Introdução: O pseudohipoaldosteronismo primário tipo II ou Síndrome de Gordon é uma entidade rara, de herança monogênica dominante, caracterizada principalmente por hipertensão arterial sistêmica, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica. Relato do Caso: Paciente de seis anos idade, sexo masculino, deu entrada no pronto-atendimento com história de hipertensão arterial sistêmica após aferição em domicílio. Encontrava-se assintomático e ao exame físico, de alterado, hipertenso e taquic...

Autores: camila lino martins (hospital regional de mato grosso do sul); guilherme viotto rodrigues da silva (universidade federal de mato grosso do sul); ana caroline cafure (hospital regional de mato grosso do sul); neirele tiemi marques inouye (hospital regional de mato grosso do sul); manuela janini de oliveira (hospital regional de mato grosso do sul); haroldo luiz lins e silva (hospital regional de mato grosso do sul)

O Cateter Venoso Central de Inserção Periférica (PICC) veio como uma alternativa eficaz na administração da terapia intravenosa e manutenção da integridade vascular e dérmica da criança, reduzindo a freqüência de venopunções, podendo ser utilizado para todos os tipos de soluções e medicamentos e evita a flebotomia. O estudo descreve inserções do PICC no setor de Neonatologia HINSG (Vitória-ES). Incluídos todos os procedimentos realizados no período de 2007 a 2009, totalizando 201pacientes (48,0%...

Autores: mariana ribeiro macedo (hinsg); cristina ribeiro macedo (hinsg/emescam); laylla ribeiro macedo (ufes); cristina marinho christ bergami (hinsg)

Introdução: A infecção congênita por citomegalovírus é frequente em países desenvolvidos e subdesenvolvidos e relaciona-se tanto a surdez neurossensorial quanto a diversas sequelas neurológicas. Cerca de 90% dos infectados são assintomáticos ao nascimento. A forma sintomática da doença relaciona-se a um mau prognóstico. O tratamento precoce diminui a incidência e a gravidade das complicações decorrente desta infecção e pode ser realizado com ganciclovir e/ou valganciclovir, com evidências de es...

Autores: sarah angelica maia (universidade positivo); ingrid volpato alencar arrais (universidade positivo); cristina terumi okamoto (universidade positivo)

Este artigo tem como objetivo relatar o caso de paciente portador de fibrose cística (FC), com mutação rara, em terapia paliativa. A FC é uma doença autossômica recessiva, que resulta em alteração da função das glândulas exócrinas e logo, alterações multissistêmicas. O paciente F.S.D.J., masculino, 9 anos, foi diagnosticado com FC aos 10 meses, a partir de duas amostras de teste de suor positivas e manifestações clínicas compatíveis. Teste genético revelou rara mutação 875+1G->A em homozigoze...

Autores: joyce braun (universidade catolica de brasilia); ludmila maria gomes dos santos (universidade catolica de brasilia); amanda martins rocha (universidade catolica de brasilia); leticia olivier sudbrack (universidade catolica de brasilia); paulo sergio zappala zerbini borges (universidade catolica de brasilia); thiago taya kobayashi (universidade catolica de brasilia); luciana de freitas velloso monte (hospital da crianca de brasilia jose alencar)

O trabalho visa Relatar o caso de uma recém-nascida portadora da síndrome de Beckwith-Wiedemann, discorrendo sobre a clínica e a base molecular da doença. Ressalta a importância do aconselhamento genético e acompanhamento multidisciplinar dos portadores da síndrome. A síndrome de Beckwith- Wiedemann é caracterizada por uma modificação multigênica. As características mais prevalentes são macroglossia, macrossomia, hérnia umbilical e onfalocele. Paciente E.V.A.V., feminina, 1 mês de idade, foi...

