joao rafael gomes de luna (universidade federal do ceara); marcelo gurgel carlos da silva (universidade estadual do ceara); paulo cesar almeida (universidade estadual do ceara); daniela chiesa (universidade de fortaleza); francisco ranilson a silva (hospital da crianca de fortaleza)

Introdução: O sistema de especialização em medicina, baseado na Residência Médica (RM), iniciou-se em 1889 nos Estados Unidos e em 1945 o Hospital das Clínicas da USP iniciou o primeiro programa de RM no Brasil. Em 1976 o HEINSG também passou a oferecer o programa. Objetivo: Este artigo tem como objetivo descrever o perfil do médico residente do Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória (HEINSG), no período entre os anos de 2000 e 2009, avaliar as mudanças do perfil e analisar os possí...

Autores: olimpia flora guimaraes sari-eldim (hinsg); claudia renata alves alcure (hinsg); nilo eduardo delbone nunes (hinsg); karolline barreto batista (hinsg); rosana alves (hinsg)

Cromossomos em anel sao achados citogeneticos raros, frequementemente associados a fenótipos alterados. Aqueles se formam a partir da quebra de ambos os bracos do cromossomo, com fusão dos pontos de fratura, e consequente perda de um fragmento distal, resultando em uma monossomia parcial para esse segmento, condição esta mais grave do que a simples deleção do mesmo sem a formação do anel. Os pacientes com cromossomo 13 em anel geralmente apresentam atraso no desenvolvimento, microcefalia e dismo...

Autores: carolina antunes de siqueira santana (hijpii/fhemig); joziele souza lima (hijpii/fhemig); renata margarida pedrosa (hijpii/fhemig); aline zocrato alves de sousa (hijpii/fhemig); maira guimaraes corradi reis (hijpii/fhemig); virginia sheila xavier silva (hijpii/fhemig); thais junqueira ferraz villela (hijpii/fhemig); marina de andrade lemos pimenta (hijpii/fhemig); ana carolina cardoso diniz (hijpii/fhemig); thomas viana de souza (hijpii/fhemig)

Objetivo: O presente estudo pretende investigar as principais causas de óbito em recém-nascidos de muito baixo peso (RNMBP), destacando as causas dos óbitos ocorridos nas primeiras 24 horas de vida e aquelas ocorridas após esse período. A investigação se faz relevante visto que é de fundamental importância para o desenvolvimento de políticas voltadas para a adoção de medidas apropriadas para a redução das taxas de mortalidade neonatal precoce. Método: Estudo retrospectivo realizado em uma Uni...

Autores: gabriela pereira barreira (universidade federal do maranhao); juliana lucena dos santos (universidade federal do maranhao); barbara victoria dos santos nascimento (universidade federal do maranhao); camila carvalho de souza amorim matos (universidade federal do maranhao); mariana azevedo sousa (universidade federal do maranhao); silvia helena cavalcante de sousa (hospital universitario materno infantil - universidade federal do maranhao); marynea do vale nunes (hospital universitario materno infantil - universidade federal do maranhao)

Introdução O Streptococcus agalactiae tem sido um dos principais agentes de infecção perinatal grave, sendo responsável por quadros de sepse, pneumonia, meningite e síndrome do choque tóxico do recém-nascido. O contato do RN com o agente infectante geralmente ocorre durante o parto, na passagem pelo canal vaginal. Cerca de 10 a 30% das mulheres saudáveis podem apresentar o microrganismos colonizando transitoriamente o trato genital ou como microbiota residente da região. Descrição do Caso: Lact...

Autores: fabricia vieira rodrigues (hospital municipal do campo limpo); brenda silva tavares (hospital municipal do campo limpo); cleomar sergio pires alves (hospital municipal do campo limpo); juliana assis do carmo (hospital municipal do campo limpo)

Introdução: Síndrome de Niemann-Pick tipo C é uma doença de caráter autossômico recessivo (prevalência: 1/ 100.000) associada a mutações no gene NPC. Normalmente apresenta-se nos primeiros anos de vida. Caracteriza-se pelo acúmulo de colesterol não-esterificado dentro da célula. O quadro clínico no início da vida é inespecífico apresentando-se nos recém-nascidos com ascite, hepatoesplenomegalia, doença hepática grave e/ou insuficiência respiratória. Com a progressão da doença surgem hipotonia e...

Autores: denize nobrega pires (ufcg); nathalia porto rangel travassos (ufcg); isadora diogenes lopes (ufcg); thiago alexandre macedo de azevedo (ufcg); thales araujo ferreira (ufcg); ana paula rodrigues matos (ufcg); amanda rego de vasconcelos (ufcg); georgia veloso ulisses parente (ufcg); felipe augusto de medeiros cabral (ufcg); beatrice nobrega dantas (ufcg)

INTRODUÇÃO A vitamina B12 é um cofator para as enzimas metionina sintase (MTR) e mutase metilmalonil-CoA (MUT). Quando ambas estão comprometidas há acidemia/acidúria metilmalônica e hiperhomocisteinemia/hiperhomocistinúria. A forma mais comum, cblC, manifesta-se com regressão no desenvolvimento, falência de crescimento, vômitos, hipotonia, anormalidades hematológicas (anemia megaloblastica), alterações maculares e síndrome hemolítico-urêmica. É severa e progressiva, a menos que o tratamento sej...

Autores: gabriela benezoli (unifesp); jessica loekmanwidjaja (unifesp); celso momoi (unifesp); cecilia micheletti (unifesp); marialice gonsalves (unifesp); camila oliveira (unifesp)