INTRODUÇÃO: A esclerose tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante, com variável penetrância hereditária, devido a provável mutação dos cromossomos 9 e 16 (genes TSC 1 e TSC 2, respectivamente).DESCRIÇÃO DO CASO: A.B.R., 13 anos,sexo feminino, nasceu a termo, parto cesariana, peso: 3065g, APGAR: 9/10. Paciente usa fraldas, pois não apresenta controle de esfíncteres. Não possui habilidades para praticar atividades básicas diárias. Locomove-se sem apoio. Possui déficit mental moderado aprese...

Autores: ada cristina mendes freitas (uniceuma), valeria carvalho ribeiro (uniceuma), raissa ribeiro de queiroz chaves (uniceuma), rayssa mayara rodrigues de souza (uniceuma), maria do perpetuo socorro de azevedo veras ()

A esquizencefalia caracteriza-se por fendas, que se estendem da superfície pial até a ependimária com as bordas revestidas por substância cinzenta. Classificam-se em dois tipos: o tipo I que se caracteriza pela presença de lábios fechados, ou seja, com as duas corticais justapostas, e o tipo II que apresenta lábios abertos, estando a fenda preenchida por líquido cefalorraquidiano. As fendas podem ser uni ou bilaterais, afetam com maior frequência as regiões peri-silvianas e estão, muitas vezes,...

Autores: claudia monteiro (universidade federal de roraima), brenda santos (universidade federal de roraima), larissa vieira (universidade federal de roraima), francisco chagas (universidade federal de roraima), ailma modesto (universidade federal de roraima), sabrina paulain (universidade federal de roraima), jessica rasori (universidade federal de roraima), thamyres caetano (universidade federal de roraima), indra liciane (universidade federal de roraima), matheus araujo (universidade federal de roraima), karla karolina (universidade federal de roraima), maximo eduardo (hospital da crianca santo antonio), pedro sarmet (hospital da crianca santo antonio), patricia cavalcante (hospital da crianca santo antonio), rafael lima (hospital da crianca santo antonio), felipe monteiro (universidade estadual do amazonas), rennyer ruggery (universidade federal de roraima), orlando monteiro (faculdade metropolitana de manaus)

INTRODUÇÃO A Síndrome de Dravet (SDr) é uma encefalopatia progressiva de base genética causada por mutação gerando alteração da função dos canais de sódio voltagem dependentes. É determinada por epilepsia grave farmacorresistente e acompanhada por ataxia e atraso cognitivo. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente feminina, 34 dias, nascida com 36 semanas, peso z-3, atendida em serviço de emergência por quadro de êmeses, recusa alimentar e icterícia. Realizava investigação genética por sindactilia em mãos e p...

Autores: maria eduarda de souza do amaral (faculdade evangelica mackenzie do parana), fernanda cristina kremer santos (universidade federal do parana), isadora cristina barbosa lopes (universidade positivo), lucas filadelfo meyer (faculdades pequeno principe), rudson robert romero (pontificia universidade catolica do parana), aristides schier da cruz (faculdade evangelica mackenzie do parana), andre luis santos do carmo (hospital de clinicas ufpr)

INTRODUÇÃO: A síndrome epilética relacionada à infecção febril (FIRES, sigla em inglês para Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) atinge crianças e adolescentes saudáveis entre 3 a 15 anos que apresentam uma doença febril simples ou inespecífica e posteriormente iniciam um estado epilético refratário e prolongado. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 4 anos, sem comorbidades ou internações prévias e com desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Iniciou quadro de febre não especific...

Autores: camila magalhaes silva (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais), marcela brilhante de castro (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais), caroline dos santos borges (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais)), carolina campos de carvalho (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais), rayssa reis crispim (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora-minas gerais)

Introdução A Encefalopatia Posterior Reversível (PRES) é uma síndrome clínico-radiológica que se caracteriza por alterações neurológicas focais, cefaleia, convulsões e redução do nível de consciência, mais comum em adultos, porém vem sendo descrita em crianças. Descrição do Caso Paciente R.O.S, 12 anos, apresentou quadro de celulite em membro inferior direito. Realizou tratamento da infecção em internação hospitalar com antibioticoterapia e drenagem cirúrgica. Coletado Hemocultura com resul...

