INTRODUÇÃO: O acidente vascular encefálico (AVE) hemorrágico na infância tem incidência de 1,1 em cada 100.000 crianças. Desses, 80 são intraparenquimatosos e apresentam altas taxas de morbimortalidade. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, K.F.C., 12 anos, branca, previamente hígida, procurou atendimento do Pronto Socorro da cidade de Pelotas (PSP) dia 12.05.2019 devido à forte cefaléia em região temporal direita que iniciou após episódio de espirro. A paciente estava em Glasgow 15 e ne...

Autores: gabriella ferreira bernardi (ucpel), vitoria jorge cenci (ucpel), emeline do nascimento franco (ucpel), luisa costa mastrascusa (ucpel), paola rafaella boschetti (ucpel), valentina emmerich defaveri (ucpel), gustavo moreira ferle (ucpel)

A Síndrome de Aicardi (SA) é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela tríade: agenesia de corpo caloso, espasmos infantis e defeitos lacunares da coróide, sendo este último um achado patognomônico da doença. Destaca-se a importância do manejo por parte dos especialistas, visto que, cursa com convulsões de difícil controle, geralmente precedidas por espasmos infantis que surgem entre a 1º e a 6º semanas de vida. Posteriormente, observa-se atraso do desenvolvimento neur...

Autores: maria luiza ribeiro costa serafim (ikat - instituto de pos graduacao kandler coutinho - es), kamila magalhaes sampaio (ikat - instituto de pos graduacao kandler coutinho -es), camila cardoso martins costa maculan (itpac/porto nacional - to ), alynny aparecida de carvalho (itpac/porto nacional - to ), patricia cardoso caldeira stefanello (itpac/porto nacional - to ), suellen ribeiro de oliveira wilken (hospital plantadores de cana/campos dos goytacazes - rj)

INTRODUÇÃO: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também chamada de neuropatia motora e sensorial hereditária, constitui um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos autossômicos dominantes, recessivos e ligados ao cromossomo X. São caracterizados por evolução lenta e progressiva, dificultando seu diagnóstico precoce. DESCRIÇÃO DO CASO: Masculino, 11 anos de idade, estudante, procedente de município da Serra Catarinense. Nascido de parto cesáreo, a termo, adequado para a idade gestacional, sem...

Autores: nicole zanardo tagliari (universidade do planalto catarinense), barbara giovana peruzzo (universidade do planalto catarinense)

Introdução: As doenças neuropediátricas são responsáveis por um grande número de doenças da pediatria. Como consequência, na última década, acredita-se que tenha ocorrido um acréscimo significativo na quantidade de consultas neuropediátricas. Objetivo: Reconhecer a demanda dos pacientes atendidos num ambulatório de neurologia pediátrica, assim como as suas características epidemiológicas. Método: Foi um estudo transversal, com base nos prontuários dos pacientes pediátricos que, entre junho de 20...

Autores: fabio almeida morais (unesc), daniela goulart de menezes (unesc)

Introdução: A síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiência intelectual grave, microcefalia pós-natal, marcha atáxica ou tremor de membros, além de riso frequente e labilidade emocional. Descrição: F.M.B.O., 13 anos, masculino, teve seu primeiro atendimento no serviço de Neurologia no Hospital Geral de Fortaleza em outubro/13, apresentando queixa de movimentos tônicos, quedas e tremores de mãos, atribuídos inicialmente a quadro convulsivo. Além di...

Autores: ana tereza parahyba asfor (hospital geral de fortaleza), carla jessica da silva fernandes (hospital geral de fortaleza), liana santos de melo coelho (hospital geral de fortaleza)

Introdução: A síndrome de Aicardi Goutières (SAG) é uma interferonopatia hereditária associada à autoinflamação sistêmica, causando elevação do interferon (IFN). Sete mutações patogênicas são responsáveis pela codificação de proteínas de metabolismo dos ácidos nucleicos. A mutação no gene RNASEH2A (encontrada em menos de 5 dos casos da síndrome) é responsável pela ativação da imunidade inata gerando liberação anormal de IFN, caracterizado-a como SAG do tipo 4. Clinicamente se apresenta como uma...