Autores: ludmila maria gomes dos santos (universidade catolica de brasilia); joyce braun (universidade catolica de brasilia); thiago taya kobayashi (universidade catolica de brasilia); amanda martins rocha (universidade catolica de brasilia); maria teresinha de oliveira cardoso (hospital materno infantil de brasilia); robert pogue (universidade catolica de brasilia)

A Doença de Alexander (AD) é uma leucodistrofia rara decorrente da mutação no gene da proteína gliofibrilar acídica (GFAP). É caracterizada por anormalidades na substância branca encefálica de predomínio frontal, apresentando-se com megalencefalia, crises epilépticas, espasticidade e regressão psicomotora. Em 2001, Van der Knaap et al, estabeleceram critérios diagnósticos por Ressonância Nuclear Magnética de crânio, permitindo o diagnóstico in vivo, antes só realizado através da biópsia post-mo...

Autores: maria heloina moura costa (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - ufba); soraia moura goulart (hospital da crianca - osid); cecilia de almeida araujo (hospital da crianca - osid); iara bittencourt (hospital da crianca - osid); falcao thaiza (hospital da crianca - osid); rachel silvany (hospital da crianca - osid); janeusa primo (supervisora da residencia medica de neuropediatria do hospital santo antonio/osid- mec/sesab)

Objetivo: avaliar as características clínicas e epidemiológicas dos recém-nascidos internados em uma unidade neonatal. Métodos: Trata-se de uma coorte histórica, incluindo-se todos os RN vivos com mais de 500g internados na Unidade de Terapia Intensiva de um Hospital Universitário, entre 1 de janeiro a 31 de dezembro de 2011. Resultados: Foram internados 121 RN, apenas 1% foram encaminhados de outros serviços. A porcentagem de RN prematuros foi de aproximadamente 80%, sendo que destes 18,5% era...

Autores: manuel gouvea otero y gomez (univas); rita carolina nascimento ramos (univas); anna luiza pires vieira (univas); cristiane de oliveira negrao (univas); paula magro de oliveira (univas); lucas huhn firmino (univas); thessa ribeiro de carvalho (univas); nadime lasmar ribeiro (univas); bruna xavier rezende (univas)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Edwards (SE) consiste em uma anormalidade cromossômica autossômica observada em um de cada 3.600-8.500 nascidos vivos, ultrapassada apenas pela síndrome de Down. Está presente em todas as etnias e áreas geográficas, predomina em indivíduos do sexo feminino, possui associação com idade materna e se dá de forma aleatória em famílias consideradas normais. Caracteriza-se por quadro clínico amplo, com acometimento sistêmico e prognóstico reservado, mas nenhuma anormalidade...

Autores: lilian da silva aguiar (unievangelica); erick nunes melo (unievangelica); fabio henrique mendonca correa (unievangelica); rosiane marques barbosa (unievangelica)

INTRODUÇÃO: O hemangioma infantil é o tumor benigno, de partes moles, mais comum da infância, atingindo 1 a 2% dos recém-nascidos e 10 a 12% dos lactentes até o primeiro ano de idade. É mais frequente no sexo feminino e em prematuros. A fisiopatologia dessa dermatose da infância ainda é pouco conhecida. OBJETIVO: Discutir as principais suposições atuais sobre a fisiopatogenia do hemangioma infantil. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão de literatura, dos principais artigos relacionado...

Autores: fabio henrique mendonca correa (unievangelica); erick nunes melo (unievangelica); lilian da silva aguiar (unievangelica); adriana karla oliveira (unievangelica)

A mortalidade hospitalar é um importante indicador de desempenho hospitalar. O conhecimento das causas das mortes pediátricas é fundamental para a promoção da saúde das crianças e um índice útil na avaliação da qualidade de assistência à saúde. A revisão de óbito é um instrumento precioso de avaliação da qualidade do atendimento ao paciente, demonstrando suas falhas e apontando as soluções prioritárias. Objetivo: Avaliar o perfil dos óbitos de um hospital pediátrico quaternário, definindo a taxa...

Autores: enaira de fatima monteiro castelo branco rocha (hospital pequeno principe); lucimary de castro sylvestre (hospital pequeno principe); heloisa ihle garcia giamberardino (hospital pequeno principe)