Autores: lilian caroline da silva nobrega (faculdade de medicina do abc), carolina da silva aguiar (faculdade de medicina do abc), renato queiroga de almeida (faculdade de medicina do abc), jessica hiuna luppi bettio (faculdade de medicina do abc), ana flavia braga de borthole (faculdade de medicina do abc), daniela ciancio (faculdade de medicina do abc), manuela navarro cruz (faculdade de medicina do abc), ana elisa ribeiro faria (faculdade de medicina do abc), marisa da silva laranjeira (faculdade de medicina do abc), domenico monetta neto (faculdade de medicina do abc), grabriele de oliveira (faculdade de medicina do abc), caroline da freiria castilho reche (faculdade de medicina do abc), juliana dias goncalves dos santos (faculdade de medicina do abc), valter pinho dos santos (faculdade de medicina do abc), fernando buono schulz (faculdade de medicina do abc), ivana simoes da silva (faculdade de medicina do abc), bruno dai kawamura madueno silva (faculdade de medicina do abc)

Descrita em 1841 pelo médico William James West, a Síndrome de West (SW) é uma síndrome neurológica rara e grave, caracterizada por espasmos mioclônicos infantis, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Os espasmos podem estar associados a hipotonias, o que pode comprometer a função respiratória. O objetivo do trabalho é relatar um caso de Síndrome de West com disfunção respiratória, com discussão baseada em artigos científicos encontrados nas bases de dados PubMed e Scielo. Relato de cas...

Autores: carolina silva peres (centro universitario do planalto central apparecido dos santos (uniceplac)), bianca silva peres (centro universitario do planalto central apparecido dos santos (uniceplac),), amanda silva peres (hospital regional da asa norte), camila paiva antunes siqueira pacheco (clinica cd- crescer e desenvolver), alberto stoessel sadalla peres (hospital regional da asa norte)

Introdução: Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é um transtorno autoimune causando um quadro de neuropatia desmielinizante geralmente após quadro infeccioso ou após administração vacinal. Sintomas incluem dormência e parestesia seguido de fraqueza, a qual inicia em extremidades inferiores e tem padrão ascendente. A fraqueza geralmente atinge intensidade máxima em quatro semanas, podendo levar a insuficiência respiratória se envolvimento bulbar. Diagnóstico é feito por líquor alterado e Ressonância...

Autores: vitoria schneider muller (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), georgia de assuncao krauzer (universidade catolica de pelotas – pelotas – rs), patricia ebone (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), rodolfo tome soveral (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), tiago silva tonelli (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), valentina schneider muller (pontificia universidade catolica do rio grande do sul – porto alegre - rs), joao ronaldo mafalda krauzer (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs)

Introdução A torção ovariana é uma emergência cirúrgica com potencial de morbidade elevado, especialmente frente a retardo diagnóstico e terapêutico. A apresentação clínica é inespecífica, sendo essencial avaliação por métodos de imagem para definição do diagnóstico. Descrição do Caso Menina, 10 anos, procura a emergência referindo dor em fossa ilíaca direita com início há menos de 12 horas, tendo como primeira hipótese clínica apendicite aguda. A Ultrassonografia (US) Abdominal evidenciou au...

Autores: gabriela schneider galvao (hospital moinhos de vento), jonatas favero prietto (hospital moinhos de vento), ana paula v.f.b. sperb (hospital moinhos de vento), mariane cibelle b. s. barros (hospital moinhos de vento), liana franciscatto wagner (hospital moinhos de vento)

Introdução: A violência sexual infantil é considerada, pela Organização Mundial da Saúde (OMS), como um dos maiores problemas de saúde pública, tendo um impacto muito grande na saúde física e mental da criança e do adolescente, com danos que podem persistir por toda vida. Relato: Paciente LBO, 12 anos, sexo feminino, com quadro de dor em hipogástrio, disúria e vômitos iniciados 2 dias antes do atendimento inicial. Ao exame físico apresentava abdome doloroso a palpação difusa com dor a descomp...

Autores: larissa cerqueira lisboa (hgrs), marcella nascimento brandao (hgrs), dilton rodrigues mendonca (hgrs), ivan de sousa araujo (hgrs)

Introdução: O abdome agudo (AA) envolve uma grande variedade de desordens intraperitoneais e extraperitoneais. A apendicite é a causa cirúrgica de AA mais comum, sendo raro por corpo estranha, com incidência de 0,005 a 3. Um diagnóstico diferencial a ser considerado é o plumbismo. Objetivo: relatar um caso de apendicite por corpo estranho com diagnóstico diferencial de plumbismo. Descrição do caso: Paciente masculino, 17 anos, hígido. Procurou emergência por dor abdominal difusa. Ao exame físico...

Autores: amanda cristina cardoso della giustina (ulbra), natallia boff de oliveira (ulbra), mariana de souza massetti (ulbra), barbara molon andreazza (medica pela ulbra)