Autores: raquel dornelas marques (uvv/heimaba), elisa victoria costa caetano funck (heimaba), leomara amorim do rosario (uvv/heimaba), agatha siqueira afonso (uvv/heimaba), syane de oliveira goncalves (uvv/heimaba), karem cristina martins pires (uvv/heimaba), aline de almeida moreira buss (uvv/heimaba)

Introdução A leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal (LBSL) é uma doença rara que afeta a substância branca com padrão de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 2003. Descrição caso S.V.M, previamente hígida, desenvolvimento neuropsicomotor normal. Aos 14 meses, evoluiu com perda da marcha e do sustento de tronco, além de adquirir progressivamente uma postura distônica de membros superiores (MMSS) e espasticidade global. Mantinha su...

Autores: leomara amorim do rosario (universidade vila velha/ hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves (heimaba)), elisa victoria caetano funck (hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves (heimaba)), agatha siqueira afonso (universidade vila velha/heimaba), raquel dornelas marques (universidade vila velha/heimaba), syane de oliveira goncalves (universidade vila velha/heimaba), karem cristina martins pires (universidade vila velha/heimaba), aline de almeida moreira buss (universidade vila velha/heimaba), lucas castello schultz (universidade vila velha)

Introdução: os abscessos cerebrais (AC) são uma urgência pediátrica, necessitando rápida intervenção. Mais comuns dos 4 a 8 anos de idade e em recém-nascidos, podem ser causados por infecções como meningite, mastoidite ou embolizações de cardiopatias congênitas. Descrição do caso: feminina, 4 anos, queixa de cefaleia, vômitos e febre por 1 semana, procurou atendimento prévio recente, manejada como enxaqueca. Chega à emergência sonolenta, em mal estado geral, má perfusão periférica, com discret...

Autores: andiara savian (hospital crianca conceicao), angelica cristine feil (hospital crianca conceicao), fabiane brados farias (hospital crianca conceicao), karol levien dora (hospital crianca conceicao), joanna paola bonini nunes (hospital crianca conceicao), mariana coelho arnt (hospital crianca conceicao), milena prux borges (hospital crianca conceicao), tamires farina menegat (hospital crianca conceicao), thiana de oliveira kae (hospital crianca conceicao), fabio luis sechi (hospital crianca conceicao)

Introdução: As polineuropatias agudas imunomediadas apresentam-se como doença paralisante, monofásica aguda e precedida por infecção anterior. O precipitante mais comum é o Campylobacter sp. (30), sendo incluídos Citomegalovírus, vírus Epstein-Barr, Mycoplasma pneumoniae e vírus da imunodeficiência humana. Historicamente a Síndrome de Guilliain-Barré foi considerada distúrbio único, mas agora é conhecida como síndrome heterogenia com formas variantes. Relato de Caso: HRS, 4 anos, sexo feminino,...

Autores: camila pereira mangilli (centro medico de campinas ), raissa monteiro (centro medico de campinas ), luiza chaves pucci (centro medico de campinas ), stephanie klingel (centro medico de campinas ), betania furquim fonseca (centro medico de campinas ), juliana helena zamariola (centro medico de campinas ), alfredo daniel lopes (centro medico de campinas ), alyne renata rosa fagundes (centro medico de campinas ), mayra todeschini de assuncao (centro medico de campinas )

Introdução: A doença de Moyamoya (DMM) é uma desordem cerebrovascular rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por estenose ou oclusão bilateral de artérias do sistema nervoso central (SNC), levando à formação de circulação colateral característica. Suas manifestações clínicas são variadas, incluindo eventos isquêmicos e/ou hemorrágicos recorrentes, epilepsia e distúrbios de movimento. Há poucos relatos na literatura pediátrica de coreia como manifestação inicial isolada da DMM. Relato do...

Autores: francisco afranio pereira neto (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), mariana nobre de almeida dias (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), aritana cavalcante rodrigues (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), francisca andrinny vasconcelos quariguasi alves (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), gabriela pinheiro gomes wirtzbiki (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), tainah braga camurca (universidade federal do ceara, fortaleza, ce, brasil), gabriela coutinho gondim da justa (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), carlos nobre rabelo junior (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil)