LAL Deficiency (LALD) is an underappreciated cause of cirrhosis, dyslipidemia and premature atherosclerotic disease in children and adults. Diagnosis requires a high index of suspicion as disease manifestations resemble those seen in some common disorders and delayed diagnosis is common. In order to better characterize the presentation and progression of LALD, we conducted a multinational observational study in children and adults with LALD. 48 patients with a confirmed diagnosis of LALD were en...

Autores: radhika tripuraneni; patrick deegan; reena sharma; jolanta sykut-cegielskap; chester b. whitley; barbara burton burton; greg enns; simon horslen; stephen eckert; anthony quinn

Objetivo: comparar as características clínicas e parâmetros ultrassonográficos em um grupo de crianças e adolescentes, recentemente diagnosticados como portadores de doença celíaca, com um grupo controle. Métodos: estudo clínico conduzido com amostra de 20 pacientes recentemente diagnosticados com doença celíaca e 35 pacientes assintomáticos sem doença celíaca. Ultrassonografias abdominais foram realizadas em todos os pacientes. Os casos foram submetidos às ultrassonografias durante a fase d...

Autores: eduardo just da costa e silva; giselia alves pontes da silva

Objetivo: avaliar a ingestão de frutose e outros nutrientes por crianças e adolescentes com distúrbios gastrintestinais funcionais associados com dor abdominal e sua relação com a ocorrência de má absorção intestinal de frutose. Métodos: Foram estudados 31 pacientes sendo 11 com dispepsia funcional, 10 com síndrome do intestino irritável e 10 com dor abdominal funcional de acordo com o critério de Roma III. O teste de hidrogênio no ar expirado se estendeu por 180 minutos após a administração de...

Autores: roberto koity fujihara ozaki; patricia da graca leite speridiao; ana cristina fontenele soares; mauro batista de morais

Introducción: La Infección postnatal por Citomegalovirus (CMV) en el recién nacido puede ocurrir durante el parto, por transfusión de hemoderivados, contacto con fluidos infectados o mediante la ingesta de leche materna (LM), siendo éste el principal mecanismo. La mayoría son asintomáticas, debidas a una reactivación del virus en la glándula. La prematuridad y la transmisión posnatal temprana son los principales factores para presentar manifestaciones clínicas, como neumonitis, hepatitis, enter...

Autores: patricia barros; veronica deyanira garcia-navas; jorge manuel de nicolas; ana izquierdo; raquel barrio; guadalupe rodriguez; raquel martin; amparo lopez; m� jose lopez; jose antonio lozano

Objetivos: Conocer las características de la pancreatitis aguda (PA) en nuestra serie Método: Revisión de las historias de los pacientes pediátricos diagnosticados de PA en nuestro centro hospitalario desde el 1 de enero de 1999 al 31 de diciembre de 2013. Resultados: Durante los últimos 15 años fueron diagnosticados de PA 7 pacientes. 4 de sexo masculino y 3 femenino, con un rango de edad de 23 meses a 13 años y una media de 6,9 años. Existían antecedentes de interés en 3 casos: un paciente...

Autores: patricia barros; jorge manuel de nicolas; ana izquierdo; berta perez; amparo lopez; rebeca martin; raquel martin; celia tort; jose antonio lozano; m� jose lopez

Objetivo: Osteodistrofia hepática (OH) é um termo genericamente utilizado para definir um grupo de alterações no metabolismo ósseo, observado especialmente em pacientes com hepatopatia crônica colestática. A despeito de atresia biliar (AB) ser a causa principal de doença hepática em crianças, a OH é raramente relatada neste grupo. O objetivo deste estudo é descrever cinco casos sugestivos de OH em crianças com atresia biliar. Pacientes e Métodos: trata-se do relato de uma série de casos. Foram...

Autores: francine medina; raquel agostinho petrarca iruzun; ana carolina morabito barros; camila da rosa witeck pereira; alessandra cortes de carvalho teles; geruza hendges; marina adami; carlos oscar kieling; jorge luiz dos santos; sandra maria goncalves vieira

Objetivo: descrever a experiência dos 18 anos de um Programa Nacional de Transplante Hepático Infantil (THI), comparando os resultados das décadas 1990, 2000 e 2010. Material e Métodos: revisão de pacientes submetidos ao THI, entre os períodos de março/1995 a maio/2013. Incluídos pacientes com indicações agudas e crônicas de THI. Os resultados foram analisados em três diferentes momentos: período 1(1995:1999), período 2 (2000:2009) e período 3(2010:2013). Resultados: Foram realizados 153 TxH/...

Autores: carlos oscar kieling; maria lucia zanotelli; fernando pereira schwengber; helena muller; ruy pezzi alencastro; antonio carlos thome; ian leipnitz; jeferson pedro piva; sandra maria goncalves vieira

Introducción: La hipertransaminemia responde a causas hepáticas y no hepáticas, dentro de las últimas destacan la Enfermedad Celíaca, alteraciones hereditarias del metabolismo muscular, enfermedades musculares adquiridas y el ejercicio extenuante. La Dermatomiositis Juvenil es una enfermedad inflamatoria del tejido conectivo de etiología desconocida. Su incidencia se estima en 3 casos por millón de niños. Su asociación a determinados antígenos HLA de clase I y II, y su respuesta a tratamiento...

Autores: nina colina; greicy suarez ; mariana arana; ailim carias ; andrea verenzuela ; jessica franco ; miroslava rodriguez; henry prato; ana antelo

Introducción: Los anillos vasculares son anomalías congénitas derivadas de un desarrollo anormal de los componentes que forman los primitivos arcos aórticos en el embrión. Son estructuras anómalas vasculares, y a menudo también ligamentosas, que rodean a la tráquea y al esófago, y llegan a producir síntomas por compresión. Su prevalencia es difícil de determinar ya que muchos de ellos son asintomáticos, pero se estima que representan alrededor del 1% de todas las anomalías cardiovasculares congé...

Autores: nina colina; greicy suarez; bernardo farias; francia perez; mariana arana; ailim carias; miroslava rodriguez; andrea verenzuela; jessica franco; ana nucette

Objetivo: A necessidade de seguir uma dieta rigorosa, que interfere nas relações sociais, além do fato de ter uma doença crônica, impacta na Qualidade de Vida (QV) de crianças e adolescentes celíacos. Considerando que ainda não está disponível um instrumento de avaliação de QV na língua portuguesa para esses pacientes o objetivo desse estudo foi traduzir, adaptar transculturalmente e validar um questionário específico, o Celiac Disease DUX (CDDUX). Método: Foram seguidas as etapas descritas po...

Autores: manuela lins; rafael tassitano; katia brandt; margarida antunes; giselia silva